Progresivní vnější bilaterální oftalmoplegie

Obecně platí, že při procesech na supranukleární, jaderné (na úrovni mozkových kmenů), kořenové, axonální (nervové) a svalové hladiny lze pozorovat bilaterální chronickou oftalmoplegii. Nicméně, v praxi, bilaterální oftalmoplegie často indikuje hladinu svalové léze nebo (méně často) kmenovou lokalizaci léze. Mezilehlá úroveň (neurální) je zpravidla jednostranná. Svalová léze je navíc charakterizována chronickým průběhem (myopatie). Bilaterální léze okulomotorických nervů na jaderné úrovni v oblasti mozku jsou častěji (ale ne výlučně) pozorovány u akutních procesů vedoucích ke komatu.

Tam jsou podrobně syndrom klasifikace bilaterální progresivní externí oftalmoplegie (PNO), postavený zejména na genetické zásadě odborník není zcela komfortní. Je důležité zdůraznit, že většina forem izolovaných bilaterální progresivní oftalmoplegií oční myopatie způsobené jiného genetického původu, to znamená, že procesy v periferní svalové úrovni. Bilaterální oftalmoplegie způsobené lézemi v neuronové úrovni, nebo neuronů (ztráta okohybných nervů na obou stranách, nebo jejich jádra v mozkovém kmeni) se vyskytuje velmi zřídka a jsou pozorovány v dědičné degenerativní obrázku (alespoň - metabolická) Poruchy na pozadí další masivní neurologické symptomy.

Hlavní důvody:

1. Mitochondriální encefalomyopatie Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Oculofaryngeální svalová dystrofie s autosomální dominantní nebo autosomální recesivní dědičností.
3. Vrozené myopatie: centrální tyčková choroba, nemelanom, myotubulární a další.
4. kongenitální myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO s hypogonadismem.
6. PNO s neurologickými onemocněními:
   • abelitoproteinemie,
   • spinocerebelární ataxie,
   • amyotrofická laterální skleróza (zřídka),
   • senzorimotorická neuropatie s paraproteinemií,
   • progresivní supranukleární paralýza, další neurologická onemocnění.

Nejvíce klinicky důležité jsou formy, které začínají v mladém a dospělém věku. Mezi nimi nejčastěji existují mitochondriální formy a zejména Kearns-Seirova choroba. Mitochondriální defekt v této nemoci se neomezuje pouze na svalovou tkáň, ale rozšiřuje se na centrální nervový systém a vnitřní orgány.

Důsledky syndromu Kearns-Seyr zahrnují:

1. vnější oftalmoplegie;
2. pigmentová degenerace sítnice;
3. poruchy vedení srdce;
4. zvýšení obsahu bílkovin v louhu.

První příznaky se obvykle objevují v dětství nebo dospívání (zřídka - u dospělých) ve formě pomalu rostoucí ptózy; Za ním jsou příznaky oftalmoparézy se zachovanými žáky. Oftalmoparéz pomalu postupuje k oftalmoplegiím. Rovnoměrné zapojení všech vnějších svalů oka vede k tomu, že strabismus a zdvojnásobení jsou pozorovány zřídka. Když se snažíte vzít hlava zpět a čelní svaly (tvář Gatchinsonovy). Kromě oculomotorních svalů se často jedná o kruhové svalstvo oka, které vytváří obtíže jak při otevírání očí, tak při zavírání, což může připomínat obraz myasthenia gravis nebo myotonické dystrofie. Mezi další obličejové svaly, stejně jako žvýkání, kývání, deltoid nebo peroneál, se podílí přibližně 25% případů. Je možné spojit cerebellární ataxii, spastickou paraparézu, demence, hluchotu a další příznaky ("oftalmoplegia plus").

Neprítomnost myotonie, katarakty a endokrinní poruchy rozlišuje progresivní vnější oftalmoplegii od myotonické dystrofie (která může připomínat ptózu). Rozsáhlejší formy syndromu Kearns-Seir se mohou podobat fasio-skapulo-humerální formě svalové dystrofie. Charakteristickým znakem syndromu Kearns-Seyr je, že ptóza a oční motorické poruchy předcházejí zapojení jiných svalů.

