Syndrom Undina prokletí: proč umírají zdravé děti?

Kojenecká úmrtnost, zdánlivě bezdůvodná, znepokojuje lidstvo již mnoho stovek let. Obecně zdravé dítě bezpečně usne a pak prostě přestane dýchat a zemře. Tento jev je u dětí v prvním roce života poměrně běžný. Dříve se mu říkalo syndrom náhlého úmrtí kojenců, později dostal neoficiální název „syndrom Ondininy kletby“.

Možná proto, že procento kojenecké úmrtnosti v důsledku náhlého zástavy dýchání během spánku je mnohem vyšší než u dospělých, ne každý ví, že se patologie může projevit i ve vyšším věku. A doba vývoje onemocnění je velmi obtížné předvídat, zatímco důsledky „dušnosti“ mohou být nejtragičtější.

Pojďme zjistit, co je tento syndrom, jaké jsou jeho příčiny a proč dostal tak neobvyklé jméno.

Trocha historie

Na světě existuje mnoho krásných mýtů a legend, které se k nám dochovaly ze starověku a vyprávějí o velké síle lásky, hraničící s hroznou silou nenávisti, jejíž příčinou je nejčastěji nevěra a zrada. Nejčastěji mají takové příběhy tragický konec, a to i přes veškerou romantiku situace na samém začátku.

Právě tento řetězec událostí, založený na výše uvedených pocitech, tvořil základ německo-skandinávské legendy o mořské panně Undine, která se zamilovala do obyčejného muže. Tato pocta byla udělena mladému rytíři jménem Lawrence, který byl svou vyvolenou tak okouzlen, že jí přísahal lásku a věrnost s tím, že jí bude věrný, dokud bude moci dýchat, a to ráno po probuzení. Krásná Undine uvěřila slibům mladého muže, provdala se za něj a porodila dědice, obětujíc své věčné mládí a krásu.

Čas plynul, láska pohledného prince ochladla a on se začal dívat na mladší a atraktivnější dívky, zapomněl na svou přísahu. Originalita mořské panny, která kdysi mladého muže tolik přitahovala, ho začala dráždit a dával přednost obyčejným pozemským kráskám.

Jednoho dne Undine spatřila jinou dívku v náručí své milované. Před očima viděla ten šťastný den, kdy Lawrence přísahal věčnou lásku, a v hlavě jí zněla jeho slova „dokud budu moct dýchat, ráno se probudím ze spánku“. Láska a nenávist naplnily Undinino srdce a ona na zrádce uvrhla kletbu, podle níž bude dýchat, jen když bude vzhůru, a když usne, vystaví se nebezpečí smrti, protože nebude moci dýchat ve spánku. Takto by na Undine nemohl ani na minutu zapomenout, dokud bude žít.

Konec tohoto příběhu je smutný. Rytíř zemřel ve spánku, když se mu zastavil dech. Stejný osud čekal mnoho miminek i dospělých se syndromem Ondininy kletby, kteří v noci přestávali dýchat, bez čehož je lidský život nemyslitelný.

Epidemiologie

Syndrom spánkové apnoe je nejčastěji diagnostikován u novorozenců a dětí mladších 1 roku. S největší pravděpodobností je tento stav spojen s vysokou úmrtností v tomto věku, v důsledku čehož děti jednoduše nemají čas si užívat dospělého života.

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny syndromu Undiny kletby

Lékařští vědci dlouho nemohli prokázat souvislost mezi rozvojem respirační dysfunkce a stavem lidského zdraví, protože zdravé děti, kterým byl předpovězen dlouhý a šťastný život, umíraly na syndrom Ondineova prokletí. To lékaře mátlo a ti prostě nedokázali vysvětlit příčinu toho, co se stalo zoufalým rodičům dětí.

V polovině minulého století se vědcům podařilo propojit respirační patologii s noční apnoe, což umožnilo považovat Ondinův syndrom za jeden z typů spánkové apnoe. To však stále nevysvětlovalo příčinu respirační deprese na pozadí vynikajícího zdraví a absence patologií ovlivňujících kvalitu nádechu nebo výdechu.

Genetici již v našem století vyřešili záhadu tohoto jevu. U pacientů s Ondininou kletbou objevili genetickou mutaci genu PHOX2B na chromozomu 4p12, který je zodpovědný za vývoj dýchacího centra v mozku embrya. Mutace způsobuje určité poruchy respirační funkce, což je příčinou syndromu Ondininy kletby, který byl dlouho považován za nevysvětlitelný.

