Diagnostika glykogenáz

Glykogenóza typu I

Základní metody potvrdit diagnózu - biochemické (stanovení aktivity enzymu glukóza-6-fosfatázy v jaterní biopsie) a molekulárně genetické (identifikaci mutace v genech G6PC a G6PT). Glykogenóza typu 1a je častější, takže diagnóza začíná vyloučením této formy onemocnění, ale pokud je u pacientů pozorována neutropenie, je nejprve vyšetřen gen G6PT.

Obecně analýzu krve odhalit trombocytopenie, normocytární anémie, neutropenie (glykogen typ skladování onemocnění lb), v biochemické analýze krve: metabolická acidóza, snížení glukózy, zvýšená koncentrace laktátu (5-10 mM) a kyseliny močové v krvi, zvýšené lipidy (hlavně triglyceridy, cholesterol , fosfolipidy, lipoproteiny s velmi nízkou hustotou, s nízkou hustotou lipoproteinu [LDL]), zvýšená alkalická fosfatáza, 8-glutamyltransferázy. Ve všeobecné analýze moči - proteinurie. Jaterní biopsie: snížení glukózy-6-fosfatázy, zvýšení množství glykogenu (3 krát a více). Břišní ultrazvuk: zvětšení velikosti jater, ledvin a sleziny. Morfologická studie ukazují, jater hepatocyty zvýšením ukládání glykogenu a tuků, morfologické studium ledvin - fokální segmentová glomeruloskleróza a interstitium-ního fibrózy.

Glikogenov typ III

Diagnóza je potvrzena stanovením enzymatické aktivity v leukocytech, erytrocytech nebo fibroblastech nebo metodami analýzy DNA. Je možné provést prenatální diagnostiku v rodinách se zatěžovanou dědičností.

Biopsie jater, sval: snížená aktivita amylo-1,6-glukosidázy, zvýšený obsah glykogenu (4-krát a více).

Biochemická analýza krve: zvýšená kyseliny močové v séru, zvýšené CPK aktivitu, alaninaminotransferázy, aspartátaminotransferázy, snížení koncentrace glukózy, zvýšení koncentrace cholesterolu, triglyceridů.

Glykogenóza typu IV

Hlavní metody pro potvrzení diagnózy glykogenózy IV jsou molekulárně-genetické. Je možné provést prenatální diagnostiku v rodinách se zatěžovanou dědičností.

Při jaterní biopsii - akumulaci glykogenu změněné struktury.

Biochemický krevní test: zvýšená aktivita alkalické fosfatázy, alaninaminotransferázy, aspartátaminotransferázy.

Glykogenóza typu VI

Hlavními metodami pro potvrzení diagnózy jsou molekulární genetika: detekce mutací v genu PYGL. Prenatální diagnóza v rodině se zatěžovanou dědičností je možná, ale eticky sporná v souvislosti s benigním průběhem.

Typ glykogenózy IX

Přesná diagnóza této nemoci se provádí pomocí molekulárně genetických metod. Prenatální diagnóza je možná, avšak v souvislosti s benigním průběhem onemocnění je eticky diskutabilní.

Glykogenóza typu 0

Pacienti s glykogenózou typu 0 mohou dlouhodobě pozorovat endokrinologové, zvláště pokud mají glukosurie a ketonurie. Diagnóza je potvrzena jaterní biopsií - snížením obsahu glykogenu a nedostatkem enzymu glykogen syntázy. Je možné provádět diagnostiku DNA.

Glykogenóza typu II

Hlavní metodou potvrzení diagnózy je stanovení aktivity a-glykosidázy v kultuře kožních fibroblastů nebo svalové biopsie. Je také možné provádět diagnostiku DNA.

V biopsii kostní dřeně - "pěnové buňky"; ukládání glykogenu do svalů a hepatocytů.

Je možné provést prenatální diagnostiku v rodinách se zatěžovanou dědičností.

Glykogenóza typu V

Pro potvrzení diagnózy stanovte amoniak, laktát a CKK na pozadí ischemického testu. Ve studii svalové biopsie jsou detekovány subsarcolemální akumulace glykogenu. Hlavní metodou potvrzení diagnózy je detekce mutací v genu myofosforylázy. Je možné provést prenatální diagnostiku v rodinách se zatěžovanou dědičností.

Glykogenóza typu VII

Svalová biopsie odhaluje ve své struktuře subaracho- lické klastry normálního glykogenu. Hlavní metodou potvrzení diagnózy je diagnostika DNA.

Instrumentální metody

Glykogenóza typu III

Elektromyografie odhaluje známky poškození primárního svalu. Při echokardiografii se vyskytují známky kardiomyopatie.

Glykogenóza typu IV

Ultrazvuk v břišní dutině odhaluje zvýšení velikosti jater.

Diferenciální diagnostika

Glykogenóza typu I

Diferenciální diagnóza zahrnuje další formy jaterní glykogenóza: typů III, IV, VI a další nemoci dědičné metabolické doprovázena hepatomegalie: nedostatek al-antitrypsinu, defekty v mastných kyselin, beta-oxidace; mutace mitochondriálního genomu (manifestace ve formě selhání jater).

Glykogenóza typu III

Diferenciální diagnóza by mělo být provedeno s dalšími glykogenóza, především typu 1a, V, VI a dědičných chorob metabolismu charakterizovaných hypotonie, laktátovou acidózu a hepatomegalie (defekty v beta-oxidace mastných kyselin, mitochondriální onemocnění).

Glykogenóza typu IV

Diferenciální diagnostika: hepatitida různé etiologie, glykogenózy typu 1a, III, VI. Jiné dědičné metabolické onemocnění, které jsou charakterizovány tím, cirhózou: nedostatek a1-antitrypsinu, mitochondriální genom mutace projevuje jak selhání jater, tyrozinemie, typ 1A.

Glykogenóza typu II

Diferenciální diagnostika Pompeho nemoci by mělo být provedeno s muskulární dystrofií, polymyositidou, atrofie páteřních svalů, skapuloperonealnymi syndromu a Danon onemocnění.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]