Progresivní zevní bilaterální oftalmoplegie

Obecně lze bilaterální chronickou oftalmoplegii pozorovat u procesů na supranukleární, nukleární (na úrovni mozkového kmene), radikulární, axonální (neurální) a svalové úrovni. V praxi však bilaterální oftalmoplegie nejčastěji indikuje svalovou úroveň poškození nebo (méně často) lokalizaci poškození v mozkovém kmeni. Střední úroveň (neurální) je zpravidla jednostranná. Svalové poškození je navíc charakterizováno chronicky progresivním průběhem (myopatie). Bilaterální poškození okulomotorických nervů na nukleární úrovni v oblasti mozkového kmene je častěji (ale ne výhradně) pozorováno u akutních procesů vedoucích ke komatóznímu stavu.

Existují podrobné klasifikace syndromu bilaterální progresivní externí oftalmoplegie (PEO), postavené především na genetickém principu a pro praktikujícího lékaře ne příliš pohodlné. Je důležité zdůraznit, že většina forem izolované bilaterální progresivní oftalmoplegie je způsobena oční myopatií různého genetického původu, tj. procesy na nejperifernější svalové úrovni. Bilaterální oftalmoplegie způsobená poškozením na nervové nebo neuronální úrovni (poškození okulomotorických nervů na obou stranách nebo jejich jader v mozkovém kmeni) je extrémně vzácná a je pozorována v obraze dědičných degenerativních (méně často - metabolických) poruch na pozadí dalších masivních neurologických symptomů.

Hlavní důvody:

1. Kearns-Sayreova mitochondriální encefalomyopatie (s oftalmoplegií).
2. Okulofaryngeální svalová dystrofie s autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní dědičností.
3. Vrozené myopatie: onemocnění centrálního jádra, nemalinová, myotubulární a další.
4. Vrozená myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO s hypogonadismem.
6. PNO u neurologických onemocnění:
   • abetalipoproteinémie,
   • spinocerebelární ataxie,
   • amyotrofická laterální skleróza (vzácná),
   • senzorimotorická neuropatie při paraproteinémii,
   • progresivní supranukleární obrna, další neurologická onemocnění.

Klinicky nejvýznamnější formy jsou ty, které začínají v mladém věku a dospělosti. Mezi nimi jsou nejčastější mitochondriální formy a zejména Kearns-Sayreova choroba. Mitochondriální defekt u tohoto onemocnění se neomezuje pouze na svalovou tkáň, ale zasahuje do centrálního nervového systému a vnitřních orgánů.

Mezi povinné projevy Kearns-Sayreova syndromu patří:

1. externí oftalmoplegie;
2. pigmentová degenerace sítnice;
3. poruchy srdečního vedení;
4. zvýšený obsah bílkovin v mozkomíšním moku.

První příznaky se obvykle objevují v dětství nebo dospívání (u dospělých vzácně) jako pomalu se zvyšující ptóza; následují příznaky oftalmoparézy s intaktními zornicemi. Oftalmoparéza pomalu postupuje do oftalmoplegie. Rovnoměrné postižení všech zevních očních svalů znamená, že strabismus a diplopie se pozorují jen zřídka. Při pokusu o vzhlédnutí je hlava zakloněna a čelní svaly se stahují (Hutchinsonův obličej). Kromě extraokulárních svalů je často postižen i m. orbicularis oculi, což způsobuje potíže s otevíráním i zavíráním očí, což může připomínat myasthenii gravis nebo myotonickou dystrofii. Další obličejové svaly, stejně jako žvýkací, sternocleidomastoideální, deltový nebo peroneální svaly, jsou variabilně postiženy v přibližně 25 % případů. Může být přítomna cerebelární ataxie, spastická paraparéza, demence, hluchota a další příznaky („oftalmoplegie plus“).

Absence myotonie, katarakty a endokrinních poruch odlišuje progresivní externí oftalmoplegii od myotonické dystrofie (které se může ptóza podobat). Rozsáhlejší formy Kearns-Sayreova syndromu se mohou podobat facioskapulohumerální formě svalové dystrofie. Charakteristickým rysem Kearns-Sayreova syndromu je, že ptóza a okulomotorické poruchy předcházejí postižení jiných svalů.

