Polycystická choroba ledvin u dospělých - příznaky

Příznaky polycystické choroby ledvin se dělí na renální a extrarenální.

Příznaky polycystické choroby ledvin u dospělých

• Akutní a neustálá bolest v břišní dutině.
• Hematurie (mikro- nebo makrohematurie).
• Arteriální hypertenze.
• Infekce močových cest (močový měchýř, parenchym ledvin, cysty).
• Nefrolitiáza.
• Nefromegalie.
• Selhání ledvin.

Extrarenální příznaky polycystické choroby ledvin u dospělých

• Gastrointestinální:
  • cysty v játrech;
  • cysty ve slinivce břišní;
  • střevní divertikul.
• Kardiovaskulární:
  • změny srdečních chlopní;
  • intracerebrální aneuryzmata;
  • aneuryzmata hrudní a břišní aorty.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příznaky polycystické choroby ledvin

První příznaky polycystické choroby ledvin se obvykle objevují kolem 40 let věku, ale nástup onemocnění může být jak dříve (do 8 let), tak později (po 70 letech). Nejčastějšími klinickými příznaky polycystické choroby ledvin jsou bolesti břicha (nebo zad) a hematurie.

Bolest břicha se objevuje v rané fázi onemocnění, může být periodická nebo konstantní a může se lišit v intenzitě. Ostrá bolest často nutí pacienty užívat velké množství analgetik, včetně NSAID, které v takové situaci mohou přispět k rozvoji arteriální hypertenze a snížení funkce ledvin. Často je kvůli intenzitě bolesti nutné podávání narkotických analgetik. Vznik bolestivého syndromu je spojen s roztažením ledvinové kapsle.

Hematurie, častěji mikrohematurie, je druhým předem příznakem polycystické choroby ledvin u dospělých. Více než 1/3 pacientů periodicky zažívá epizody makrohematurie. Jsou vyvolány traumatem nebo masivní fyzickou námahou. Četnost epizod makrohematurie se zvyšuje u pacientů s výrazně zvětšenými ledvinami a vysokou arteriální hypertenzí. Přítomnost těchto faktorů by měla být považována za riziko krvácení do ledvin. Mezi další příčiny hematurie patří ztenčení nebo prasknutí cév ve stěně cysty, infarkt ledvin, infekce nebo průchod ledvinových kamenů.

Arteriální hypertenze je zjištěna u 60 % pacientů s polycystickou chorobou ledvin před rozvojem chronického selhání ledvin. Zvýšený arteriální tlak může být prvním klinickým příznakem onemocnění a rozvíjet se u dospívajících; s rostoucím věkem se výskyt arteriální hypertenze zvyšuje. Charakteristickým rysem arteriální hypertenze u polycystické choroby ledvin je ztráta cirkadiánního rytmu arteriálního tlaku se zachováním vysokých hodnot nebo dokonce jeho zvýšením v noci a časných ranních hodinách. Tato povaha arteriální hypertenze a její dlouhodobá existence mají škodlivý vliv na cílové orgány: na srdce, což způsobuje rozvoj hypertrofie levé komory a nedostatečnost jejího krevního zásobení, což vytváří hrozbu infarktu myokardu, a také na ledviny, což významně urychluje tempo progrese selhání ledvin.

Vznik arteriální hypertenze je spojen s ischemií, která vede k aktivaci systému RAAS a retenci sodíku v těle.

Proteinurie je obvykle vyjádřena nevýznamně (do 1 g/den). Středně silná a silná proteinurie urychluje rozvoj selhání ledvin a zhoršuje dlouhodobou prognózu pacientů.

Infekce močových cest komplikuje průběh onemocnění přibližně v 50 % případů. Častěji se rozvíjí u žen než u mužů. Infekce močových cest se může projevit jako cystitida a pyelonefritida. Vývoj vysoké horečky, zvýšená bolest, výskyt pyurie bez leukocytárních válců, stejně jako necitlivost na standardní terapii pyelonefritidy, naznačují šíření zánětu do obsahu ledvinových cyst. V těchto situacích pomáhají ultrazvukové vyšetření, galiové vyšetření nebo CT ledvin potvrdit diagnózu.

Mezi časné příznaky renální dysfunkce patří snížení relativní hustoty moči, rozvoj polyurie a nykturie.

Extrarenální příznaky polycystické choroby ledvin a komplikace polycystické choroby ledvin u dospělých

Spolu s poškozením ledvin u polycystické choroby se často detekují abnormality ve struktuře dalších orgánů.

Jaterní cysty jsou nejčastějším (38–65 %) extrarenálním příznakem polycystické choroby ledvin. Ve většině případů se jaterní cysty klinicky neprojevují a neovlivňují funkci orgánu.

