Diagnostika křivice

Diagnóza křivice

• Anamnéza (rizikové faktory).
• Klinická data.
• Laboratorní data.
• Radiografická data.

Anamnéza

• Indikace nepříznivého průběhu prenatálního období vývoje.
• Předčasný porod.
• Vysoké ukazatele hmotnosti a výšky při narození a míra jejich nárůstu.
• Porod v podzimně-zimním období.
• Dvojčata.
• Včasné nesprávné umělé nebo smíšené krmení.
• Kvalitativní nutriční nedostatek.
• Údaje o špatných materiálních a životních podmínkách.
• Léčba antikonvulzivy.
• Nedostatek specifické prevence křivice.

Příznaky křivice

Závažnost příznaků závisí na období, závažnosti a povaze průběhu onemocnění.

• Příznaky poškození nervového systému.
• Změna emočního stavu:
  • plachost;
  • třesy;
  • náladovost.
• Vegetativní poruchy:
  • nadměrné pocení;
  • červený dermografismus;
  • sekreční a dyskinetické poruchy gastrointestinálního traktu.
  • opoždění psychomotorického vývoje.
• Příznaky poškození kosterního systému:
  • Projevy osteomalacie (převládající v akutním průběhu onemocnění):
    • ohebnost okrajů velké fontanely, kosti, které tvoří stehy;
    • zploštění zadní části hlavy;
    • kraniotabes;
    • změknutí a poddajnost žeber (vznik Harrisonovy rýhy, rozšíření spodního otvoru hrudního koše, deformace hrudního koše - „kuřecí prsa“);
    • „švecova truhla“;
    • Zakřivení holení ve tvaru O nebo X;
    • plochá pánev;
    • „Olympijské“ čelo.
  • Projevy osteoidní hyperplazie (převládající v subakutním průběhu onemocnění):
    • tvorba čelních a parietálních tuberkul;
    • tvorba pobřežního „růžence“;
    • otok metafýz tubulárních kostí předloktí („náramky“);
    • ztluštění článků prstů („perlová šňůra“).
  • Příznaky hypoplazie kostní tkáně (porucha osteogeneze):
    • pozdní uzavření fontanel a stehů;
    • narušení prořezávání zoubků (načasování, pořadí);
    • zpožděný růst tubulárních kostí do délky (zpožděné statomotorické funkce);
    • rozpor mezi věkem uvedeným v pase a biologickým věkem (porušení doby osifikace).
• Projevy svalové hypotonie.
  • Příznak zavíracího nože.
  • Ochablá ramena.
  • Funkční kyfóza v bederní oblasti.
  • "Žabí břicho".
  • Zpožděný motorický vývoj.
  • Celková motorická retardace.
  • Letargie.
• Poškození jiných orgánových systémů.
  • Kardiovaskulární.
  • Dýchací systém.
  • Gastrointestinální trakt.
  • Poruchy hematopoézy atd.

Laboratorní výzkum

Kompletní krevní obraz

Hypochromní anémie, zřídka - těžká Yaksha-Gayemská anémie.

Biochemický krevní test:

• dysproteinémie (hypoalbuminémie, hyper-a1- a a2-globulinémie);
• hypoglykémie;
• fázové změny v koncentracích vápníku a fosforu;
• zvýšená aktivita alkalické fosfatázy;
• acidóza.

U aktivní křivice se pozoruje následující:

• snížení obsahu fosforu v krevní plazmě na 0,6-0,8 mmol/l;
• snížení obsahu vápníku v krevní plazmě (celkový - až 2 mmol/l a ionizovaný - až 1 mmol/l);
• zvýšená koncentrace alkalické fosfatázy v krevním séru;
• pokles kalcidiolu (25-OH-D3 ₎ pod 40 ng/ml;
• pokles kalcitriolu [l,25-(OH) _2- D3 pod 10-15 pg/ml;
• hyperaminoacidurie více než 10 mg/kg;
• hyperfosfaturie až do 0,5-1 ml s normou 0,1-0,25 ml;
• kompenzovaná metabolická acidóza s deficitem bází až 5-10 mmol/l;
• zvýšená aktivita lipidové peroxidace.

Rentgenové vyšetření

Během období špičky jsou identifikovány následující:

• poškození trabekulárních kostí, zejména v epifyzárních oblastech;
• nejasné kontury a roztřepené konce předběžných kalcifikačních zón;
• talířovité rozšíření metafýz;
• výskyt restrukturalizačních zón (Looserovy osvícené zóny) v oblastech s vysokým zatížením;
• vymizení center osifikace v epifýzách v důsledku ztráty kostní struktury;
• někdy - zlomeniny typu „zelené tyčinky“.

Během období zotavení se v zóně růstu kostí objevují osifikační pásy, jejichž počet odpovídá počtu exacerbací.

