Syndrom úleku: příčiny, příznaky, diagnóza

Syndrom úleku sdružuje velkou skupinu onemocnění charakterizovaných zvýšenou reakcí úleku (stratle - mlaskavost) na neočekávané vnější podněty.

Lekavá reakce („generalizovaná motorická aktivační reakce“) je univerzální součástí orientačního reflexu u savců. Její latentní doba je kratší než 100 ms a její trvání je kratší než 1000 ms. Fyziologická lekavá reakce je charakterizována habituační reakcí. Jako benigní jev se lekavá reakce vyskytuje u 5–10 % populace.

Zesílená lekavá reakce je stereotypní reakcí (lekavým záchvatem) na světlo, zvuk a další neočekávané podněty. Dominantním prvkem tohoto leka je generalizovaná flexní reakce hlavy, trupu a končetin (ačkoli někdy je pozorována i extenční reakce). Stejně jako fyziologická lekavá reakce u zdravých lidí je zprostředkována především retikulární formací mozkového kmene (stejně jako amygdalou a hipokampem), má extrémně široké receptivní pole a je způsobena zvýšenou dráždivostí spinálních motorických neuronů. Lekavá reakce je modulována kortikálními mechanismy. Stav úzkosti lekací reakci zesiluje. Patologická (zesílená) lekavá reakce se od fyziologické liší svou závažností.

Zvýšená lekavá reakce může být také důsledkem různých onemocnění postihujících nervový systém. V tomto ohledu může být primární a sekundární.

Hlavní formy a příčiny syndromu úleku:

I. Fyziologická úleková reakce zdravých lidí (třesení se v reakci na světlo, zvuk a jiné neočekávané podněty).

II. Zesílená (patologická) lekavá reakce:

A. Primární formy:

1. Hyperekplexie.
2. Kulturně podmíněné syndromy jako miryachit, lata, „skákající Francouz z Maine“ a další.

B. Sekundární formy:

1. Neprogresivní encefalopatie.
2. Úleková epilepsie.
3. Vysoké poškození míchy a mozkového kmene (reflexní myoklonus mozkového kmene).
4. Arnoldova-Chiariho malformace.
5. Okluze zadní thalamické tepny.
6. Creutzfeldt-Jakobova choroba.
7. Myoklonické epilepsie.
8. Syndrom rigidního člověka.
9. Tourettův syndrom.
10. Hypertyreóza.
11. Hyperaktivní chování.
12. Mentální retardace.
13. Iatrogenní formy (indukované léky).
14. Psychogenní onemocnění.

A. Primární formy syndromu úleku

Mezi primární formy patří benigní zesílená lekavá reakce, hyperekplexie (lekavé onemocnění), lekavá epilepsie a některé tzv. kulturně zprostředkované poruchy (patofyziologie posledních jmenovaných je stále nedostatečně pochopena a jejich místo v klasifikaci se může změnit).

Hyperekplexie je sporadické (s pozdějším nástupem) nebo (častěji) dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, charakterizované nástupem v raném dětství, vrozenou svalovou hypertenzí („stiff-baby“), která s věkem postupně ustupuje, a přítomností patologických lekavých reakcí. Ty jsou dominantním klinickým příznakem. Ve stejných rodinách se vyskytují rozšířené a méně výrazné formy lekavých reakcí, které na rozdíl od svalové rigidity přetrvávají po celý život a často způsobují pády pacienta (někdy s opakovanými zlomeninami). Demonstrační lekavá reakce je zachvění při poklepávání na špičku nosu, na které se nevytváří závislost. V tomto případě, na rozdíl od lekavé epilepsie, není vědomí narušeno. Pacienti s hyperekplexií se vyznačují zvýšenou noční myoklonickou aktivitou. Bylo navrženo, že hyperekplexie představuje retikulární stimul-senzitivní (reflexní) myoklonickou aktivitu. Často je pozorována dobrá odpověď na klonazepam.

Mezi syndromy související s kulturou, které mohou být familiární i sporadické, patří například „lata“, „mirachit“, „skákající Francouz z Maine“, „imu“, „mali-mali“, „yaun“, „škytavka“ a další (je jich více než 10), které byly popsány v různých zemích světa, počínaje 15. stoletím.

Dvě nejvíce studované formy jsou syndrom „lata“ a „skákajícího Francouze z Maine“. Vyskytují se v familiární i sporadické formě. Hlavními projevy jsou výrazné lekavé reakce v reakci na neočekávané senzorické (obvykle sluchové) podněty, které jsou kombinovány s takovými jevy (ne nutně všemi), jako je echolalie, echopraxie, koprolalie a automatické provádění příkazů nebo pohybů napodobujících chování ostatních. Tyto syndromy jsou v současnosti vzácné.

B. Sekundární formy syndromu úleku

Sekundární formy se vyskytují u velkého množství neurologických a duševních onemocnění. Patří mezi ně neprogresivní encefalopatie (posttraumatické, posthypoxické, perinatální anoxie), degenerativní onemocnění, poranění míchy, Arnoldův-Chiariho syndrom, okluze zadní thalamické tepny, mozkový absces, Chiariho malformace, Creutzfeldt-Jakobova choroba, myoklonické epilepsie, syndrom rigidní osoby, sarkoidóza, virové infekce, roztroušená skleróza, Tourettův syndrom, hypertyreóza a „hyperadrenergní stavy“, Tay-Sachsova choroba, některé fakomotózy, paraneoplastické léze mozkového kmene, hyperaktivní chování, mentální retardace a některé další stavy. Zesílené úlekové reakce se vyskytují také v obraze psychogenních neurotických onemocnění, zejména při přítomnosti úzkostných poruch.

Zvláštní variantou sekundárního lekacího syndromu je „lekavá epilepsie“, která neoznačuje nozologickou jednotku a spojuje několik jevů u epilepsií různého původu. Patří sem epileptické záchvaty, které jsou vyvolány neočekávanými senzorickými podněty („stimul-senzitivní epilepsie“), což způsobuje lekavý záchvat. Takové epileptické záchvaty byly popsány u různých forem mozkové obrny, stejně jako u pacientů s Downovým syndromem, Sturge-Weberovou chorobou a Lennox-Gastautovým syndromem. Lekavé epileptické záchvaty mohou být parciální nebo generalizované a jsou pozorovány v lézích frontální nebo parietální oblasti. Dobrý účinek (zejména u dětí) mají klonazepam a karbamazepin.