Syndrom prokletí Undine: Proč zdravé děti zemřou?

Bezpříčinná kojenecká úmrtnost na první pohled starala o lidstvo po mnoho stovek let. Obecně platí, že zdravé dítě bezpečně zaspí a pak jednoduše přestane dýchat a zemře. Tento fenomén je poměrně častý u dětí prvního roku života. Kdysi býval nazýván syndrom náhlé dětské smrti, později byl neoficiálně nazýván "syndromem prokletí".

Možná proto, že procento dětské úmrtnosti v důsledku náhlého zastavení dýchání ve snu je mnohem vyšší než u dospělých, ne každý ví, že patologie se může projevit ve starším věku. A čas vývoje této nemoci je velmi obtížné předvídat, zatímco důsledky "dechu" mohou být nejtragičtější.

Podívejme se, jaký syndrom je, jaké jsou jeho příčiny a proč má tak neobvyklé jméno.

Trochu historie

Ve světě je mnoho krásných mýtů a legend, které k nám přicházejí od starověku a vyprávějí o velké síle lásky, která sousedí s hroznou silou nenávisti, jejíž vina se nejčastěji stává nevěrou a zradě. Nejčastěji tyto příběhy mají tragický konec, navzdory celé romantismu situace na samém počátku.

Je to sled událostí, na základě výše uvedených pocity, byl základem německo-skandinávské legendy o mořské panny Undine, se zamilovala do obyčejného člověka. Toto ocenění získal mladého rytíře jménem Lawrence, který byl tak fascinován jeho zvoleno tak, aby se zavázal, její lásku a věrnost tím, že by byl věrný své milované tak dlouho, jak je možné dýchání, probuzení v dopoledních hodinách. Krásná Ondina věřila slibům mladého muže, oženila se s ním a porodila dědice, obětovala věčnou mládí a krásu.

Čas uplynul, láska krásného prince se ochladila a začal se dívat na mladší a přitažlivější dívky a zapomínal na svou přísahu. Identita mořské panny, která kdysi tak atraktivní pro mladého muže, ho začala dráždit a upřednostňoval obyčejné pozemské krásy.

Jakmile Undine spatřila další dívku v náručí jejího milence. Měla před očima šťastný den, kdy Lawrence přísahal ve věčné lásce, slova mi zazněla v hlavě "zatímco já mohu dýchat a ráno se probouzím ze spánku." Milovat a nenávidět přeplněné srdce Ondine, a vrhla prokletí na zrádce, podle kterého se bude dýchat pouze tehdy, když vzhůru a usínání, vystavuje se nebezpečí smrti, protože nebude schopen dýchat během spánku. Takže nikdy na okamžik nikdy nezapomene na Undine, zatímco je stále naživu.

Konec tohoto příběhu je smutný. Rytíř zemřel ve snu, když se jeho dech zastavil. Stejný osud čekal na mnoho dětí a dospělých se syndromem prokletí Undine, který v noci přestal dýchat, bez kterého je život člověka nemyslitelný.

Epidemiologie

Ukázalo se tedy, že syndrom noční apnoe je nejčastěji diagnostikován u novorozenců a batolat až do 1 roku. S největší pravděpodobností tento stav věcí souvisí s vysokou úmrtností v tomto věku, v důsledku čehož děti prostě nemají čas si užívat dospělého života.

[1], [2]

Příčiny smrtelný syndrom od Undiny

Po dlouhou dobu lékařští vědci nemohli určit vztah mezi rozvojem onemocnění dýchacích funkcí a stavu lidského zdraví, protože prokletí Ondine syndromu zemřít zdravé děti, které předpovídá dlouhý, šťastný život. To vedlo lékaře ke zmatku a prostě nemohli vysvětlit důvod toho, co se stalo rozrušeným rodičům dětí.

V polovině minulého století se vědci podařilo propojit patologii dýchání s nočním apnoe, což umožnilo léčit Undineův syndrom jako jeden z typů spánkové apnoe. Ale stále to nevysvětluje důvod pro depresi dýchání na pozadí vynikajícího zdraví a absence patologií, které ovlivňují kvalitu inspirace nebo vypršení platnosti.

Řešení tajemného jevu bylo dáno genetiky již v našem století. Nalezli u pacientů s prokletím v Undine genetickou mutaci genu RNOX2B chromozomu 4p12, který je zodpovědný za vývoj respiračního centra v mozku. Tato mutace způsobuje určité poruchy funkce dýchacího ústrojí, což je příčina syndromu prokletí, který je dlouho považován za nevysvětlitelný.

