Vaginální aplazie

Vaginální aplázie je odchylka od normy vývoje ženských pohlavních orgánů, která zahrnuje úplnou nebo částečnou absenci pochvy. Tuto anomálii poprvé identifikoval německý vědec Mayer a Rokitansky a Müller doplnili diagnózu objevem absence dělohy souběžně s touto vadou.

[ 1 ]

Epidemiologie

Vaginální aplázie je poměrně vzácná. Podle statistik se vyskytuje jeden nebo dva takové případy na 10 tisíc narozených dívek. 60 % žen s touto diagnózou má anomálii močového systému a 35 % má vady pohybového aparátu.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny vaginální aplazie

Příčinou vaginální aplazie je vrozená vada, často doprovázená vadami nebo absencí anatomicky sousedících orgánů: dělohy, ledvin. Neexistuje jasná odpověď na otázku, co vyvolává rozvoj takové anomálie. Nejčastěji je výskyt takových případů ojedinělý a není spojen s dědičností. Existují také precedenty existence této dysfunkce u několika generací žen ve stejné rodině, což dává důvod hovořit o genetické predispozici. Na genetické úrovni mají normální sadu 46 chromozomů se standardním typem posledního XX. K tvorbě dělohy dochází v embryonálním stádiu na konci druhého měsíce nitroděložního vývoje plodu, počínaje Müllerovými vývody. Z nich se tvoří děloha, vejcovody a pochva. Předpokládá se, že různá infekční onemocnění, zejména pohlavně přenosná onemocnění (trichomoniáza, papilomavirová infekce, genitální herpes atd.), silné a dlouhodobé vystavení chemikáliím a nesprávné sprchování mohou vést k poruše reprodukčního systému dítěte.

[ 5 ]

Rizikové faktory

Na základě předpokládaných příčin aplázie dělohy zahrnují rizikové faktory:

• chronický zánět pohlavních orgánů nastávající matky;
• jakékoli nemoci, včetně virových infekcí, které vedly k dlouhodobé léčbě antibiotiky a jinými léky;
• hormonální nerovnováha;
• neuropsychiatrické poruchy.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogeneze

Patogeneze onemocnění nebyla dosud plně objasněna, ale je zřejmé, že tato vada je způsobena biologickou méněcenností buněk zapojených do tvorby budoucího pohlavního orgánu. Úplná absence nebo nedostatek estrogenových receptorů v Müllerových kanálcích vede k jejich částečnému srůstu nebo nesrůstu, což je příčinou anomálie. Často srůstu stěn Müllerových kanálků brání vady močového a pohybového systému.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomy vaginální aplazie

Vaginální aplázie nijak neovlivňuje vzhled ženy. Všechny sekundární pohlavní znaky odpovídají věku. Příznaky se objevují s nástupem puberty. Často se projevují bolestí v pánevní oblasti, tíhou v podbřišku a absencí menstruace. U parciální aplázie je možné silné krvácení s nemožností zavést tampon. Někdy je močení doprovázeno bolestivými pocity a defekace je narušena. V některých případech se objevuje zvracení a stoupá teplota.

Často je prvním příznakem naznačujícím existenci vývojové vady reprodukčního systému absence menstruace po dosažení puberty. Některé dívky zažívají neúspěšný pokus o první pohlavní styk, zatímco jiné trápí silné záchvaty periodické bolesti, které neustupují po užití léků proti bolesti.

[ 14 ], [ 15 ]

Formuláře

Vaginální aplázie se dělí na úplnou a částečnou. V případě částečné absence pochvy může být příčná přepážka úplná nebo neúplná, její stěny mohou mít různou tloušťku a nacházet se v různých částech horní třetiny pochvy.

Podle vzhledu může být úplná aplázie:

• s plnohodnotnou dělohou;
• s aplázií dělohy;
• s aplázií děložního čípku a kanálu spojujícího vnitřní a vnější pohlavní orgány.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplázie dělohy a pochvy

Aplazie dělohy a pochvy se také nazývá syndrom Rokitansky-Küster-Mayer. Při tomto onemocnění děloha zcela chybí, ale existují normálně fungující vaječníky. Sekundární pohlavní znaky se tvoří bez odchylek, neexistuje žádný periodický bolestivý syndrom.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikace a důsledky

Důsledky vaginální aplázie jsou neplodnost a nemožnost plnohodnotného intimního života bez chirurgického odstranění anomálie. Zároveň je to pro každou dívku velká psychologická rána, kterou musí překonat. Komplikace mohou nastat při pokusu o první pohlavní styk. Bez znalosti své vady může dívka dostat rupturu hráze, močové trubice.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika vaginální aplazie

Počáteční fyzikální vyšetření genitálií na vyšetřovacím stole neprokazuje žádné abnormality ve struktuře zevních genitálií a potvrzuje přítomnost ochlupení na stydké kosti. V případě aplázie pochvy i dělohy existují určité zvláštnosti v jejich umístění. Povrch poševní předsíně může být od močové trubice ke konečníku vyhlazený, panenská blána může být bez prohlubně v hrázi a mít otvor, kterým je detekována aplázie. Palpace břicha odhalí místo dělohy provazec. Pro objasnění diagnózy jsou předepsány laboratorní testy moči, krve, instrumentální a diferenciální vyšetření.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testy

