Výměna a porovnání genotypu různých lidí umožní lékařům léčit vzácná onemocnění
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Šest let starý chlapec Noah trpí onemocněním, které lékař nezná, a stav dítěte se každým dnem zhoršuje. V letošním roce se specialisté, kteří sledují chlapce, rozhodli vyslat genetickou informaci malého pacienta všem lékařským institucím světa s nadějí na identifikaci této nemoci. Lékaři chtějí najít další osobu, která trpí podobnou nemocí, která pomůže rozpoznat nemoc a vyléčit dítě. Není-li podobný případ na celém světě, nebude existovat žádná naděje na léčení pro Noema.
Případ s chlapcem je jedním z mnoha, kde je nutné hledat a porovnávat lidské genotypy za účelem diagnózy a efektivní léčby. K provedení této práce je zapotřebí spolehlivý systém, který vám umožní rychle nalézt a porovnat genetické informace. Skupina programátorů z Toronta již zahájila testování systému výměny údajů o genotypu mezi lékaři z různých zemí. Vývojáři jmenovali takový systém MatchMaker Exchange a jeho hlavním cílem je dosáhnout kontaktů mezi lékaři z různých zemí, kteří provádějí výzkum vzácných genových mutací.
Na projektu se podílejí nejen programátoři, ale i genetici, praktikující odborníci, stejně jako zaměstnanci IT sektoru.
David Hausler specialistou v oblasti bioinformatiky je jeden z vývojářů z nového systému, řekl odborníci byli schopni rozluštit DNA asi dvě stě tisíc lidí, av této práci na dekódování nezastaví dnes.
Dnes již existují projekty na vytvoření jediné databáze pro ukládání již dešifrovaných DNA, ale neexistuje žádný systém pro výměnu takových dat.
Další vývoj léku do značné míry závisí na rychlé výměně údajů spojených s genotypy, stejně jako na schopnosti porovnávat některé části DNA různých lidí.
David Housler je zakladatelem a jedním z technických manažerů Globální aliance pro genomiku a zdraví, založené v roce 2013, jehož specialisté pracují na vytváření různých systémů a také rozvíjejí rozhraní pro ně. Podle odborníků je hlavním problémem při zavádění systému výměny genetických informací mezi lékaři legislativní základ některých zemí. Faktem je, že genotyp osoby je osobní informace a podle zákona řady zemí je zakázáno umisťovat takové údaje na internet.
Podle vývojářů řeší tento problém pomůže vytvořit síť, v níž budou data decentralizována a mají různé úrovně přístupu.
Výhody systému pro výměnu dat o genotypů výrazně vyšší riziko, protože odborníci budou schopni rozluštit DNA u pacientů s komplexními nebo vzácných onemocnění, a porovnat ji s daty z dalších pacientů se stejnou nemocí, které umožní lékařům určit účinné a individuální léčebnou strategii.
Stojí za zmínku, že podobné projekty, ale v menším měřítku, které již byly realizovány dříve, například skupina genetiků v Kanadě po dobu tří let s pomocí analýzy DNA identifikoval více než padesát nemocí, které lékaři nejsou schopni rozpoznat příznaky. Podle předpovědí se v případě, že celosvětový systém pro výměnu údajů o genotypů lidé začnou, pak můžeme očekávat více nárůst úspěšných případů, identifikaci onemocnění, které zase umožní lékaři při léčbě složitých a vzácných nemocí.
[