Chronické granulomatózní onemocnění: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chronické granulomatózní onemocnění je charakterizováno neschopností leukocytů produkovat aktivní formy kyslíku a neschopnost fagocytózovat mikroorganismy. Projevy zahrnují recidivující infekce; více granulomatózních změn v plicích, játrech, lymfatických uzlinách, gastrointestinálním a genito-urinárním traktu; abscesy; lymfadenitida; hypergamaglobulinemie; zvýšení ESR; anémie. Diagnóza je založena na analýze schopnosti leukocytů produkovat kyslíkové radikály průtokovou cytometrií respiračních výplachů. Léčba zahrnuje antibiotickou terapii, antifungální léky, interferon y; může být ukázána transfúze granulocytů.
Více než 50% případů chronické granulomatózy (CGD - chronické granulomatózní onemocnění, CGD - chronické granulomatózní onemocnění) je dědičné onemocnění, přilepena na X-chromozómu, a tak časté u mužů; Zbývající případy jsou děděny autozomálně recesivním způsobem. U chronických granulomatózních leukocytů onemocnění neprodukují superoxid a peroxid vodíku a další složky aktivního kyslíku v důsledku defektu nikotinamid adenin dinukleotid fosforylázy (NADP). V tomto ohledu je porušení fagocytózy podle fagocytární buňky mikroorganismů, a proto se bakterie a houby nejsou zcela zničeny, v normálním fagocytózy.
[Symptomy chronické granulomatózní nemoci
Chronická granulomatózní choroba se obvykle projevuje opakujícími abscesy během raného dětství, ale u některých pacientů se může projevit později v jejich časném mladistvém věku. Typické patogeny jsou kataláza produkujících organismů (např., Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, houby). Aspergillus houby mohou způsobit smrt.
Vícenásobné granulomatózní léze jsou zaznamenány v plicích, játrech, lymfatických uzlinách, gastrointestinálních a genito-močových cestách (způsobujících obstrukci). Často se vyskytuje hnisavá lymfadenitida, hepatosplenomegalie, pneumonie, hematologické známky chronických infekcí. Existují také abscesy kůže, lymfatických uzlin, plic, jater, perianálních abscesů; stomatitida; osteomyelitida. Růst může být narušen. Existuje hypergamaglobulinémie a anémie, ESR se zvyšuje.
Diagnostika a léčba chronické granulomatózní choroby
Diagnóza je založena na výsledcích průtokové cytometrie bronchoalveolárních proplachů pro stanovení tvorby kyslíkových radikálů. Tento test také pomáhá stanovit mezi ženskými nosiči X-vázanou X-vázanou granulomatózou.
Antibiotikum provádí trimethoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg orálně dvakrát denně, jednou nebo cefalexin 500 mg perorálně každých 8 hodin. Orální antifungální léky jsou předepsány jako primární prevence nebo přidány, pokud se houbová infekce vyskytla alespoň jednou; Nejčastěji se používá itrakonazol perorálně každých 12 hodin (100 mg u pacientů mladších než 13 let, 200 mg u pacientů ve věku 13 let nebo hmotnosti> 50 kg) a vorikonazol perorálně každých 12 hodin (100 mg pro pacienty s tělesnou hmotností <40 kg, 200 mg pro pacienty vážící 40 kg). Interferon (IF-y), může pomoci snížit závažnost a četnost infekcí, pravděpodobně v důsledku zvýšení neoksidantnoy antimikrobiální aktivitu. Obvykle se předepisuje dávka 50 mg / m 2 podkožně 3x týdně. Transfúze granulocytů ušetří u těžkých infekčních procesů. Úspěšná transplantace kostní dřeně od HLA-identického sourozence pretransplantatsionnoy po chemoterapii, může být také účinné genové terapie.