Diagnostika rachit

Diagnostika rachit

• Anamnéza (rizikové faktory).
• Klinická data.
• Laboratorní údaje.
• Radiografické údaje.

Anamnéza

• Indikace nepříznivého průběhu předčasného období vývoje.
• Předčasnost.
• Vysoká míra růstu při narození a míra jejich růstu.
• Narození v podzimně-zimním období.
• Dvakrát.
• Včasné nesprávné umělé nebo smíšené krmení.
• Kvalitativní méněcennost výživy.
• Údaje o špatných životních podmínkách.
• Léčba antikonvulzivy.
• Nedostatečná specifická prevence proti rachotům.

Příznaky rachity

Závažnost příznaků závisí na období, závažnosti a povaze průběhu onemocnění.

• Symptomy poškození nervového systému.
• Změna emočního stavu:
  • strach;
  • modřiny;
  • vlídnost.
• Vegetativní poruchy:
  • nadměrné pocení;
  • červená dermatografie;
  • sekreční a dyskinetické poruchy trávicího traktu.
  • zpoždění psychomotorického vývoje.
• Symptomy poškození kostního systému:
  • Manifestace osteomalacie (převládají v akutním onemocnění):
    • soulad okrajů velkého fontanelu, kosti tvořící švy;
    • zploštění occiputu;
    • kraniotabes;
    • změkčení a ohebnost žeber (tvorba Harrisonovy brady, rozšíření dolní apertury hrudníku, deformace hrudníku - "kuřecí prsa");
    • "Prsní obuvník";
    • O-nebo X-zakřivení nohou;
    • plochá pánvička;
    • "Olympijské" čelo.
  • Manifestace hyperplasie osteoidů (převládají v subakutním průběhu onemocnění):
    • tvorba frontálních a parietálních tuberkul;
    • vytváření žebrových kuliček;
    • nadouvací metafýza tubulárních kostí předloktí ("náramky");
    • ztuhnutí na falangách prstů ("prameny perly").
  • Symptomy hypoplázie kostní tkáně (zlomená osteogeneze):
    • pozdní uzavření fontanelů a stehů;
    • porušení tečení (termín, pořadí);
    • zpoždění růstu délky tubulárních kostí (zpoždění funkcí statoru);
    • nesrovnalost biologického paušálního věku (porušení podmínek osifikace).
• Projevy svalové hypotenze.
  • Symptom "skládacího nože".
  • Zchátralá ramena.
  • Funkční kyfóza v bederní oblasti.
  • "Froggy břicho."
  • Zpožděný vývoj motorů.
  • Obecné zpomalení motoru.
  • Letargie.
• Porážka jiných orgánových systémů.
  • Kardiovaskulární.
  • Respirační systém.
  • ZHKT.
  • Porušení hemopoézy atd.

Laboratorní výzkum

Kompletní krevní obraz

Hypochromická anémie, zřídka - těžká anémie Yaksha-Gayema.

Biochemický krevní test:

• dysproteinémie (hypoalbuminémie, hyper-al a a2-globulinémie);
• gypoglykemie;
• fázové změny koncentrací vápníku a fosforu;
• zvýšená aktivita alkalické fosfatázy;
• acidóza.

Při aktivních rahách je třeba poznamenat:

• pokles fosforu v krevní plazmě na 0,6-0,8 mmol / l;
• snížení vápníku v krevní plazmě (celkem - až 2 mmol / l a ionizované - až 1 mmol / l);
• zvýšení koncentrace alkalické fosfatázy v krevním séru;
• Redukce kalcidiol (25-OH-D ₃ ) nižší než 40 ng / ml;
• snížení kalcitriolu [ 1,25- (OH) _2- D3 pod 10-15 pg / ml;
• hyperaminoacidurie více než 10 mg / kg;
• hyperfosfatrii na 0,5-1 ml rychlostí 0,1-0,25 ml;
• kompenzovaná metabolická acidóza s deficitem bází až 5 až 10 mmol / l;
• zvýšení peroxidační aktivity lipidů.

Rentgenové vyšetření

Během období ohřevu odhalují:

• porážka trabekulárních kostí, zejména v epifýzních zónách;
• fuzzy kontury a zaniklé konce zón předběžné kalcifikace;
• rozšíření metafýzy jako talíř;
• vzhled zón úpravy (zóna osvícení Loozery) v místech s vysokým zatížením;
• zmizení ossifikačních jader v epifyzách kvůli ztrátě kostní struktury;
• někdy - zlomeniny typu "zelené větvičky".

Během období rekonvalescence se v zóně růstu kostí objevují osifikační pásy, jejichž počet odpovídá počtu exacerbací.