Diferenciální diagnostika

Křivice závislá na vitamínu D. Tato skupina zahrnuje dvě onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. U prvního typu závislosti na vitamínu D dochází k mutacím v genu (12. pár chromozomů) zodpovědném za syntézu 1a-hydroxylázy v ledvinách, což vede k deficitu aktivního metabolitu D. U druhého typu je mutován gen zodpovědný za syntézu receptorů l,25-(OH) ² - ^D3 v cílových buňkách, primárně v enterocytech, což vede ke snížení jejich citlivosti na metabolit.

Klinicky se obraz závislé křivice podobá těžké formě deficienční křivice, ale v biochemických změnách převládá hypokalcemie, často se projevující tetanií. Onemocnění se obvykle projeví po 3 měsících věku dítěte, ale hypokalcemie může být zjištěna brzy po narození. Heterozygoti podle mutovaných genů vykazují sklon k hypokalcemii, ačkoli fenotypově jsou vždy zdraví. Druhý typ závislé křivice se na rozdíl od prvního často kombinuje s alopecií.

D-rezistentní křivice je skupina onemocnění způsobených poškozením ledvinových tubulů. Termín jasně naznačuje, že tato křivice je špatně léčitelná vitamínem D, a to ani jeho aktivními metabolity.

V různých variantách této formy lze vždy detekovat známky tubulárního poškození, ale v různém stupni závažnosti - od izolované fosfaturie u fosfátového diabetu až po kombinované poruchy reabsorpce elektrolytů, vody (polyurie a polydipsie), aminokyselin, glukózy (amino- a glukosurie), jakož i poruchy acidobazické regulace (acidóza). Konstantním příznakem je výrazné zpoždění fyzického vývoje.

Tato onemocnění, na rozdíl od uvažovaných forem, se projevují později - od 1 roku do 3 let, ačkoli biochemické posuny lze detekovat brzy po narození dítěte. Vzhledem k relativně pozdnímu nástupu křivice převažují klinické příznaky poškození dolních končetin. Pokud se onemocnění projeví před 1,5 rokem věku, pak se zaznamenávají nohy ve tvaru O, pokud později - ve tvaru X.

Vrozená křehkost kostí nebo osteogenesis imperfecta

Toto onemocnění je charakterizováno triádou příznaků:

• křehkost kostí (zlomeniny způsobují minimální náraz a vyznačují se malou bolestí, v důsledku čehož si jich rodiče nemusí všimnout);
• modrá bělima;
• ztráta sluchu (v důsledku abnormální struktury labyrintové kapsle).

Pacienti si navíc často všimnou namodralého okraje zubů.

Rentgenové vyšetření odhaluje místa zlomenin, osteoporózu a jasné hranice zón růstu kostí. Základní biochemické parametry jsou normální.

Chondrodystrofie

Vrozené onemocnění způsobené absencí zóny růstu chrupavky.

Pacienti mají od narození charakteristický vzhled: krátké končetiny, které neodpovídají délce těla, velká hlava s vystouplým čelem a propadlým nosním kořenem, krátký krk. Ruce ve tvaru trojzubce. Kůže na končetinách tvoří velké záhyby. Je zaznamenáno velké břicho a lordotické zakřivení držení těla.

Rentgenové vyšetření odhaluje ztluštění kortikální vrstvy kosti s jasnými hranicemi růstových zón.

V biochemických parametrech nejsou žádné odchylky,

Hypotyreóza

Je založen na úplné nebo částečné dysfunkci štítné žlázy.

Vzhled pacientů je charakteristický: kulatý obličej, velký jazyk často vyplazený z úst, slinění. Kůže je suchá, bledá, „mramorovaná“. Pastózní podkožní tkáň („hlenový edém“). Břicho je velké, dochází k výraznému zpoždění psychomotorického vývoje.

Rentgenové snímky odhalují jasné zóny růstu kostí a opožděný výskyt bodů osifikace.

_{Je zaznamenán pokles koncentrací T3} a T4 _v krevním séru.

Změny ve tkáni štítné žlázy se zaznamenávají pomocí ultrazvuku.

Dědičná onemocnění podobná křivici

Existuje skupina onemocnění podobných křivici, u kterých se vyskytují kostní deformace podobné křivici (De Toni-Debre-Fanconiho choroba, renální tubulární acidóza, křivice rezistentní na vitamin D).

Rachitidní onemocnění jsou tubulopatie, při kterých je v důsledku poškození ledvinových tubulů narušen transport různých látek.

Porucha tubulární reabsorpce fosforu a bikarbonátů vede k hypofosfatémii a hyperchloremické metabolické acidóze. Chronická metabolická acidóza přispívá k demineralizaci kostí a hyperkalciurii, což vede ke změnám v kostní tkáni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]