Nové publikace
Sdílení a porovnávání genotypu různých lidí umožní lékařům léčit vzácná onemocnění.
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Šestiletý Noah trpí nemocí, kterou medicína neznámá, a stav dítěte se den ode dne zhoršuje. Letos se specialisté sledující chlapce rozhodli zaslat genetické informace malého pacienta všem zdravotnickým zařízením na světě v naději, že nemoc identifikují. Lékaři chtějí najít další osobu, která trpí podobnou nemocí, což pomůže nemoc identifikovat a dítě vyléčit. Pokud se nikde na světě nevyskytne podobný případ, pak Noah nebude mít žádnou naději na vyléčení.
Chlapcův případ je jedním z mnoha, kde je nutné vyhledávat a porovnávat lidské genotypy za účelem diagnózy a účinné léčby. K provedení této práce je zapotřebí spolehlivý systém, který umožní rychlé vyhledávání a porovnávání genetických informací. Skupina programátorů z Toronta již začala testovat systém pro výměnu genotypových dat mezi lékaři z různých zemí. Vývojáři tento systém nazvali MatchMaker Exchange a jeho hlavním cílem je k dnešnímu dni navázat kontakty mezi lékaři z různých zemí, kteří studují vzácné genové mutace.
Do projektu jsou zapojeni nejen programátoři, ale i genetici, praktičtí specialisté a zaměstnanci IT sektoru.
David Hausler, specialista na bioinformatiku, je jedním z vývojářů nového systému. Podle něj se specialistům dosud podařilo rozluštit DNA přibližně dvou set tisíc lidí a práce na rozluštění tím nekončí.
Dnes již existují projekty na vytvoření jednotné databáze pro ukládání již dešifrované DNA, ale neexistují žádné systémy pro výměnu těchto dat.
Další rozvoj medicíny do značné míry závisí na rychlé výměně dat týkajících se genotypů, stejně jako na schopnosti porovnávat určité úseky DNA od různých lidí.
David Hausler je zakladatelem a jedním z technických ředitelů Globální aliance pro genomiku a zdraví, společnosti založené v roce 2013, jejíž specialisté pracují na tvorbě různých systémů a vyvíjejí pro ně rozhraní. Podle odborníků je hlavním problémem při implementaci systému pro výměnu genetických informací mezi lékaři legislativní rámec některých zemí. Faktem je, že genotyp osoby je osobní údaj a podle zákonů řady zemí je zakázáno zveřejňovat takové údaje na internetu.
Podle vývojářů bude řešením tohoto problému vytvoření sítě, ve které budou data decentralizovaná a budou mít různé úrovně přístupu.
Výhody zavedení systému pro výměnu genotypových dat daleko převažují nad možnými riziky, protože specialisté budou schopni získat dekódování DNA pacientů se složitými nebo vzácnými onemocněními a také je porovnat s údaji od jiných pacientů s podobným onemocněním, což lékařům umožní určit účinnou a individuální léčebnou taktiku.
Za zmínku stojí, že podobné projekty, ale v menším měřítku, již byly realizovány dříve, například skupina genetiků v Kanadě identifikovala během tří let pomocí analýzy DNA více než padesát onemocnění, která lékaři nedokázali rozpoznat podle příznaků. Podle prognóz, pokud bude spuštěn globální systém pro výměnu údajů o lidských genotypech, lze očekávat mnohonásobný nárůst úspěšných případů identifikace onemocnění, což následně umožní lékařům léčit složitá a vzácná onemocnění.
[