Diferenciální diagnostika

Rachy závislé na vitaminu D. Tato skupina zahrnuje dvě nemoci s autosomálně recesivní dědičností. V prvním typu v závislosti na vitaminu D genovou mutaci (12 pár chromozómů) odpovědný za syntézu 1a-hydroxylázy v ledvinách, což způsobuje nedostatek aktivního metabolitu D. Ve druhém typu je mutován gen zodpovědný za syntézu receptorů l, 25- ( OH) ² -D ³ v cílových buňkách, zejména v enterocytech, což vede ke snížení jejich citlivosti na metabolit.

Klinicky se obraz závislých rachitů podobá těžké formě nedostatku, biochemické změny však dominuje hypokalcemie, často se projevující tetany. Onemocnění se obvykle projevuje po 3měsíčním dítěte, avšak hypokalcémie může být zjištěna brzy po narození. Heterozygotní, podle mutovaných genů, mají tendenci být hypokalcemie, i když jsou fenotypicky vždy zdravé. Druhý typ závislých rachit, na rozdíl od prvního, je často spojen s alopecií.

Rachy rezistentní na vitamín D jsou skupinou nemocí způsobených poškozením ledvinových kanálků. Z tohoto pojmu je zřejmé, že tato rachita se špatně podává léčbě vitamínem D, a to i jeho aktivním metabolitem.

V různých provedeních tohoto formuláře vždy, ale v různém stupni závažnosti může odhalit příznaky léze tubulů - izolovaných z fosfátů s fosfát-diabetických poruch současně užívaných k reabsorpci elektrolytů a vody (polyurie a polydipsie), aminokyselin, glukózy (glykosurie a amino) a poruchy regulace kyselé báze (acidóza). Konstantní znaménko je výrazné zpoždění ve fyzickém vývoji.

Tato onemocnění, na rozdíl od uvažovaných forem, se projevují později - od 1 roku do 3 let, i když biochemické změny mohou být zjištěny brzy po narození dítěte. V souvislosti s relativně pozdním nástupem rachity převládají na klinice známky lézí dolních končetin. Pokud se onemocnění projeví před věkem 1,5 roku, pak je forma tvaru O nohou označena, pokud je později - ve tvaru "X".

Vrozená křehkost kostí nebo nedokonalá osteogeneze (osteogenesis imperfecta)

Nemoc je charakterizován triádou příznaků:

• křehkost kostí (fraktury způsobují minimální účinky, jejich nízká bolestivost je charakteristická, takže je nemusí rodiče zaznamenávat);
• modrá sklera;
• Úbytek sluchu (kvůli špatné struktuře labyrintu v kapsli).

Pacienti navíc často zaznamenávají na zuby modrou hranici.

Když rentgenové vyšetření odhalí místa zlomenin, osteoporozita, jasné hranice zón růstu kostí. Hlavní biochemické ukazatele jsou normální.

Chondrodystrophy

Vrozená nemoc, způsobená nepřítomností zóny růstu chrupavky.

Pacienti mají od narození charakteristický vzhled: krátký, neodpovídající délce těla končetiny, velký, s vyčnívajícím čelem a hlavou, krkem, krátkým krkem. Ruce ve tvaru tridentu. Kůže na končetinách tvoří velké záhyby. Zaznamenávají velké břicho, lordotické zakřivení držení těla.

Rentgenové vyšetření naznačuje zesílení kůry kože s jasnými hranicemi růstových zón.

Neexistují odchylky biochemických parametrů,

Gipotireoz

Je založen na úplné nebo částečné štítné žláze.

Charakterizováno vzhledu pacientů: obličej je kulatý, velký jazyk je často vytržen ven z úst, slintat. Kůže je suchá, bledá, "mramorová". Pastyozhnost podkožní tkáň ("sliznatý edém"). Břicho je velké, existuje významné zpoždění v psychomotorickém vývoji.

Na rentgenových snímcích existují jasné oblasti růstu kostí, zpožděný vzhled osifikačních bodů.

Snížená koncentrace T ₃ a T ₄ v séru.

Zaznamenejte změny ultrazvuku v tkáni štítné žlázy.

Dědičná rakovinná onemocnění

Tam rahitopodobnyh skupina onemocnění, při kterých kost deformace jsou podobné křivice (nemoc De Toni-Debre-Fanconiho, renální tubulární acidóza, vitamin D-rezistentní křivice).

Ricket-like nemoci jsou tubulopatií, při nichž dochází k přerušení transportu různých látek v důsledku poškození ledvinových kanálků.

Porucha reabsorpce forfor a bikarbonátů v tubulích vede k hypofosfatemii, hyperchloremické metabolické acidóze. Chronická metabolická acidóza podporuje demineralizaci kostí a hyperkalciurie, což vede ke změnám kostní tkáně.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],