Lékařský expert článku
Nové publikace
Smíšené onemocnění pojivové tkáně: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Smíšené onemocnění pojivové tkáně je vzácné onemocnění charakterizované současnou přítomností projevů systémového lupus erythematodes, systémové sklerózy, polymyositidy nebo dermatomyositidy a revmatoidní artritidy s velmi vysokými titry cirkulujících antinukleárních autoprotilátek proti ribonukleoproteinům (RNP). Charakteristickým znakem je rozvoj edému rukou, Raynaudův fenomén, polyartralgie, zánětlivá myopatie, jícnová hypotenze a zhoršená plicní funkce. Diagnóza je založena na analýze klinického obrazu onemocnění a detekci protilátek proti RNP při absenci protilátek charakteristických pro jiná autoimunitní onemocnění. Léčba je podobná jako u systémového lupus erythematodes a zahrnuje použití glukokortikoidů u středně těžkého až těžkého onemocnění.
Smíšená choroba pojivové tkáně (MCTD) se vyskytuje celosvětově u všech ras, s vrcholem incidence v dospívání a ve druhé dekádě života.
[ Klinické projevy smíšeného onemocnění pojivové tkáně
Raynaudův fenomén může předcházet dalším projevům onemocnění o několik let. První projevy smíšeného onemocnění pojivové tkáně se často mohou podobat nástupu systémového lupus erythematodes, sklerodermie, revmatoidní artritidy, polymyozitidy nebo dermatomyozitidy. Bez ohledu na povahu počátečních projevů onemocnění však má onemocnění tendenci progredovat a šířit se se změnou charakteru klinických projevů.
Nejčastějším otokem jsou ruce, zejména prsty, které mají klobásovitý vzhled. Kožní změny připomínají změny pozorované u lupusu nebo dermatomyozitidy. Léze podobné těm, které se vyskytují u dermatomyozitidy, stejně jako ischemická nekróza a ulcerace konečků prstů, jsou méně časté.
Téměř všichni pacienti si stěžují na polyartralgii, 75 % má zjevné známky artritidy. Artritida obvykle nevede k anatomickým změnám, ale mohou se objevit eroze a deformace, jako u revmatoidní artritidy. Často se pozoruje slabost proximálních svalů, a to jak s bolestí, tak i bez ní.
Poškození ledvin se vyskytuje přibližně u 10 % pacientů a často je mírné, ale v některých případech může vést ke komplikacím a úmrtí. U smíšených onemocnění pojivové tkáně se senzorická neuropatie trojklanného nervu rozvíjí častěji než u jiných onemocnění pojivové tkáně.
Diagnóza smíšeného onemocnění pojivové tkáně
U všech pacientů se SLE, sklerodermií, polymyozitidou nebo RA by mělo být předpokládáno smíšené onemocnění pojivové tkáně, pokud se objeví další klinické projevy. V první řadě je nutné testovat přítomnost antinukleárních protilátek (ARA), protilátek proti extrahovatelnému jadernému antigenu a RNP. Pokud získané výsledky odpovídají možné MCDT (např. velmi vysoký titr protilátek proti RNA), měly by být k vyloučení dalších onemocnění testovány gama globuliny, komplement, revmatoidní faktor, protilátky proti antigenu Jo-1 (histidyl-tRNA syntetáza), protilátky proti ribonukleázově rezistentní složce extrahovatelného jaderného antigenu (Sm) a dvojitá šroubovice DNA. Plán dalších vyšetření závisí na existujících příznacích postižení orgánů a systémů: myozitida, postižení ledvin a plic vyžadují provedení vhodných diagnostických metod (zejména MRI, elektromyografie, svalová biopsie).
Téměř všichni pacienti mají vysoké titry (často >1:1000) antinukleárních protilátek detekovaných fluorescencí. Protilátky proti extrahovatelnému jadernému antigenu jsou obvykle přítomny ve velmi vysokých titrech (>1:100 000). Protilátky proti RNP jsou charakteristicky přítomny, zatímco protilátky proti Sm složce extrahovatelného jaderného antigenu chybí.
Revmatoidní faktor může být detekován v poměrně vysokých titrech. ESR je často zvýšená.
Prognóza a léčba smíšeného onemocnění pojivové tkáně
Desetileté přežití je 80 %, ale prognóza závisí na závažnosti symptomů. Hlavními příčinami úmrtí jsou plicní hypertenze, selhání ledvin, infarkt myokardu, perforace tlustého střeva, diseminované infekce a krvácení do mozku. Někteří pacienti si mohou udržet dlouhodobou remisi bez jakékoli léčby.
Počáteční a udržovací léčba smíšeného onemocnění pojivové tkáně se podobá léčbě systémového lupus erythematodes. Většina pacientů se středně těžkým až těžkým onemocněním reaguje na léčbu glukokortikoidy, zejména pokud je zahájena včas. Mírné onemocnění je úspěšně kontrolováno salicyláty, jinými NSAID, antimalariky a v některých případech nízkými dávkami glukokortikoidů. Závažné postižení orgánů a systémů vyžaduje vysoké dávky glukokortikoidů (např. prednisolon 1 mg/kg jednou denně, perorálně) nebo imunosupresiva. Pokud se rozvine systémová skleróza, je poskytována vhodná léčba.