S vysokou frekvencí (až 80 % a více), zejména ve stádiu chronického selhání ledvin, se u pacientů rozvíjí poškození gastrointestinálního traktu. Ve srovnání s běžnou populací jsou střevní divertikuly a kýly u polycystické choroby detekovány 5krát častěji.

U 1/3 pacientů s polycystickým onemocněním ledvin jsou diagnostikovány změny aortální a mitrální srdeční chlopně, zatímco poškození trikuspidální chlopně je vzácné.

V některých případech se nacházejí cysty vaječníků, dělohy, jícnu a mozku.

Za zmínku stojí vysoká (8–10 %) frekvence lézí mozkových cév s rozvojem aneurysmat. Toto číslo se zdvojnásobuje, pokud mají pacienti dědičnou zátěž lézí mozkových cév.

Ruptura aneurysmatu s rozvojem subarachnoidálního krvácení je častou příčinou úmrtí u těchto pacientů mladších 50 let. Riziko ruptury aneurysmatu se zvyšuje s jeho zvětšující se velikostí a je považováno za vysoké u aneurysmatu většího než 10 mm. Přítomnost takového útvaru je považována za indikaci k chirurgické léčbě.

V současné době se magnetická rezonance mozku úspěšně používá k diagnostice lézí mozkových cév u polycystických onemocnění ledvin. Tato metoda umožňuje diagnostikovat aneurysmata mozkových cév menší než 5 mm. Metoda je doporučována jako screeningová metoda pro vyšetření jedinců s hereditární zátěží cerebrovaskulárních komplikací.

Nejčastější komplikace polycystických ledvin jsou:

• krvácení do cyst nebo retroperitoneálního prostoru;
• infekce cyst;
• tvorba ledvinových kamenů;
• rozvoj polycytémie.

Krvácení do cyst nebo retroperitoneálního prostoru se klinicky projevuje makrohematurií a bolestivým syndromem. Příčinami jejich vzniku může být vysoká arteriální hypertenze, fyzická námaha nebo poranění břicha. Epizody krvácení do cyst, pokud je dodržován ochranný režim, nejčastěji samy odezní. Při podezření na krvácení do retroperitoneálního prostoru se provádí ultrazvuková diagnostika, počítačová tomografie nebo angiografie a pokud se potvrdí komplikace, problém se řeší chirurgicky.

Hlavním rizikovým faktorem infekce renálních cyst je infekce močových cest; méně často je zdrojem infekce hematogenní infekce. Ve velké většině případů je v cystách detekována gramnegativní flóra. Potřeba pronikání antibakteriální látky do cysty vytváří potíže s léčbou infikovaných cyst. Takové vlastnosti mají pouze lipofilní antibakteriální léky s disociační konstantou, která umožňuje látce proniknout do kyselého prostředí cysty během 1-2 týdnů. Patří mezi ně fluorochinolony (ciprofloxacin, levofloxacin, norfloxacin, ofloxacin) a chloramfenikol, stejně jako kombinovaný sulfanilamid s trimethoprimem - kotrimoxazolem (trimethoprim-sulfamethoxazol). Aminoglykosidy a peniciliny obtížně pronikají do cyst, nehromadí se v nich, a proto jsou tyto léky neúčinné.

Nefrolitiáza komplikuje průběh polycystické choroby ledvin u více než 20 % pacientů. Nejčastěji se u polycystické choroby ledvin nacházejí urátové, oxalátové nebo vápenaté kameny. Důvodem jejich vzniku jsou poruchy metabolismu a močení.

Častou komplikací polycystické choroby ledvin je polycytémie. Její vznik je spojen s nadměrnou produkcí erytropoetinu dření ledvin.

Progrese selhání ledvin

U naprosté většiny pacientů s polycystickým onemocněním ledvin zůstává funkční stav ledvin normální až do věku 30 let. V následujících letech se selhání ledvin různého stupně rozvíjí téměř v 90 % případů. Nyní je prokázáno, že rychlost progrese chronického selhání ledvin je do značné míry určena genetickými faktory: genotypem polycystické choroby ledvin, pohlavím a rasou. Experimentální a klinické studie ukazují, že u polycystické choroby ledvin 1. typu se terminální selhání ledvin rozvíjí o 10–12 let dříve než u polycystické choroby 2. typu. U mužů se terminální selhání ledvin rozvíjí o 5–7 let rychleji než u žen. Vyšší rychlost progrese chronického selhání ledvin je zaznamenána u Afroameričanů.

Kromě genetických znaků hraje důležitou roli v progresi selhání ledvin arteriální hypertenze. Mechanismus vlivu vysokého krevního tlaku na funkci ledvin u polycystické choroby ledvin se neliší od mechanismu u jiných renálních patologií.

Je velmi důležité, aby lékař dokázal rozpoznat příznaky polycystické choroby ledvin, protože nesprávná diagnóza může pacienta stát život.