Diagnostika neuroblastomu

Rutinní klinická vyšetření neuroblastomu zahrnují anamnézu, fyzikální vyšetření, kompletní krevní obraz, rozbor moči a krevní biochemii s povinným testováním aktivity laktátdehydrogenázy a koncentrace feritinu. Nejpravděpodobnější příčinou zvýšených hladin feritinu je zvýšená syntéza nádorovými buňkami s následnou sekrecí do krevní plazmy.

Vizualizace nádoru je možná pomocí různých metod (ultrazvuk, rentgen, CT, MRI), z nichž každá má určité výhody. Kombinace metod umožňuje získat co nejkompletnější obraz procesu. Objem nádoru se vypočítá vynásobením tří vzájemně kolmých rozměrů, vyjádřených v centimetrech, a vydělením výsledného součinu číslem 2.

Diagnóza neuroblastomu se stanoví morfologicky vyšetřením bioptického materiálu získaného z primárního nádoru nebo metastáz, nebo detekcí poškození kostní dřeně v kombinaci se zvýšením (více než trojnásobně oproti normálním hodnotám) koncentrace katecholaminů nebo jejich derivátů v krvi nebo moči.

Mezi deriváty katecholaminů, které mají u neuroblastomu zvláštní diagnostickou hodnotu, patří kyselina vanilylmandlová, homovanilová a dopamin. Koncentrace kyseliny vanilylmandlové a homovanilové je zvýšená u 85 % pacientů a koncentrace dopaminu je zvýšena u 90 % pacientů. Vylučování katecholaminů nemá prognostický význam, ale vysoký poměr kyseliny vanilylmandlové a homovanilové naznačuje přítomnost špatně diferencovaného nádoru a je spojen s horší prognózou (vztah je přímo úměrný).

Dalším diagnostickým markerem neuroblastomu je neuron-specifická enoláza, vylučovaná neuroendokrinními buňkami nádoru, stanovená imunohistochemickým vyšetřením. Vysoká aktivita tohoto enzymu naznačuje vysokou prevalenci procesu. Dalšími markery neuroblastomu jsou gangliozid GD2 _, chromogranin A, neuropeptid Y. Je třeba poznamenat, že žádný z uvedených indikátorů není specifický pro tento typ nádoru.

K vizualizaci možných kostních metastáz se používá scintigrafie kostí s 99mTc a následná radiografie identifikovaných ložisek izotopové hyperfixace.

Scintigrafie s jobenguanem (N-jodbenzylguanidin, I ¹³¹ ) má určité výhody, protože tento izotop se selektivně akumuluje na katecholaminových receptorech neuroblastomových buněk, což umožňuje vizualizovat jak primární ložisko nádoru, tak metastázy. Den před vyšetřením a 3 dny po něm je nutné užívat jodid draselný k ochraně štítné žlázy.

Aspirační biopsie kostní dřeně (ze 4-8 bodů) je povinným diagnostickým minimem v případě podezření na neuroblastom, protože kostní dřeň je postižena v 10 % případů. Trepanobiopsie kostní dřeně se používá jako doplňková výzkumná metoda.

Všechny léze s podezřením na metastázování by měly být biopsovány.

Pro ověření diagnózy neuroblastomu je morfologické vyšetření doplněno imunohistochemickými a molekulárně biologickými studiemi. To je zvláště důležité při provádění diferenciální diagnostiky mezi tzv. malými kulatobuněčnými nádory (lymfomy, primitivní neuroektodermální nádory, rabdomyosarkom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]