Alfa thalassemia
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Alfa-talasémie je skupina nemocí, které jsou běžné v jihovýchodní Asii, Číně, Africe a Středomoří. Dvě téměř identické kopie genu alfa globin jsou umístěny na chromosomu 16. V 80–85% případů alfa thalasémie je jeden nebo více z těchto čtyř genů ztraceno. Zbytek pacientů, tyto geny jsou zachovány, ale nefungují.
Klinické projevy alfa-thalassemie korelují se stupněm zhoršené syntézy alfa-globinového řetězce, ale jsou obvykle méně výrazné než s beta-talasemií. To je zaprvé způsobeno tím, že přítomnost čtyř alfa-globinových genů přispívá k vytvoření odpovídajícího počtu alfa řetězců, dokud se neztratí tři nebo čtyři geny. Významná nerovnováha hemoglobinových řetězců se vyskytuje pouze v případě, že jsou postiženy tři ze čtyř genů. Za druhé, agregáty β-řetězce (β1 tetramery vznikají, když jsou alfa řetězce nedostatečné) jsou rozpustnější než alfa 4 tetramery, a proto i u pacientů s významně zhoršenou syntézou alfa globinu s alfa thalasemií je hemolýza mnohem slabší a erytropoéza je mnohem slabší. účinnější než β-talasémie.
Alfa-Thalassemie (alfa-tal) je hemolytická anémie způsobená nedostatkem syntézy a-globinu v důsledku ztráty nebo poškození jednoho nebo více genů alfa-globinu. Snížení syntézy alfa-řetězců vede k akumulaci volného y- a p-řetězců a k tvorbě těchto tetramerů-y 4 (Hb Bartově) a nestabilní p 4 (Hb H) s následným zrychlením destrukce erytrocytů. Tyto tetramery, které mají velmi vysokou afinitu k kyslíku, nemohou provádět funkci přenosu kyslíku. Klinický obraz těžkého alfa-tal je tedy charakterizován kombinací hypochromní anémie, hemolýzy a defektního transportu kyslíku v důsledku měnícího se množství fyziologicky neúčinného hemoglobinu v erytrocytech. V důsledku toho je stupeň tkáňové hypoxie mnohem vyšší, než se očekávalo, s odpovídajícím stupněm anémie.
Existují 4 skupiny klinických syndromů alfa-tal:
- tichý kočár;
- alfa thalassemia s minimálními změnami;
- hemoglobinopatie H;
- alfa-thalassemic fetal dropsy.
Závažnost fenotypového projevu alfa-tal je přímo úměrná poklesu syntézy alfa-globinu.
Tichý nosný stav (alfa-tal-2 heterozygoty)
Fenotypicky tupé alfa-al nosiče se od zdravých dětí liší jen málo. MCV je obvykle v rozsahu 78-80 fl, zatímco MCH může odpovídat dolní hranici normy. Všechny ostatní hematologické parametry jsou normální. Některé hloupé nosiče mohou mít dokonce normální hodnoty MCV v rozsahu 80-85 fl. V krvi některých z nich, v neonatálním období, malá množství Hb Bartova (<2%) zmizí během prvních měsíců života.
Malá alfa-thalassemia-2 (asymptomatický kočár) - kvůli ztrátě dvou alfa-globinových genů na různých chromozomech (trans-forma). Nachází se v obyvatelích Asie, Afriky a Středozemního moře. Hematologické parametry se neliší od normy; žádné klinické projevy. V novorozeneckém období je stanoveno zvýšené množství Bart Hb - 0,8-5%. U dospělých s a-thalasemií-2 nejsou patologické frakce HbH hemoglobinu H Bart detekovány, hladiny HbA 2 a HbF jsou normální.
[