Lékařský expert článku
Nové publikace
Cystická fibróza - léčba
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Cystická fibróza je běžné monogenní onemocnění způsobené mutací v genu transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR), charakterizované poškozením exokrinních žláz životně důležitých orgánů a systémů a obvykle s těžkým průběhem a prognózou.
Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 7-8:100 000 obyvatel. V roce 1989 byl izolován gen cystické fibrózy a následně byla dešifrována jeho struktura: obsahuje 27 exonů, pokrývá 250 000 párů nukleotidů a nachází se uprostřed dlouhého ramene autosomu 7. V důsledku mutace genu cystické fibrózy je narušena struktura a funkce proteinu CFTR, který funguje jako chloridový kanál a reguluje metabolismus vody a elektrolytů v epiteliálních buňkách dýchacích cest, slinivky břišní, střev, jater a potních žláz reprodukčního systému. V důsledku narušení funkce proteinu CFTR se chloridové ionty nacházejí uvnitř apikální části buněčné membrány. V důsledku toho se mění elektrický potenciál v lumen vylučovacích kanálků, což přispívá ke zvýšenému úniku sodných iontů a vody z lumenu do buňky.
V důsledku těchto poruch dochází k zahušťování sekretů výše zmíněných žláz zevní sekrece, obtížím s jejich sekrecí a sekundárním změnám v těchto orgánech, nejvýraznějším v bronchopulmonálním systému.
Poškození bronchopulmonálního systému u cystické fibrózy se projevuje v následujících klinických variantách.
- bronchitida (akutní, recidivující, chronická);
- pneumonie (opakovaná, recidivující).
S postupujícím onemocněním se komplikuje atelektázou, plicními abscesy, pyopneumotoraxem, rozvojem bronchiektázií a plicním srdečním onemocněním.
Léčba cystické fibrózy zahrnuje následující opatření:
- Zlepšení drenážní funkce průdušek, uvolnění bronchiálního stromu od viskózního sputa:
- užívání mukolytických expektorancí;
- léčba bronchodilatancii;
- kinezioterapie (polohová drenáž, masáž štěnicemi a vibrační masáž hrudníku, speciální cvičení na odkašlávání, aktivní dýchací cykly a nucený výdech, pozitivní výdechový tlak pomocí flutteru nebo speciální masky).
- Boj proti infekci bronchopulmonálního systému.
Chronické a recidivující infekce dýchacích cest jsou hlavní příčinou morbidity a mortality u pacientů s cystickou fibrózou.
Hlavním původcem infekce je Pseudomonas aeruginosa, která se vyskytuje u 70–90 % pacientů. Podle Ficla (1989) Pseudomonas aeruginosa téměř neustále perzistuje ve sputu pacientů. Staphylococcus aureus a Haemophilus influenzae jsou často detekovány současně.
Pseudomonas aeruginosa produkuje různé faktory, které poškozují plicní tkáň (exotoxiny A a S, alkalickou proteázu, elastázu, leukocidin, pigmenty), a také syntetizuje mukoidní membránu sestávající z polymeru kyseliny alginové. Tato membrána se spojuje s viskózními bronchiálními sekrety, zvyšuje obstrukci a komplikuje účinek antibiotik na patogen. Pseudomonas aeruginosa je extrémně rezistentní vůči beta-laktamovým antibiotikům.
K léčbě infekce Pseudomonas aeruginosa se používají antipseudomonasové peniciliny, aminoglykosidy, fluorochinolony, monobaktamy, karbapenemy, antipseudomonasové cefalosporiny třetí (cefoperazon, ceftazidim) a čtvrté (cefpirom, cefsulodin a cefepim) generace. Cefsulodin je specifické antipseudomonasové antibiotikum; má slabý účinek na jiné mikroorganismy. Cefoperazon je horší než ostatní antipseudomonasová antibiotika. Ceftazidim je nejúčinnější proti infekci Pseudomonas. Cefoperazon a ceftazidim působí nejen na Pseudomonas aeruginosa, ale i na většinu gramnegativních bakterií. Cefpirom a cefepim jsou účinné nejen proti Pseudomonas aeruginosa, ale také proti nepozitivní flóře, jakož i proti Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella a Escherichia coli.
- Korekce exokrinní pankreatické insuficience se provádí pomocí léků obsahujících pankreatické enzymy. Nejúčinnější jsou mikrosférické léky potažené kyselinovzdornou skořápkou (kreon, lancitrát, prolipáza, pankrease).
V posledních letech se diskutuje o možnosti léčby cystické fibrózy omiloridem a adenosintrifosfátem sodným, které otevírají alternativní chloridové kanály; studují se možnosti léčby anticytokiny a antiinterleukiny (anti-IL-2, anti-IL-8); vyvíjejí se geneticky modifikované přístupy k nápravě genetické vady u cystické fibrózy.
[