Diagnóza chronické granulomatózní choroby
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diagnostika
Diagnóza chronického granulomatózního onemocnění je založena na hodnocení funkční aktivity fagocytů. Používají se následující testy:
- Test snížení nitrozin tetrazolia (test NST). Normálně, když fagocyty absorbují žluté nitrožilní tetrazolium (IKT), jejich metabolická aktivita se zvyšuje, zatímco NST oxiduje a produkty této reakce jsou barveny modře. Pokud je metabolismus fagocytů narušen, intenzita modrého barvení se snižuje.
- Chemiluminiscence neutrofilů. Oxidace substrátu následuje ultrafialovým světelným zářením nebo fluorescenční intenzity záření lze soudit na funkční aktivitu fagocytů.
- Hodnocení fagocytární aktivity: schopnost fagocytů zničit katalázu pozitivní bakterie in vitro.
- Genetické vyšetření pacientů a jejich rodin při detekci abnormalit ve funkční aktivitě fagocytů.
Definice typů a podtypů chronické granulomatózní nemoci
K určení typů a podtypů chronické granulomatózní choroby se zpravidla používá imuno-blotování s použitím protilátek proti všem 4 složkám NADP oxidasy. Pokud jeden z cytosolu komponent (P47 Phax nebo p67 Phax ) chybí v blotu, což ukazuje mutaci v příslušném genu, zatímco v nepřítomnosti jednoho z membránových komponent (gr91 Phax nebo p22 Phax ) jiné také určena, jako podjednotky se navzájem stabilizují pro úplné zrání a výraz. Řada výzkumníků použila cytoplometrii pomocí protilátek proti cytochromu p558 k určení gp91 phax / p22 phax na povrchu neutrofilů. Nakonec je diagnóza potvrzena detekcí mutace odpovídajícího genu.
Prenatální diagnostika chronické granulomatózní choroby
Před tím, než bylo možné použít molekulárně genetických technik, prenatální diagnóza chronické granulomatózní onemocnění bylo provedeno stanovením aktivity NADPH oxidasy neutrofilů krve plodu, odběr pupečníkové krve byla provedena fetoskopie v těhotenství 16-18 týdnů. V současné době v rámci analýzy buněk DNA plodové vody nebo choriových klků pro vyhledání konkrétních defektů genů Southern blotting, polymerázovou řetězovou reakci a studie délky restrikčních fragmentů polymorfismus, který je spolehlivější způsob a umožňuje diagnózu v dřívějších fázích těhotenství.
[