Lékařský expert článku
Nové publikace
Chronické granulomatózní onemocnění: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chronické granulomatózní onemocnění je charakterizováno neschopností leukocytů produkovat reaktivní formy kyslíku a neschopností fagocytovat mikroorganismy. Mezi projevy patří recidivující infekce; mnohočetné granulomatózní změny v plicích, játrech, lymfatických uzlinách, gastrointestinálním traktu a urogenitálním traktu; abscesy; lymfadenitida; hypergamaglobulinemie; zvýšená sedimentace erytrocytů (ESR); anémie. Diagnóza je založena na analýze schopnosti leukocytů produkovat kyslíkové radikály pomocí průtokové cytometrie respiračních výplachů. Léčba zahrnuje antibiotika, antimykotika, interferon-γ; mohou být indikovány transfuze granulocytů.
Ve více než 50 % případů je chronická granulomatóza (CGD) dědičným onemocněním vázaným na X chromozom, a proto se vyskytuje u mužů; zbývající případy se dědí autozomálně recesivně. Při chronické granulomatózní chorobě leukocyty neprodukují superoxid, peroxid vodíku a další aktivní kyslíkové složky v důsledku defektu nikotinamidadenin dinukleotidfosforylázy (NADP). V tomto ohledu dochází k narušení fagocytózy mikroorganismů fagocytujícími buňkami, v důsledku čehož bakterie a houby nejsou zcela zničeny, jako je tomu při normální fagocytóze.
[ Příznaky chronické granulomatózní choroby
Chronické granulomatózní onemocnění se obvykle projevuje recidivujícími abscesy v raném dětství, ale u některých pacientů se může objevit později v rané adolescenci. Typickými patogeny jsou organismy produkující katalázu (např. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp.; houby). Houby Aspergillus mohou způsobit smrt.
V plicích, játrech, lymfatických uzlinách, gastrointestinálním a urogenitálním traktu se pozorují mnohočetné granulomatózní léze (způsobující obstrukci). Častá je hnisavá lymfadenitida, hepatosplenomegalie, pneumonie, existují hematologické příznaky chronických infekcí. Vyskytují se také abscesy kůže, lymfatických uzlin, plic, jater, perianální abscesy; stomatitida; osteomyelitida. Může být narušen růst. Je zaznamenána hypergamaglobulinémie a anémie, zvýšená sedimentace erytrocytů (ESR).
Diagnostika a léčba chronické granulomatózní choroby
Diagnóza se stanoví průtokovou cytometrií bronchoalveolární lavážní tekutiny k měření produkce kyslíkových radikálů. Tento test také pomáhá identifikovat nositele X-vázané formy granulomatózy u žen.
Antibiotická terapie se provádí trimethoprimem-sulfamethoxazolem 160/180 mg perorálně dvakrát denně v jedné dávce nebo cefalexinem 500 mg perorálně každých 8 hodin. Perorální antimykotika se podávají jako primární profylaxe nebo se přidávají, pokud se alespoň jednou vyskytla plísňová infekce; nejčastěji používanými jsou itrakonazol perorálně každých 12 hodin (100 mg u pacientů <13 let, 200 mg u pacientů 13 let nebo s hmotností >50 kg) nebo vorikonazol perorálně každých 12 hodin (100 mg u pacientů <40 kg, 200 mg u pacientů ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) může pomoci snížit závažnost nebo frekvenci infekcí, pravděpodobně zvýšením neoxidační antimikrobiální aktivity. Obvyklá dávka je 50 mcg/m2 subkutánně 3krát týdně. Transfuze granulocytů bude při závažných infekčních procesech život zachraňující. Transplantace kostní dřeně od HLA-identického sourozence po chemoterapii před transplantací je úspěšná a účinná může být i genová terapie.