Undineův syndrom naštěstí nemá dědičný charakter. Ale na druhé straně, tím těžší je předvídat, protože příčiny genové mutace zůstávají záhadou.

[3], [4], [5]

Rizikové faktory

Ale ne všichni Undine je prokletí syndrom se cítí v dětství. Tato patologie neodpovídá určitým věkovým limitům. Dosud neexistují jeho charakteristiky a takové pojmy jako rizikové faktory. Smrtelné zatčení dýchání se může objevit u jakékoli osoby v jakémkoli věku, a hlavním úkolem je pomoci pacientovi včas, a tak zachránit jeho život.

Existuje však syndrom malých sexuálních omezení. Jak si vzpomínáš, prokletí Undine se týkalo jejího milence, který, jak by měl, reprezentoval silnou polovinu lidstva. Statistické údaje tedy tvrdí, že muži jsou nejčastěji náchylní k nemoci, ačkoli nejsou vyloučeny případy vývoje patologie u žen.

Podle některých studií lze tvrdit, že každý desátý zástupce silnějšího pohlaví, který zaspí, riskuje, že se nikdy neobjeví kvůli náhlému zastavení dýchání. A u mužů, kteří překročili 40letou prahovou hodnotu, se pravděpodobnost výskytu příznaků syndromu prokletí Undine zvýší čtyřnásobně.

[6], [7], [8]

Patogeneze

Dýchání je život a je velmi obtížné s tímto tvrzením hádat. Kyslík, který vstupuje do těla při inspiraci, je hnací silou doslova všech důležitých procesů. Život prostě zmizí bez něj, takže po ukončení dýchání obvykle nastane smrt člověka.

Apnoe spánek, který je, jak je vědecká komunita nazývá prokletí Ondine syndrom projevující se ve formě krátké deset až patnáct sekund zastavení dýchání, který je pozorován v procesu usínání. Tento stav v našich životech se každým z nás setkal alespoň jednou. Takové krátké období bez zavádění kyslíku nemůže způsobit vážné poškození zdraví nebo života, pokud se to stane zřídka. Pokud takové přestane dýchat existuje více než 5 krát za hodinu nebo se stát déle, je to příležitost, jsou vážné obavy o své zdraví, jak velké riziko různých patologických stavů na pozadí nedostatku kyslíku a dokonce i smrt ve snu.

Proces dýchání, stejně jako mnoho dalších procesů v lidském těle, se provádí automaticky a je řízen tímto procesem, jako obvykle, v mozku. Z dýchacího centra mozku dochází k trvalému proudu impulzů k respiračnímu systému a ani nemyslíme na to, kdy potřebujeme vdechnout nebo vydechnout. Pokud v bdělém stavu člověk může nějakým způsobem tento proces ovládat, pak v našem spánku je náš dech plně automatizovaný. To nám umožňuje žít v době, kdy jsou jiné funkce těla do určité míry utlačovány.

Nebezpečí syndromu prokletí v Undine spočívá v tom, že člověk, který zaspí, není schopen ovládat jeho dýchání. A když je činnost dýchacího centra narušena, signál z mozku přestane přicházet a dýchání se zastaví, člověk zůstává bezmocný ve spánku, protože si ani neuvědomuje, co se s ním děje.

[9], [10], [11], [12]

Symptomy smrtelný syndrom od Undiny

Jak již bylo uvedeno, prokletí Ondine syndromu je forma spánkové apnoe, který se vyznačuje tím, spánkové apnoe. Obstrukční spánková apnoe, která postihuje hlavně muže ve věku 40 let, je časté zastavení dýchání ve snu kvůli vzniku bariéry proudění vzduchu v horních cestách dýchacích cest. Důvody tohoto stavu může být obézní, anatomicky nesprávné struktuře krku, věkové změny v svalového tonu, zlozvyků, dědičnost, rýmy, některé metabolické onemocnění, atd.

Centrální apnoe má stejnou patogenezi jako Undineův syndrom. Zastavení dýchání je způsobeno nepřítomností signálu z mozku. Příčiny onemocnění však nejsou v mutaci genu, ale v těžkých patologických stavech mozku, které se vyskytly v období intrauterinního vývoje nebo které byly výsledkem různých onemocnění a poranění hlavy.