Ondinův syndrom naštěstí není dědičný. Na druhou stranu je však ještě obtížnější ho předvídat, protože důvody genové mutace zůstávají záhadou.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Ale ne každý má Ondinin syndrom v kojeneckém věku. Tato patologie nezapadá do konkrétního věkového rozmezí. Neexistují žádné rizikové faktory, které by ji charakterizovaly. K fatální zástavě dechu může dojít u kohokoli v jakémkoli věku a hlavní věcí je v tomto případě poskytnout pacientovi včasnou pomoc, a tím mu zachránit život.

Existují však určitá drobná sexuální omezení pro tento syndrom. Jak si vzpomínáte, Undinina kletba se týkala jejího milence, který, jak se dalo očekávat, byl zástupcem silné poloviny lidstva. Statistiky tedy tvrdí, že muži jsou k této nemoci nejvíce náchylní, i když případy vzniku patologie u žen nejsou vyloučeny.

Podle některých studií lze konstatovat, že každý desátý zástupce silnějšího pohlaví, který usne, riskuje, že se už nikdy neprobudí kvůli náhlé zástavě dýchání. A u mužů, kteří překročili 40letou hranici, se pravděpodobnost vzniku příznaků syndromu Ondineova prokletí zvyšuje čtyřikrát.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneze

Dýchání je život a s tímto tvrzením je velmi těžké polemizovat. Kyslík vstupující do těla během nádechu je hnací silou doslova všech životně důležitých procesů. Život bez něj jednoduše zaniká, takže po ukončení dýchání člověk obvykle zemře.

Syndrom spánkové apnoe, jak se ve vědeckých kruzích nazývá syndrom Ondininy kletby, se projevuje jako krátkodobé deseti- až patnáctisekundové zastavení dýchacích funkcí, pozorované během procesu usínání. Každý z nás tento stav zažil alespoň jednou v životě. Tak krátké období bez kyslíku nemůže způsobit vážné poškození zdraví ani života, pokud se vyskytuje jen zřídka. Pokud se takové zástavy dýchání vyskytnou více než 5krát během hodiny nebo se prodlužují, je to důvod k vážným obavám o vaše zdraví, protože existuje vysoké riziko vzniku různých patologií na pozadí kyslíkového hladovění a dokonce i smrti ve spánku.

Proces dýchání, stejně jako mnoho jiných procesů v lidském těle, probíhá automaticky a je jako obvykle řízen mozkem. Z dýchacího centra mozku neustále proudí impulsy do dýchacího systému a my ani nepřemýšlíme o tom, kdy se potřebujeme nadechnout nebo vydechnout. Pokud v bdělém stavu dokáže člověk tento proces nějakým způsobem převzít pod kontrolu, pak ve snu je naše dýchání zcela automatizované. To nám umožňuje žít v době, kdy jsou ostatní funkce těla do určité míry potlačeny.

Nebezpečí syndromu Ondineovy kletby spočívá právě v tom, že člověk, který usíná, nedokáže ovládat své dýchání. A když je činnost dýchacího centra narušena, signály z mozku přestanou přicházet a dýchání se zastaví, člověk zůstává bezbranný ve stavu spánku, protože si ani neuvědomuje, co se s ním děje.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomy syndromu Undiny kletby

Jak již bylo zmíněno, Ondinin syndrom kletby je typ spánkové apnoe charakterizovaný dýchacími pauzami během spánku. Obstrukční apnoe, která postihuje zejména muže nad 40 let, jsou časté dýchací pauzy během spánku v důsledku obstrukce proudění vzduchu v horních cestách dýchacích. Příčinami tohoto stavu mohou být nadváha, anatomicky nesprávná stavba krku, změny svalového tonu související s věkem, špatné návyky, dědičnost, rýma, některá metabolická onemocnění atd.

Centrální apnoe má stejnou patogenezi jako Ondinův syndrom. Dýchání se zastaví kvůli nedostatku signálu z mozku. Příčiny onemocnění však nespočívají v genové mutaci, ale v závažných mozkových patologiích, které vznikly během nitroděložního vývoje nebo byly důsledkem různých onemocnění a poranění hlavy.

Smíšený typ apnoe je nejčastěji diagnostikován u kojenců ve věku 0 až 1 rok a může mít jednu nebo více příčin.

