Diagnostika diencefalického syndromu

Je nutné věnovat pozornost zvláštnostem průběhu těhotenství a porodu u matky: hypoxii, hypotrofii, postnatálnímu porodu a dalším faktorům, které přispívají k narušení funkce hypotalamických struktur mozku dítěte. Je také nutné zjistit přítomnost obezity, cukrovky, onemocnění štítné žlázy a sklon k vegetativně-vaskulární dystonii u blízkých příbuzných.

Fyzikální vyšetření

Fyzický vývoj dětí se vyznačuje vysokým růstem a nárůstem BMI od začátku puberty. Téměř třetina pacientů má od dětství sklon k obezitě. Častým příznakem hypotalamické dysfunkce jsou bílé a růžové strie na kůži různého stupně; hirsutismus je pozorován u 21 % dívek. Hyperpigmentace kůže v podpaží, na krku a loktech je zjištěna u 19 % pacientů; zvětšení štítné žlázy na stupeň I-II je zjištěno u 34 %.

Průběh puberty u dívek se vyznačuje časným nástupem (9-10 let) a rychlým nárůstem hmotnosti během 2-4 let na pozadí rychlého růstu těla do délky. Věk menarche se pohybuje od 9 do 12 let. U naprosté většiny pacientek jsou poruchy menstruačního cyklu zaznamenány 0,5-2,5 roku po začátku menstruace, převážně se shodují s věkem 14-16 let.

Při hodnocení rychlosti puberty bylo zjištěno, že dívky s hypotalamickou dysfunkcí měly dříve a rychlejší sexuální vývoj ve srovnání se svými vrstevníky.

Gynekologické vyšetření odhaluje správný vývoj genitálií, přičemž téměř polovina dospívajících má hyperpigmentaci kůže hráze a vnitřní strany stehen. Stav, velikost a umístění vnitřních genitálií se zpravidla neliší od věkové normy.

Laboratorní diagnostika

Laboratorní diagnostika zahrnuje:

• stanovení sérových hladin LH, PRL, FSH, testosteronu, estradiolu, DHEA-S, kortizolu, TSH, trijodthyroninu, volného tyroxinu a v případě potřeby ACTH, stejně jako STH, protilátek proti TPO a TG. Dle indikací se studují denní rytmy sekrece LH, prolaktinu a kortizolu;
• stanovení biochemických krevních parametrů charakterizujících stav metabolismu lipidů, sacharidů a bílkovin;
• stanovení hladiny glukózy v krevním séru nalačno. Pokud je hladina glukózy normální, provede se glukózový toleranční test s glykemickou zátěží, a pokud je hladina zvýšená, provede se potravinová zátěž;
• stanovení obsahu metabolitů pohlavních steroidů v denní moči.

Instrumentální metody

• Rentgenový snímek lebky s projekcí na turecké sedlo, ruce a zápěstní klouby s určením kostního věku.
• EEG, echoEG, reoencefalografie nebo Dopplerovský ultrazvuk mozkových cév.
• Ultrazvuk pánevních orgánů, štítné žlázy a nadledvin.
• MRI mozku (například hypofyzárně-hypothalamické oblasti) s kontrastní látkou.

Diferenciální diagnostika

Je nutné provést diferenciální diagnostiku s Itsenko-Cushingovou chorobou a syndromem, mozkovým nádorem. Kromě toho je třeba odlišit hypotalamickou dysfunkci od metabolicko-endokrinních poruch na pozadí inzulínové rezistence.

Diferenciální diagnostika je založena na dalších výzkumných metodách: MRI mozku a nadledvin, výsledky studia denního rytmu hormonů a hormonálního stavu v podmínkách hormonálních testů a biochemické krevní parametry.

Indikace pro konzultaci s dalšími specialisty

V případě dysfunkce štítné žlázy, nadledvin nebo známek hyperinzulinémie (nebo podezření na ně) je nutná konzultace s endokrinologem a v případě projevů vegetativní dysfunkce, termoneurózy - s neurologem. Pokud je zjištěn adenom hypofýzy, je nutná konzultace s neurochirurgem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]