Smíšený typ apnoe je nejčastěji diagnostikován u dětí od 0 do 1 roku a může mít jeden nebo několik důvodů.

Prokletím Ondine syndrom někdy nazývá vrozené hypoventilace plic, které jsou hlavní příznaky zastavení dýchání (respirační selhání) a hypoxie (nedostatku kyslíku v mozku a organismu jako celku).

Stejně jako u jiných typů spánkové apnoe, a to na pozadí poruchy dýchání během spánku a časté probouzení, může vyvinout přidružené příznaky, jako je podrážděnost a inkontinence, deprese, velké únavě, roztržitosti, a v důsledku poklesu výkonu, bolesti hlavy v důsledku nedostatku odpočinout v noci. Kvůli strachu z umírání ve spánku člověk se bojí spát, protože dýchání nelze obnovit v krátkém čase. Toto vyčerpává pacienta fyzicky i psychicky.

Poruchy funkce dýchacích cest u pacientů s jakýmkoliv druhem apnoe se mohou projevit jako rychlé dýchání, tachykardie, změny hlasu, dušnosti, kyanotické kůže. Nejčastěji rodiče dětí s Downovým syndromem věnovali pozornost tomu, že dítě přestalo dýchat a jeho kůže získala namodralý nádech.

Existují také některé poruchy ve vegetativním systému těla. Pacient má hyperhidrózu, periodický závratě a mdloby spojené s poruchou srdečního rytmu, peristaltiku jícnu.

Komplikace a důsledky

Pokud neprovedete žádná opatření, která by zabránila zastavení dýchání u pacientů s nočním spánkovým apnoe, ohrožuje to nejen fatální výsledek. Dokonce i když osoba zůstane naživu po útoku na udušení, i krátkodobé zastavení dodávky kyslíku do mozku může nepříznivě ovlivnit jeho zdraví, zejména pokud se takové útoky opakovaně opakují.

U malých pacientů se syndromem prokletí Undine se to týká nejen nočního spánku, ale i ve stavu bdění, kontrola dechu není automatická, jako u zdravého člověka. Výsledkem je, že krev pacientů není dostatečně nasycená kyslíkem, ale úroveň oxidu uhličitého převyšuje normu.

To vše ovšem nemůže ovlivnit práci mozku a kardiovaskulárního systému, ačkoli jiné orgány a tělesné systémy mají také těžký čas. A přesto mozku trpí především, který může odolat nejvýše 4-5 minut bez kyslíku, po němž zmizí nezvratné procesy mozkové tkáně, které neovlivní práci příslušných orgánů a systémů těla.

Mozál je hladný - i nervový systém trpí. Jako komplikaci syndromu Undine lze uvažovat o vývoji neuropsychického syndromu, jehož projevy jsou parkinsonismus, demence a psychóza.

Kromě konstantní nedostatkem kyslíku v mozku vede ke snížené účinnosti a muže učení, některé děti nevědí, jak dlouho se říci, zaostávají za svými vrstevníky, ale vyvinout nedostatek různých orgánů.

Srdce může bez kyslíku po dobu asi půl hodiny, ale to neznamená, že snížení hladiny kyslíku v krvi během této doby nebude mít vliv na práci kardiovaskulárního systému. Při testování hladovění kyslíkem se srdeční sval pokouší vyplnit tuto mezeru a silně se zmenšuje, aby se zvýšil tok krve. V důsledku toho jsou cévy ostře stlačeny, což přispívá ke zvýšení tlaku na krevním tlaku na stěnách. Zvýšení krevního tlaku, má negativní vliv na stav pacientů, kteří mají pocit na zvracení, bolesti hlavy, zhoršující se zdraví, čímž se zvyšuje riziko srdečního infarktu a mozkové mrtvice, což je zvláště děsivé pro lidi ve věku mezi kteří viděli výrazné zhoršení těla.

[13], [14]

Diagnostika smrtelný syndrom od Undiny

Vzhledem k tomu, že syndrom proklínání společnosti Undine nemá vlastní specifické projevy a její první známky jsou podobné jiným typům apnoe, diagnóza tohoto stavu je poněkud obtížná. K detekci přítomnosti mutace genu u člověka lze provést pouze speciální genetickou prohlídkou, ale v současné době se otázka nedává tak.

Nicméně existují různé metody instrumentální diagnostiky pro výzkum spánku, které pomáhají vyloučit nebo potvrdit diagnózu "obstrukční apnoe".