Syndrom Ondineova prokletí se někdy nazývá vrozená plicní hypoventilace, jejíž hlavními příznaky jsou zastavení respirační funkce (respirační selhání) a hypoxie (hladovění mozku a těla jako celku kyslíkem).

Stejně jako u jiných typů spánkové apnoe se na pozadí poruchy dýchání ve spánku a častého probouzení mohou objevit doprovodné příznaky, jako je zvýšená podrážděnost a inkontinence, deprese, silná únava, roztržitost a v důsledku toho snížený výkon, bolesti hlavy v důsledku nedostatku odpočinku v noci. Kvůli strachu ze smrti ve snu se člověk bojí usnout, protože dýchání se nemusí v krátké době obnovit. To pacienta vyčerpává fyzicky i psychicky.

Respirační dysfunkce u pacientů s jakýmkoli typem apnoe se může projevit ve formě zvýšené dechové frekvence, tachykardie, změn hlasu, dušnosti a cyanózy kůže. Nejčastěji si rodiče dětí s Ondineovým syndromem všimli, že dítě přestalo dýchat a jeho kůže získala modravý odstín.

Dále se vyskytují určité poruchy v autonomním systému těla. Pacient má hyperhidrózu, periodické závratě a mdloby spojené s poruchami srdečního rytmu a poruchy peristaltiky jícnu.

Komplikace a důsledky

Pokud nebudou přijata žádná opatření k prevenci zástavy dýchání u pacientů se spánkovou apnoe, hrozí to nejen smrtelným následkem. I když člověk po záchvatu udušení zůstane naživu, i krátkodobé zastavení přívodu kyslíku do mozku může negativně ovlivnit jeho zdraví, zejména pokud se takové záchvaty pravidelně opakují.

U mladých pacientů s Ondinovým syndromem kletby se to týká nejen doby nočního spánku, protože i v bdělém stavu není řízení dýchání automatické, jako u zdravého člověka. V důsledku toho není krev pacientů dostatečně nasycena kyslíkem, ale jejich hladina oxidu uhličitého překračuje normu.

To vše nemůže jinak než ovlivnit práci mozku a kardiovaskulárního systému, i když i jiné orgány a systémy těla to mají těžké. A přesto v první řadě trpí mozek, který bez kyslíku vydrží maximálně 4-5 minut, po kterých začínají docházet k nevratným procesům odumírání mozkové tkáně, které nemohou jinak než ovlivnit práci odpovídajících orgánů a systémů těla.

Mozek hladoví – nervový systém trpí. Za komplikaci Ondinova syndromu lze považovat rozvoj neuropsychiatrického syndromu, jehož projevy jsou považovány za parkinsonismus, demenci a psychózu.

Kromě toho neustálé hladovění mozku kyslíkem vede ke snížení lidské výkonnosti a schopnosti učit se; některé děti nemohou dlouho mluvit, zaostávají za svými vrstevníky ve vývoji a rozvíjejí se u nich nedostatečnost různých orgánů.

Srdce dokáže bez kyslíku přežít asi půl hodiny, ale to neznamená, že pokles hladiny kyslíku v krvi během této doby neovlivní práci kardiovaskulárního systému. Srdeční sval, který trpí nedostatkem kyslíku, se snaží tuto mezeru zaplnit energickými kontrakcemi, aby zvýšil průtok krve. V důsledku toho se cévy prudce stahují, což přispívá ke zvýšení tlaku krve na jejich stěny. A zvýšení krevního tlaku již má negativní vliv na stav pacientů, kteří pociťují nevolnost, bolesti hlavy, zhoršení zdravotního stavu, zvýšené riziko infarktu a mrtvice, což je obzvláště děsivé pro starší lidi, kteří zažívají značné opotřebení těla.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika syndromu Undiny kletby

Vzhledem k tomu, že syndrom Ondineova prokletí nemá své specifické projevy a jeho první příznaky jsou podobné jiným typům apnoe, je diagnostika tohoto stavu poměrně obtížná. Pouze speciální genetické vyšetření může odhalit přítomnost genové mutace u osoby, ale v současné době se tato otázka tímto způsobem ještě neklade.

Existují však různé instrumentální diagnostické metody pro vyšetření spánku, které pomáhají vyloučit nebo potvrdit diagnózu obstrukční apnoe.

