Cystická fibróza: léčba

Cystická fibróza - časté monogenní onemocnění způsobené mutací genu pro cystickou fibrózu transmembránového regulátoru (CFTR), vyznačující se tím, lézí exokrinních žláz a životně důležitých orgánů a systémů, které mají obvykle závažný průběh a prognózu.

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 7-8: 100 000 obyvatel. V 1989 g genu cystické fibrózy byla izolována a poté dekódovaný jeho strukturu: Obsahuje 27 exonů, se klene nad 250.000 bp, ležící ve střední části dlouhého ramene autozomů 7. Vzhledem k tomu, mutace genu cystické fibrózy narušení struktury a funkce proteinu CFTR, působící v kanálu chloridu a regulátor vody -elektrolitny výměna dýchacích cest epitelová buňka, slinivky břišní, tlustého střeva, jater, potní žlázy reprodukční systém. V souvislosti s porušením protein CFTR iontů funkce chloru v apikální části buněčné membrány. V důsledku toho je elektrický potenciál pohybuje v lumen výstupních kanálů, což přispívá ke zvýšení odstoupení od lumenu do buňky iontů sodíku a vody.

V důsledku těchto poruch dochází ke zhrubnutí tajemství výše zmíněných vnějších sekrečních žláz, obtížnosti jejich izolace a sekundárních změn v těchto orgánech, nejvýraznější v bronchopulmonálním systému.

Porucha bronchopulmonálního systému při cystické fibróze je vyjádřena v následujících klinických variantách.

• bronchitida (akutní, rekurentní, chronická);
• pneumonie (opakované, relapsující).

Onemocnění jako progrese je komplikována atelectázou, plicními abscesy, pyopneumothoraxem, rozvojem bronchiektázie, plicním srdcem.

Léčba cystické fibrózy zahrnuje následující činnosti:

1. Zlepšení odvodňovací funkce průdušek, uvolnění bronchiálního stromu z viskózního sputa:
   • aplikace mukolytických expektorantů;
   • léčba bronchodilatancií;
   • Kinezioterapie (odvodnění polohy a vibrační klopfmassazh hrudní masáže, speciální kašel vykonává aktivní cykly dýchání a usilovného výdechu, pozitivní expirační tlak pomocí speciální masku nebo chvění.
2. Boj proti infekci bronchopulmonálního systému.

Chronická a rekurentní infekce dýchacích cest je hlavní příčinou morbidity a mortality u pacientů s cystickou fibrózou.

Hlavním původcem infekce je Pseudomonas aeruginosa, který se vyskytuje u 70-90% pacientů. Podle Ficlc (1989) Pseudomonas aeruginosa téměř trvale přetrvává ve sputu pacientů. Docela často je zároveň zlatý stafylokok, hemofilní prut.

Pseudomonas aeruginosa vyrábí různé faktory, které by poškodily plicní tkáně (exotoxiny A a S, alkalické proteázy, elastázu, leukocidinu, pigmenty) a také syntetizuje mukoidní shell polymer, sestávající z kyseliny alginové. Tento shell je spojen s viskózní bronchiální sekrety, obstrukce posiluje a brání vlivu antibiotik na patogenu. Pseudomonas aeruginosa je extrémně odolný vůči beta-laktamovým antibiotikům.

Pro léčbu infekcí Pseudomonas aeruginosa jsou použity Pseudomonas peniciliny, aminoglykosidy, fluorochinolony, monobaktamy, karbapenemy, cefalosporiny třetí Pseudomonas (ceftazidim, ceftazidim) a čtvrtý (cefpirom, cefsulodin a cefepim) generace. Cefsulodin - antipseudomonal konkrétní antibiotikum, zbývající mikroorganismy to má malý účinek. Ceftazidim výnosy na jiné Pseudomonas antibiotika. Nejúčinnější proti infekci Pseudomonas aeruginosa je ceftazidim. Ceftazidim a ceftazidim ovlivnit nejen Pseudomonas aeruginosa, ale také pro většinu Gram-negativních bakterií. Cefpirom a cefepimu jsou aktivní nejen proti Pseudomonas aeruginosa, ale také proti silovým flóry, jakož i Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella a E. Coli.

3. Korekce exokrinní insuficience pankreatu je prováděna s použitím léčivých přípravků obsahujících pankreatické enzymy. Nejúčinnější jsou mikrosférické přípravky pokryté povlakem odolným proti kyselinám (kreon, lancitrát, prolipáza, pankreatikum).

V posledních letech se diskutuje o možnosti léčby cystické fibrózy s omyloridem, sodným adenosintrifosfátem, otevírajícím alternativní chloridové kanály; možnosti léčby anticytokiny, anti-interleukiny (anti-IL-2, anti-IL-8); Genetické inženýrské přístupy k korekci genetické defekty při cystické fibróze se vyvíjejí.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]