Polysomnografie - monitorování spánku s registrací určitých parametrů: svalový tonus (EMG) aktivity mozku (encefalogram), nasycení krve kyslíkem (pulsoksimetricheskoe výzkum), srdce (EKG), atd Tyto studie jsou prováděny ve spánkové klinice, ale je zde možnost držení. Postup domu pomocí speciálního zařízení.

Důležitou roli v diagnostice hraje pacientovo rozhovor s popisem všech přítomných příznaků, což je jedna z poněkud informativních metod diferenciální diagnostiky. Může být nutné konzultovat lékaře ORL a provést některé testy.

Za účelem odstranění porušení funkce dýchání v důsledku poranění a onemocnění mozku je možno provádět různé studie hlavy, jako je EEG, EhoEG, ultrazvuk, MRI, neurosonography u novorozenců, počítačová tomografie a další.

[15], [16]

Léčba smrtelný syndrom od Undiny

Myslím, že dokonce i nezkušená osoba v lékařských věcech je zřejmé, že je téměř nemožné opravit genovou mutaci, když se událost již stala. Přinejmenším moderní věda dosud nedosáhla tohoto bodu. Léky, které poskytují úlevu pacientům s jinými typy noční spánkové apnoe, zejména s obstrukční spánkovou apnoe, nejsou schopné pomoci pacientům s klinickým syndromem od Undiny. Ale to neznamená, že takoví lidé jsou hodil na milost osudu.

Ano, ve starých dnech, kdy syndrom náhlého úmrtí dětí neměl hodné vysvětlení, děti, které náhle přestaly dýchat, nemohly být v podstatě spaseny. Věda však nezastaví a dnes má několik účinných metod zmírnění stavu pacientů s Undineovým syndromem.

Jedním z prvních, i když to není příliš vhodné způsoby prevence zástavě dechu byly kyslíková terapie pomocí dýchací maska, kterou pacient měl nosit před spaním, a použití zařízení pro mechanickou ventilaci. Tyto metody mají pro svou efektivitu mnoho nedostatků.

Za prvé, objemné vybavení zajišťuje sledování takových pacientů na klinice a děti často tráví dlouhé roky svého života v nemocnicích, protože spánek bez zařízení je někdy ekvivalentní smrti. Někdy jsou děti od svého narození připojeny k zařízením a nemohou bez ní po celý život, přinejmenším v denním nebo nočním spánku.

Za druhé, existují určité nepříjemnosti, jako jsou různé trubice zařízení, které drží ve snu pohyb, který zabraňuje úplnému odpočinku pacientů. Plný spánek je závazkem produktivní práce a výcviku.

Zatřetí, při použití zařízení pro větrání je možné v těle dostat různé infekce. Použití takové instrumentální léčby může negativně ovlivnit projev malého pacienta.

Vědci z celé řady evropských zemí, zejména z Německa a Švédska, šli dále a vyvinuli inovativní metodu kontroly zastavení dýchání ve snu. Malý chirurgický zákrok, zahrnující implantaci bráničního nervu mozkové speciální „chytré“ elektrody, zajišťuje, pokud se neléčí pacientů s syndromu spánkové apnoe, významný reliéf jejich stavu bez nepohodlí.

Pacient se může volně pohybovat, není připojen k volumetrickému vybavení, protože implantovaná elektroda má mikroskopické rozměry. Elektroda sám představuje určité povzbuzující respirační rytmus, který popřípadě vysílá impulsy do nervových zakončení membrány místo mozku, bránice se snižuje, a člověk začne znovu dýchat.

Předpověď

Prognóza v tomto případě závisí na tom, jak rychle byla přijata účinná opatření k odstranění poruch dýchacích funkcí těla. Lékaři se domnívají, že je nezbytné tyto pacienty co nejdříve operovat, jakmile se příznaky začnou projevovat, aby se zabránilo hladovění organismu kyslíkem a důsledkům, které s ním souvisejí.

Ano, náklady na inovativní zařízení jsou stále velmi vysoké a pro mnohé z nich není příliš silné, proto jsou děti nuceny čekat na dlouhou dobu svůj život po celou dobu života a zůstanou napojeny na zařízení umělé větrání. Ale možná bude věda schopna v blízké budoucnosti najít způsob, jak určit mutaci embryí a určitě ji odstranit před narozením dítěte. A pak syndrom Undineova prokletí se stane stejnou pověstí jako příběh mořské panny o lásce ke společnému muži.

[17], [18]