Volitelné příznaky: porážka viscerálních orgánů (srdce, játra, ledviny, endokrinní žlázy - "okulokranio-somatický syndrom").

Okulofaringealnaya svalová dystrofie se autosomálně dominantní dědičnosti spojené s chromozomu 14, vyznačující se tím, pozdním začátkem (obvykle po 45 let) a projevuje se zejména pomalu progresivní bilaterální ptózy a dysfagie. Takže kromě ptózy (se nevyvíjí oftalmoplegie) se vyvine dysfagie a hlas se změní. Hrubá dysfagie někdy vede k závažné kachexii. V některých rodinách se v pozdější fázi přidává slabost svalů ramene a pánevních pásů. Popsána "okulofaryngeální myopatie". Jádra kraniálních nervů a samotných nervů nejsou histologicky změněny. Úroveň CK je normální; EMG se mění pouze v postižených svalech.

Konečně jsou popsány rodiny, v nichž byla progresivní vnější oftalmoplegie přenášena z generace na generaci spolu s příznaky hypogonadismu. Některé další dědičné varianty progresivní vnější oftalmoplegie jsou také možné.

Progresivní bilaterální externí oftalmoplegie u neurologických onemocnění je popsána v několika situacích. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga nemoc) - autozomálně recesivní onemocnění charakterizované téměř úplný nedostatek beta-lipoprotein (tedy malabsorpce tuků a vitaminu E), a je patrné již u dětí v prvním roce života, steatorrhea (mastné stolice), zpomalení růstu, degenerace sítnice (zhoršené vidění a slepota), akantocytózu a neurologické příznaky, které svědčí o primární lézí mozečku a periferních nervů. Může dojít k pomalé progresivní oftalmoparéze.

Oftalmpoplegiya jako vzácný příznakem je popsáno i v jiných neurologických onemocnění, včetně dědičná spastická paraplegie, spinocerebelární degeneraci (např., Machado-Joseph nemoc), senzomotorické polyneuropatie (v paraproteinémie). Oftalmoplegie vzácné progresivní spinální AMYOTROFIE, a ještě vzácněji v amyotrofické laterální sklerózy.

Chronická bilaterální oftalmoplegie může být pozorována u gliomu mozku, chronické meningitidy. Mezi formy uvedené vzácné oftalmoplegie s mitochondriální encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie) a mitochondriální encephalomyopathies s oftalmoplegií a pseudo polyneuropatie (MEROR-mitochondriální encefalomyopatie s oftalmoplegií, pseudoobstrukce a polineuropathy), subakutní nekrotizující encephalomyelopathy (Leigh nemoc), nedostatek vitaminu E.

Mimo jiné i proto, PNA zmínit progresivní supranukleární paralýza, což může nakonec vést k dokončení oftalmoplegie, ale ten je detekován na pozadí extrapyramidových, pyramidové a někdy psychiatrických (demence) poruch.

Supranukleární oftalmoplegie je také charakteristická Whippleovy choroby (Whiple) (ztráta hmotnosti, horečka, anémie, steatorrhea, bolest břicha, artralgie, lymfadenopatie, hyperpigmentace, neurologický stav pomalu progresivní ztrátou paměti nebo demencí, hypersomnie, supranukleární oftalmoplegií, ataxie, záchvaty, myoklonus , okulomastorická myorhythmie).

Lze někdy pozorovat v myasthenia progresivní externí oftalmoplegie gravis (vrozené a juvenilní), oftalmopatii v tyreotoxikózy (thyrotoxic oftalmopatie), chronické zánětlivé procesy v očnicí, kongenitální myopatie.

Pokud oftalmoplegií žáci nereagují na světlo, je správnější nazývat tento syndrom není vnější a celkem (celkem) oftalmoplegie. Často se jedná o akutní, ale zde zde podrobně nehovoříme o akutní celkové bilaterální oftalmoplegii. Její hlavní důvody: hypofyzární apoplexie, botulismus hematom středního mozku pretectal myokardu, Wernickeho encefalopatie, Guillain-Barrého syndrom, syndrom kavernózní sinus s nádorem nebo zánětu této lokalizace, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],