Wiskottův-Aldrichův syndrom u dětí.

Pohlavně vázaná trombocytopenie

Vědci zjistili trombocytopenii s pohlavně vázaným typem dědičnosti v několika rodinách. Přítomnost normálního počtu megakaryocytů v kostní dřeni naznačuje, že trombocytopenie je způsobena zkrácenou životností krevních destiček v důsledku vnitřní defektu. Pacienti špatně reagují na kortikosteroidy, ale splenektomie v některých případech vede k úplné remisi.

Wiskottův-Aldrichův syndrom je charakterizován ekzémem, opakovanými infekcemi a trombocytopenií. Příznaky Wiskottova-Aldrichova syndromu se objevují v novorozeneckém období nebo v prvních měsících života. Nejčastěji děti umírají v raném věku. V novorozeneckém období je krvácení často reprezentováno melénou, později se objevuje purpura. Trombocytopenie je spojena se zkrácenou životností krevních destiček způsobenou jejich vnitřní vadou a se zhoršenou produkcí v kostní dřeni. Projevy onemocnění zhoršují opakované hnisavé infekce, včetně otitidy, pneumonie a kožních lézí. Pacienti mají také sníženou odolnost vůči nebakteriálním infekcím, včetně viru herpes simplex a pneumonie způsobené Pneumocystis carinii.

Hematologické projevy Wiskott-Aldrichova syndromu:

• trombocytopenie (počet krevních destiček přibližně 30 000/mm3 ⁾;
• anémie (způsobená ztrátou krve);
• leukocytóza (způsobená infekcemi);
• normální nebo zvýšený počet megakaryocytů;
• absence isohemaglutininů, snížené hladiny IgM, normální nebo zvýšené hladiny IgG a IgA;
• v některých případech porucha buněčné imunity.

Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu

• Alogenní transplantace kostní dřeně, zejména u pacientů s nízkou nebo diskordantní expresí proteinu WASP, pokud možno v prvních 5 letech života.
• Splenektomie v závažných případech u dětí starších 5 let (pokud transplantace kostní dřeně není možná) kvůli zvýšenému riziku nekontrolovaných infekcí po operaci.
• Udržovací kúry IVIG.
• Transfuze krevních destiček při hemoragických projevech.
• Užívání kortikosteroidů nemá na trombocytopenii žádný vliv, používají se při ekzému.