Lékařský expert článku
Nové publikace
Příznaky mitochondriálních onemocnění
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mitochondriální onemocnění se vyznačují výraznou rozmanitostí symptomů. Vzhledem k tomu, že energeticky nejvíce závislými systémy jsou svalový a nervový systém, jsou postiženy jako první, a proto se rozvíjejí nejcharakterističtější symptomy.
- Příznaky poškození svalové soustavy: myopatický syndrom a svalová hypotonie - slabost a atrofie svalů, snížený svalový tonus, bolesti svalů a křeče (spasmy), u dětí se objevují poruchy svalové aktivity (po fyzické námaze se může objevit bolest a slabost svalů, bolest hlavy a zvracení).
- Příznaky poškození nervového systému: opožděný psychomotorický vývoj, regrese získaných dovedností, různé typy záchvatů (tonicko-klonické, myoklonické), respirační nebo neurodistresové syndromy (periodická apnoe a tachypnoe), opakované komatózní stavy doprovázené acidózou krve a zvýšením koncentrace ketonových tělísek, poruchy chůze (cerebelární ataxie), u starších dětí epizody podobné mrtvici, bolesti hlavy, závratě, periferní neuropatie, atetóza.
- Příznaky poškození smyslových orgánů: orgán zraku (poruchy okulomotoriky (ptóza, zevní oftalmoplegie); atrofie zrakových nervů, pigmentová degenerace sítnice, katarakta, zákal rohovky; u starších dětí - hemianopsie (porucha zorného pole), orgán sluchu (senzorineurální hluchota nebo ztráta sluchu).
- Příznaky poškození vnitřních orgánů a systémů.
- Srdce: kardiomyopatie (dilatační nebo hypertrofická kardiomyopatie), různé srdeční blokády (poškození srdečního vodivého systému).
- Játra: hepatomegalie nebo zvětšení jater se zhoršenou funkcí až po rozvoj selhání jater.
- Ledviny: tubulární poruchy, jako je De Toni-Debre-Fanconiho syndrom (zvýšené vylučování glukózy, aminokyselin a fosfátů).
- Gastrointestinální trakt: opakované zvracení, průjem s dysfunkcí slinivky břišní; celiakie-like syndrom.
- Krevní systémy: pancytopenie, makrocytární anémie.
- Endokrinní systém: růstová retardace, porucha sexuálního vývoje, hypoglykémie, diabetes mellitus a diabetes insipidus, hypotalamo-hypofyzární syndrom s deficitem STH, dysfunkce štítné žlázy, hypotyreóza, hyperparatyreóza, hyperaldosteronismus.
V mitochondriální patologii je tedy do patologického procesu zapojeno velké množství orgánů a systémů. Zkušenosti ukazují, že mezi klinickými příznaky jsou nejdůležitější špatná tolerance svalové zátěže, porucha očního pohybu (ptóza, oftalmoplegie), kardiomyopatie, ataky podobné cévní mozkové příhodě a retinitis pigmentosa. Výskyt těchto příznaků vyžaduje hloubkové vyšetření laboratorními metodami k vyloučení mitochondriální patologie.
[