Pokud existuje podezření na vaginální aplázii, testy poskytují málo informací, ale jsou nezbytné k určení pozadí, na kterém se vada vyvinula. Za tímto účelem je předepsán test moči, stejně jako obecný a podrobný krevní test. Studie ukážou hormonální hladinu a její možnou nerovnováhu. Bakteriologická a bakterioskopická analýza nátěru a biomateriálu určí mikroflóru genitálního traktu, přítomnost zánětu, hub, bakterií a možných pohlavních onemocnění.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentální diagnostika

Nejdůležitějším mechanismem pro stanovení správné diagnózy v případě vaginální aplázie je instrumentální diagnostika. Použití sondy během vyšetření umožňuje identifikovat pochvu za panenskou blánou, která končí slepě. Pokud tato opatření nejsou dostatečná k stanovení diagnózy, používá se laparoskopická diagnostika. Jedná se o minimálně invazivní chirurgickou metodu vyšetření, která umožňuje proniknout do břišní dutiny malými otvory pomocí optického laparoskopu a poskytnout zvětšený obraz reprodukčních orgánů na monitoru. Nechirurgické diagnostické metody - ultrazvukové vyšetření (US) a magnetická rezonance (MRI) břišních orgánů ukážou, zda existují vady v jiných reprodukčních nebo sousedních orgánech. Děloha může chybět s normálními vaječníky a vejcovody, nebo může být nedostatečně vyvinutá, detekují se vady močového systému.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika je velmi důležitá pro stanovení diagnózy a je navržena tak, aby chránila pacientku před nesprávnou léčbou. U dívek s aplazií dělohy je při vyšetření na gynekologickém křesle a při palpaci břicha detekována útvar ve vzdálenosti 2-8 cm od konečníku, který lze zaměnit za cystu nebo nádor. Bolestivé pocity lze zaměnit za ataku akutní apendicitidy, torzi ovariálního pedikula nebo vulvovaginitidu.

Léčba vaginální aplazie

Léčba vaginální aplazie spočívá v odstranění vrozené anomálie pomocí kolpopoézy – umělého vytvoření neovaginy. Nejedná se vždy o plastickou chirurgii. Existuje bezkrevní metoda s použitím kolpoelongátoru – speciálního chrániče. Podstatou této metody je postupné natahování membrány poševní předsíně pomocí speciálního zařízení. Zákrok se provádí pod dohledem zdravotnického personálu, tlak na tkáň se upravuje na základě pocitů ženy. Délka zákroku je v prvních fázích 20 minut, postupně se zvyšuje na půl hodiny až čtyřicet minut dvakrát denně. Průběh léčby je 15–20 procedur. Lze ji opakovat po 2 měsících. Většina pacientek dosáhne natažení tkáně až 10 cm. Léčba léky není nutná.

Pokud konzervativní léčba selže, uchýlí se k chirurgickému zákroku. Historie těchto operací sahá až do počátku 19. století. Bez endoskopických zařízení však byly operace doprovázeny vysokou traumatičností a významnými komplikacemi. Existovaly různé technologie: použití stříbrných nebo nerezových kovových protéz do vytvořeného kanálu, přes konečník a s tvorbou neovaginy z kožních laloků atd. Moderní metoda kolpopoézy zahrnuje kombinaci invazivních a laparoskopických metod. Operace se provádí současně na dvou místech: někteří chirurgové - přes pánevní pobřišnici, jiní - přes hráz, kde se vytvoří kanál mezi močovým měchýřem a konečníkem. Poté se peritoneální stěna přišije k předsíni pochvy a vytvoří se její kopule.

Měsíc po operaci může začít plnohodnotný sexuální život. Aby se zabránilo slepení stěn nově vytvořené pochvy, je nutné vést pravidelný sexuální život nebo provádět umělé bugienage. V budoucnu je nutné podstoupit lékařské vyšetření jednou za šest měsíců, aby se včas diagnostikovaly jizvy v pochvě.

Prevence

V současné době neexistuje žádná prevence vaginální aplázie. Existuje na úrovni doporučení pro těhotné ženy, které chtějí porodit zdravé potomstvo - být velmi opatrné v prvním trimestru těhotenství, kdy se genitálie formují na embryonální úrovni. Alkohol, kouření, různé chemické expozice, škodlivá průmyslová odvětví, virové infekce - to jsou faktory, které mohou poškodit budoucí dívku, její psychiku, odebrat radost z plnohodnotného sexuálního života a radost z mateřství.

[ 31 ], [ 32 ]

Předpověď

Moderní technologie, vynálezy a používání vysoce přesných diagnostických a chirurgických zařízení dávají pacientkám naději a zlepšují prognózu onemocnění. Oplodnění in vitro umožnilo ženám s vaginální aplázií zažít radost z mateřství prostřednictvím náhradního mateřství.

[ 33 ], [ 34 ]