Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika chronického granulomatózního onemocnění
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diagnostika
Diagnóza chronické granulomatózní choroby je založena na posouzení funkční aktivity fagocytů. Používají se následující testy:
- Redukční test nitromodrého tetrazolia (NBT-test). Normálně, když fagocyty absorbují žluté barvivo nitromodrý tetrazolium (NBT), jejich metabolická aktivita se zvyšuje, zatímco NBT se oxiduje a produkty této reakce se zbarví modře. Pokud je metabolismus fagocytů narušen, intenzita modrého zbarvení se snižuje.
- Chemiluminiscence neutrofilů. Oxidace substrátu je doprovázena emisí ultrafialového světla neboli fluorescencí, intenzita emise může být použita k posouzení funkční aktivity fagocytů.
- Hodnocení fagocytární aktivity: schopnost fagocytů ničit kataláza-pozitivní bakterie in vitro.
- Genetické vyšetření pacientů a jejich rodin při zjištění poruch funkční aktivity fagocytů.
Definice typů a podtypů chronické granulomatózní choroby
Imunoblotování s protilátkami proti všem čtyřem složkám NADPH oxidázy se běžně používá k rozlišení typů a podtypů chronického granulomatózního onemocnění. Pokud v blotu chybí jedna z cytosolických složek (p47 phax nebo p67 phax ), indikuje to mutaci v odpovídajícím genu, zatímco pokud chybí jedna z membránových složek (gр91 phax nebo p22 phax ), není detekována ani druhá, protože podjednotky se vzájemně stabilizují pro plné zrání a expresi. Někteří badatelé používají cytoflowmetrii s protilátkami proti cytochromu p558 k detekci gp91 phax /p22 phax na povrchu neutrofilů. Diagnóza je nakonec potvrzena identifikací mutace v odpovídajícím genu.
Prenatální diagnostika chronické granulomatózní choroby
Než se staly dostupnými molekulárně genetické technologie, prenatální diagnostika chronické granulomatózní choroby se prováděla měřením aktivity NADPH oxidázy fetálních neutrofilů a odběrem pupečníkové krve fetoskopií v 16.–18. týdnu těhotenství. V současné době se provádí analýza DNA buněk plodové vody nebo choriových klků k nalezení specifických genových defektů pomocí Southern blottingu, polymerázové řetězové reakce a polymorfismu délky restrikčních fragmentů, což je spolehlivější metoda, která umožňuje stanovení diagnózy dříve v těhotenství.
[