Polysomnografie je monitorování spánku se zaznamenáváním určitých parametrů: svalového tonusu (elektromyogram), mozkové aktivity (encefalogram), saturace krve kyslíkem (pulzní oxymetrie), srdeční funkce (elektrokardiogram) atd. Takové studie se provádějí v spánkové klinice, ale je možné provést zákrok doma pomocí speciálního zařízení.

Důležitou roli při stanovení diagnózy hraje dotazování pacienta s popisem všech přítomných symptomů, což je jedna z poměrně informativních metod diferenciální diagnostiky. Může být nutná konzultace s ORL lékařem a provedení některých testů.

Pro vyloučení respirační dysfunkce v důsledku poranění a onemocnění mozku lze provést různá vyšetření hlavy, jako je EEG, echoEG, ultrazvuk, magnetická rezonance, neurosonografie u novorozenců, počítačová tomografie atd.

[ 15 ], [ 16 ]

Léčba syndromu Undiny kletby

Myslím, že i člověk, který se v medicíně neorientuje, chápe, že je téměř nemožné opravit genovou mutaci, jakmile k ní došlo. Alespoň moderní věda dosud nedosáhla tohoto bodu. Léky, které poskytují úlevu pacientům s jinými typy spánkové apnoe, zejména obstrukční apnoe, nejsou schopny pomoci pacientům s Ondinovým syndromem prokletí. To ale neznamená, že tito lidé jsou ponecháni svému osudu.

Ano, v minulosti, kdy syndrom náhlého úmrtí kojenců neměl žádné důstojné vysvětlení, děti, které náhle přestaly dýchat, většinou nebyly zachráněny. Věda však nestojí na místě a dnes má několik účinných metod pro zmírnění stavu pacientů s Ondineovým syndromem.

Mezi první, i když ne příliš pohodlné, metody prevence zástavy dýchání patřila kyslíková terapie s použitím ventilační masky, kterou si pacient musel nasadit před spaním, a použití přístroje pro umělou plicní ventilaci. Tyto metody mají i přes svou účinnost mnoho nevýhod.

Zaprvé, objemné vybavení vyžaduje sledování takových pacientů v klinickém prostředí a děti velmi často tráví mnoho let svého života v nemocnicích, protože spaní bez vybavení se někdy rovná smrti. Někdy jsou děti k vybavení připojeny od narození a neobejdou se bez něj po celý život, alespoň v období denního nebo nočního spánku.

Za druhé, existují určité nepříjemnosti, jako například různé trubice v zařízení, které omezují pohyb během spánku, což pacientům neumožňuje plně si odpočinout. A plný spánek je klíčem k produktivní práci a studiu.

Za třetí, při používání ventilátorů nelze vyloučit různé infekce. Použití takové instrumentální léčby může také negativně ovlivnit řeč malého pacienta.

Vědci z řady evropských zemí, zejména z Německa a Švédska, šli ještě dál a vyvinuli inovativní metodu boje proti spánkové apnoe. Malý chirurgický zákrok, který spočívá v implantaci speciální „chytré“ elektrody do bráničního nervu mozku, poskytuje pacientům se syndromem spánkové apnoe, pokud ne vyléčení, tak významnou úlevu od jejich stavu bez jakýchkoli zvláštních nepříjemností.

Pacient se může volně pohybovat, není vázán na objemné vybavení, protože implantovaná elektroda má mikroskopické rozměry. Samotná elektroda je jakýmsi stimulátorem dechového rytmu, který v případě potřeby vysílá impulsy do nervových zakončení bránice místo do mozku, bránice se stáhne a člověk začne znovu dýchat.

Předpověď

Prognóza v tomto případě závisí na tom, jak rychle byla přijata účinná opatření k odstranění poruch dýchacích funkcí těla. Lékaři se domnívají, že tito pacienti by měli být operováni co nejdříve, jakmile se začnou objevovat příznaky, aby se zabránilo hladovění těla kyslíkem a souvisejícím následkům.

Ano, cena inovativního zařízení je stále velmi vysoká a pro mnohé nedostupná, takže děti jsou nuceny dlouho čekat na svůj plnohodnotný život a zůstávají připojeny k přístrojům pro umělou plicní ventilaci. Ale možná se vědě v blízké budoucnosti podaří najít způsoby, jak identifikovat mutace v embryích a nějakým způsobem je eliminovat ještě před narozením dítěte. A pak se syndrom Ondine prokletí stane stejnou legendou jako příběh o lásce mořské panny k obyčejnému člověku.

[ 17 ], [ 18 ]