Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika glykogenóz
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Glykogenóza typu I
Hlavními metodami potvrzení diagnózy jsou biochemické (stanovení aktivity enzymu glukóza-6-fosfatázy v biopsii jater) a molekulárně genetické (detekce mutací v genech G6PC a G6PT). Glykogeneóza typu 1a je častější, proto diagnostika začíná vyloučením této formy onemocnění, ale pokud mají pacienti neutropenii, vyšetřuje se nejprve gen G6PT .
Kompletní krevní obraz odhaluje trombocytopenii, normocytární anémii, neutropenii (glykogenóza typu 1b); biochemický krevní test odhaluje metabolickou acidózu, snížené hladiny glukózy, zvýšené koncentrace laktátu (5-10 mM) a kyseliny močové, zvýšené hladiny lipidů (zejména triglyceridů, cholesterolu, fosfolipidů, lipoproteinů s velmi nízkou hustotou, lipoproteinů s nízkou hustotou [LDL]), zvýšenou aktivitu alkalické fosfatázy, 8-glutamyltransferázy. Kompletní test moči odhaluje proteinurii. Biopsie jater odhaluje sníženou aktivitu glukózo-6-fosfatázy, zvýšené hladiny glykogenu (3krát a více). Ultrazvuk břicha odhaluje zvětšená játra, ledviny a slezinu. Morfologické vyšetření jater odhaluje zvětšené hepatocyty s depozity glykogenu a tuků; morfologické vyšetření ledvin odhaluje fokální segmentální glomerulosklerózu a intersticiální fibrózu.
Glykogen typu III
Diagnóza se potvrzuje stanovením enzymatické aktivity v leukocytech, erytrocytech nebo fibroblastech nebo analýzou DNA. Prenatální diagnostika může být provedena v rodinách s nepříznivou dědičností.
Biopsie jater a svalů: snížená aktivita amylo-1,6-glukosidázy, zvýšený obsah glykogenu (4krát nebo více).
Biochemický krevní test: zvýšená koncentrace kyseliny močové, zvýšená aktivita kreatinfosfokinázy, alaninaminotransferázy, aspartátaminotransferázy, snížená koncentrace glukózy, zvýšená koncentrace cholesterolu, triglyceridů.
Glykogenóza typu IV
Hlavními metodami potvrzení diagnózy glykogenózy IV jsou molekulárně genetické. Prenatální diagnostiku lze provést v rodinách se zatíženou dědičností.
V biopsii jater je zjištěna akumulace glykogenu se změněnou strukturou.
Biochemický krevní test: zvýšená aktivita alkalické fosfatázy, alaninaminotransferázy, aspartátaminotransferázy.
Glykogenóza typu VI
Hlavní metody potvrzení diagnózy jsou molekulárně genetické: detekce mutací v genu PYGL. Prenatální diagnostika v rodinách s nepříznivou dědičností je možná, ale eticky sporná vzhledem k benignímu průběhu onemocnění.
Glykogenóza typu IX
Přesná diagnóza tohoto onemocnění se provádí molekulárně genetickými metodami. Prenatální diagnostika je možná, ale vzhledem k benignímu průběhu onemocnění je eticky sporná.
Glykogenóza typu 0
Pacienti s glykogenózou typu 0 mohou být endokrinology sledováni dlouhodobě, zejména pokud mají glukosurii a ketonurii. Diagnóza se potvrzuje biopsií jater - snížený obsah glykogenu a deficit enzymu glykogensyntázy. DNA diagnostika je možná.
Glykogenóza typu II
Hlavní metodou potvrzení diagnózy je stanovení aktivity a-glykosidázy v kultuře kožních fibroblastů nebo svalové biopsii. Možná je i DNA diagnostika.
Biopsie kostní dřeně ukazuje „pěnové buňky“; ukládání glykogenu ve svalech a hepatocytech.
Prenatální diagnostika může být provedena v rodinách s narušenou dědičností.
Glykogenóza typu V
Pro potvrzení diagnózy se na pozadí ischemického testu stanoví amoniak, laktát a kreatinfosfokináza (CPK). Při vyšetření svalové biopsie se detekují subsarkolemální akumulace glykogenu. Hlavní metodou pro potvrzení diagnózy je detekce mutací v genu pro myofosforylázu. Prenatální diagnostiku lze provést v rodinách s nepříznivou dědičností.
Glykogenóza typu VII
Svalová biopsie odhaluje subsarkolemální akumulace strukturně normálního glykogenu. Hlavní metodou potvrzení diagnózy je DNA diagnostika.
Instrumentální metody
Glykogenóza typu III
Elektromyografie odhaluje známky primárního poškození svalů. EchoCG odhaluje známky kardiomyopatie.
Glykogenóza typu IV
Ultrazvuk břišní dutiny odhalí zvětšení jater.
Diferenciální diagnostika
Glykogenóza typu I
Diferenciální diagnostika se provádí s jinými formami jaterních glykogenóz: typy III, IV, VI a dalšími dědičnými metabolickými onemocněními doprovázenými hepatomegalií: deficitem al-antitrypsinu, poruchami beta-oxidace mastných kyselin; mutacemi mitochondriálního genomu (projevujícími se ve formě selhání jater).
Glykogenóza typu III
Diferenciální diagnóza by měla být provedena s jinými glykogenózami, zejména typů 1a, V, VI, a také s dědičnými metabolickými onemocněními charakterizovanými svalovou hypotonií, laktátovou acidózou a hepatomegalií (poruchy beta-oxidace mastných kyselin, mitochondriální onemocnění).
Glykogenóza typu IV
Diferenciální diagnostika: hepatitidy různých etiologií, glykogenózy typu 1a, III, VI. Další dědičná metabolická onemocnění charakterizovaná jaterní cirhózou: deficit alfa1-antitrypsinu, mutace mitochondriálního genomu projevující se selháním jater, tyrozinemie typu 1a.
Glykogenóza typu II
Diferenciální diagnostika Pompeho choroby by měla být provedena se svalovou dystrofií, polymyozitidou, spinální svalovou atrofií, skapuloperoneálními syndromy a Danonovou chorobou.
[