Volitelné příznaky: poškození viscerálních orgánů (srdce, játra, ledviny, žlázy s vnitřní sekrecí - „okulokraniosomatický syndrom“).

Okulofaryngeální svalová dystrofie s autozomálně dominantní dědičností, asociovaná s chromozomem 14, se vyznačuje pozdním nástupem (obvykle po 45 letech) a projevuje se především pomalu progresivní bilaterální ptózou a dysfagií. Kromě ptózy (oftalmoplegie se nevyvíjí) se tedy rozvíjí dysfagie a mění se hlas. Těžká dysfagie někdy vede k těžké kachexii. V některých rodinách se v pozdních stádiích připojuje slabost svalů ramenního a pánevního pletence. Byla popsána „okulofaryngodistální myopatie“. Jádra hlavových nervů i samotné nervy jsou histologicky nezměněny. Hladina CPK je normální; EMG je změněno pouze v postižených svalech.

Konečně byly popsány rodiny, ve kterých se progresivní zevní oftalmoplegie přenášela z generace na generaci spolu s příznaky hypogonadismu. Možné jsou i některé další dědičné varianty progresivní zevní oftalmoplegie.

Progresivní bilaterální externí oftalmoplegie u neurologických onemocnění byla popsána v několika situacích. Abetaliproteinemie (Bassen-Kornzweigova choroba) je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované téměř úplnou absencí beta-lipoproteinu (a tedy zhoršeným vstřebáváním tuků a vitaminu E) a projevující se již u kojenců v prvním roce života steatoreou (mastná stolice), růstovou retardací, degenerací sítnice (snížení zraku a slepota), akantocytózou a neurologickými příznaky naznačujícími převážné poškození mozečku a periferních nervů. Může se objevit pomalu progresivní oftalmoparéza.

Oftalmoplegie jako vzácný příznak byla popsána i u jiných neurologických onemocnění, včetně hereditární spastické paraplegie, spinocerebelárních degenerací (např. Machado-Josephova choroba), senzorimotorické polyneuropatie (při paraproteinemii). Oftalmoplegie je vzácná u progresivní spinální amyotrofie a ještě vzácnější u amyotrofické laterální sklerózy.

Chronická bilaterální oftalmoplegie může být pozorována u gliomu mozkového kmene, chronické meningitidy. Mezi vzácné formy patří oftalmoplegie u mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE - mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie) a mitochondriální encefalomyopatie s oftalmoplegií, pseudoobstrukcí a polyneuropatií (MEROP - mitochondriální encefalomyopatie s oftalmoplegií, pseudoobstrukcí a polineuropatií), subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (Leighova choroba) a nedostatku vitaminu E.

Mezi další příčiny PNO je třeba zmínit progresivní supranukleární obrnu, která může nakonec vést k úplné oftalmoplegii, ale ta se odhaluje na pozadí extrapyramidových, pyramidových a někdy i duševních (demence) poruch.

Pro Whipleovu chorobu je charakteristická i supranukleární oftalmoplegie (úbytek hmotnosti, horečka, anémie, steatorea, bolesti břicha, artralgie, lymfadenopatie, hyperpigmentace; v neurologickém statusu pomalu progresivní ztráta paměti nebo demence, hypersomnie, supranukleární oftalmoplegie, ataxie, epileptické záchvaty, myoklonus, okulomastikační myorhytmie).

Progresivní externí oftalmoplegie může být někdy pozorována u myasthenia gravis (vrozené a juvenilní), oftalmopatie při tyreotoxikóze (tyreotoxická oftalmopatie), při chronickém zánětu v očnici a vrozených myopatiích.

Pokud zornice při oftalmoplegii nereagují na světlo, je správnější tento syndrom nazývat nikoli externí, ale kompletní (totální) oftalmoplegií. Často je akutní, ale akutní totální bilaterální oftalmoplegii zde podrobně nerozebíráme. Jejími hlavními příčinami jsou: apoplexie hypofýzy, botulismus, hematom středního mozku, pretektální infarkt, Wernickeho encefalopatie, Guillain-Barréův syndrom, syndrom kavernózního sinu s nádorem nebo zánětlivým procesem v této lokalizaci, myastenie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]