Lékařský expert článku
Nové publikace
Alfa talasemie
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Alfa talasemie je skupina onemocnění běžných v jihovýchodní Asii, Číně, Africe a Středomoří. Na chromozomu 16 se nacházejí dvě téměř identické kopie genu pro alfa globin. V 80 až 85 procentech případů alfa talasemie se jeden nebo více z těchto čtyř genů ztrácí. U zbývajících pacientů jsou tyto geny zachovány, ale nefungují.
Klinické projevy alfa-talasemie korelují se stupněm poruchy syntézy alfa-globinových řetězců, ale obvykle jsou méně výrazné než u β-talasemie. To je způsobeno zaprvé tím, že přítomnost čtyř genů pro alfa-globin podporuje tvorbu dostatečného počtu alfa řetězců, dokud nedojde ke ztrátě tří nebo čtyř genů. K významné nerovnováze hemoglobinových řetězců dochází pouze v případě, že jsou postiženy tři ze čtyř genů. Zadruhé, agregáty β-řetězců (β1-tetramery se tvoří při deficitu alfa-řetězce) jsou rozpustnější než alfa4 tetramery, a proto i u pacientů s významně poruchou syntézy alfa-globinu u alfa-talasemie je hemolýza mnohem slabší a erytropoéza účinnější než u β-talasemie.
Alfa-talasemie (alfa-tal) je hemolytická anémie způsobená nedostatkem syntézy alfa-globinu v důsledku ztráty nebo poškození jednoho nebo více genů alfa-globinu. Snížená syntéza alfa řetězců vede k akumulaci volných γ- a β-řetězců a tvorbě tetramerů-γ4 ( Hb Bartův) a nestabilního β4 ( Hb H) s následným urychlením destrukce červených krvinek. Vzhledem k velmi vysoké afinitě ke kyslíku nemohou tyto tetramery plnit funkci transportu kyslíku. Klinický obraz těžké alfa-tal je tedy charakterizován kombinací hypochromní anémie, hemolýzy a vadného transportu kyslíku v důsledku různého množství fyziologicky neúčinného hemoglobinu v červených krvinkách. V důsledku toho stupeň tkáňové hypoxie výrazně překračuje očekávaný stupeň anémie.
Existují 4 skupiny klinických alfa-tálních syndromů:
- tichý kočár;
- minimální změna alfa talasémie;
- hemoglobinopatie H;
- alfa talasemický hydrops plodu.
Závažnost fenotypové manifestace alfa-thalu je přímo úměrná snížení syntézy alfa-globinu.
Tiché nošení (heterozygoti alfa-thal-2)
Fenotypově se tichí nositelé alfa-thalu liší jen málo od zdravých dětí. MCV je obvykle v rozmezí 78-80 fL, zatímco MCH může odpovídat dolní hranici normálu. Všechny ostatní hematologické parametry jsou normální. Někteří tichí nositelé mohou mít dokonce normální hodnoty MCV v rozmezí 80-85 fL. V krvi některých z nich je v novorozeneckém období detekováno malé množství Hb Bart's (
Malá alfa-talasemie-2 (asymptomatické nosičství) - je způsobena ztrátou dvou genů alfa-globinu na různých chromozomech (trans-forma). Vyskytuje se u obyvatel Asie, Afriky a Středomoří. Hematologické parametry se neliší od normy, nejsou žádné klinické projevy. V novorozeneckém období je stanoveno zvýšené množství Hb Bart - 0,8-5%. U dospělých s a-talasemií-2 nejsou detekovány patologické frakce HbH hemoglobinu H Bart, obsah HbA2 a HbF je normální.
[