Některá onemocnění doprovázená deformací páteře

Jak již bylo zmíněno, deformace páteře je často jedním z příznaků onemocnění jiných orgánů a systémů. Považovali jsme za nutné v této části popsat některá z těchto onemocnění, přičemž jsme se zaměřili nikoliv na rysy vertebrálního syndromu, ale spíše na nedostatečně známá fakta týkající se samotných nozologických forem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dědičná systémová onemocnění kostry

Jednou z nejrozsáhlejších skupin onemocnění, u kterých je poškození páteře pozorováno s vysokou frekvencí, jsou dědičná systémová onemocnění skeletu (HSSD). Klasifikace HSSD je založena na identifikaci tří typů poruch tvorby kostí:

• dysplazie - endogenní porucha tvorby kostí,
• dystrofie - porucha kostního metabolismu,
• Dystrofie-dysostóza je smíšená forma systémového onemocnění spojená s poruchou formování, která se vyvíjí sekundárně k primární vývojové vadě mezenchymálních a ektodermálních tkání.

Dysplazie. Lokalizace zóny zhoršené tvorby kostí u dysplazie je určena rentgenovým anatomickým schématem Ph. Rubina (1964), které rozlišuje následující části tubulární kosti: epifýzu, fýzu nebo samotnou růstovou zónu, metafýzu a diafýzu. Podle těchto zón M. V. Volkov identifikoval epifyzeální, fýzeální, metafyzeální, diafyzeální a smíšené léze. Kromě toho, s ohledem na systémovou povahu patologie, se rozlišují dysplazie, které se vyskytují s povinnou přítomností vertebrálního syndromu (systémová spondylodysplazie), a dysplazie, u kterých je poškození páteře možné, ale není povinné.

Dystrofie. Mezi dědičné dystrofie, které zahrnují poškození kostní tkáně, včetně páteře, patří Pagetova osteopatie, mramorová kostní choroba, dědičná osteopenie atd. Změny v páteři odpovídají obecným kostním změnám charakteristickým pro výše uvedená onemocnění. Do této skupiny patří i mykopolysacharidózy, poruchy metabolismu glykosaminoglykanů. Diagnóza mukopolysacharidózy se potvrzuje lékařským a genetickým testováním a stanovením hladiny různých typů glykosaminoglykanů. Při poškození páteře se vyskytují:

• mykopolysacharidózy typu I-II - Pfeundler-Hurlerův syndrom a //typ - Hunterův syndrom. Klinicky se vyznačují kyfotickou deformací torakolumbální oblasti („kočičí“ hřbet), radiologicky - klínovitým tvarem obratlů T12-L2 (obvykle jeden nebo dva v této zóně);
• Mukopolysacharidóza typu IV - Morquioův syndrom. Klinický a radiografický obraz je stejný jako u Morquio-Brailsfordovy spondyloepifyzeální dysplazie.
• Mukopolysacharidóza typu VI - Maroteaux-Lamyho syndrom. Záda u tohoto onemocnění jsou rovná, někdy kyfózní. Radiograficky - bikonvexní obratle, postupně nabývající kvádrového tvaru, ale s charakteristickým prohloubením zadní koncové ploténky bederních obratlů. V hrudní bederní oblasti jsou detekovány zadní klínovité obratle. Možná hypoplazie zubního ústí C2.

Smíšené formy systémových onemocnění skeletu (dysplazie-dysostóza)

Názvy onemocnění souvisejících s touto skupinou (kranioklavikulární, trichorinofaryngeální a chondroektodermální dystrofie, maxilofaciální a spondylokostální dysostóza) se vyvinuly historicky a spíše odrážejí lokalizaci postižených orgánů než podstatu patologických procesů. Spondylokostální dysostóza se vyskytuje při poškození páteře, které se vyznačuje nízkým vzrůstem, zkrácením krku a trupu, přítomností skoliózy a deformací hrudníku. Rentgenové vyšetření odhaluje mnohočetné malformace obratlů (obvykle smíšené varianty) a žeber (obvykle blokování zadních úseků).

Arnoldova-Chiariho malformace

Chiariho malformace (v ruské literatuře je uznávaný termín „Arnoldova-Chiariho malformace“) je vývojová vada charakterizovaná posunem prvků mozku do lebeční části krčního míšního kanálu. WJ Oakes (1985) identifikuje několik typů této anomálie.

Typy Arnold-Chiariho malformace

Typ anomálie	Charakteristický
Typ 1	Kaudální posunutí mozečkových mandlí pod úroveň foramen magnum
Typ 2	Kaudální posunutí mozečkové kochley, 4. komory a mozkového kmene pod linii foramen magnum, obvykle spojené s myelodysplazií
Typ 3	Kaudální dislokace mozečku a mozkového kmene do horní krční míšní kýly
Typ 4	Hypoplazie mozečku

Vývoj Arnold-Chiariho malformace může být způsoben jak kraniovertebrálními malformacemi, tak i jakýmikoli variantami fixace míchy. Porušení dynamiky mozkomíšního moku v kraniovertebrální zóně u Arnold-Chiariho malformace vede k narušení resorpce mozkomíšního moku a tvorbě cyst (viz syringomyelie) uvnitř míchy. Vertebrální syndrom je charakterizován přítomností deformací páteře, často atypických.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyelie

Až donedávna (a v ruské literatuře - stále) byla syringomyelie (z řeckého syrinx - trubka) považována za nezávislé chronické onemocnění nervového systému spojené s vývojem cyst (hydrosyringomyelie) v oblastech patologického růstu a následného rozpadu gliové tkáně. Zavedení magnetické rezonance do klinické praxe a podrobnější studium této patologie nám nyní umožňuje považovat vývoj cyst uvnitř míchy nikoli za samostatné onemocnění, ale za symptom různých onemocnění.

Vertebrální syndrom u syringomyelie je charakterizován přítomností atypických (levostranných) skoliotických deformací hrudní oblasti a časnými neurologickými příznaky, z nichž prvním je obvykle asymetrie břišních reflexů. Geneze vertebrálního syndromu může být v tomto případě spojena jak s primárním onemocněním, které vedlo k rozvoji syringomyelie, tak s porušením správné segmentální inervace páteře v důsledku cystického poškození míchy. V této části považujeme za nutné uvést etiologickou klasifikaci, jakož i taktické, diagnostické a terapeutické algoritmy pro syringomyelii, které vyvinul F. Denis (1998). Podle autora by primární léčba syringomyelie měla spočívat v léčbě patologie, která ji způsobila. Pokud je úspěšná, není nutná další léčba. Pokud primární terapie není účinná, hlavními metodami sekundární léčby jsou drenáž cysty a syringo-subarachnoidální shunt.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza (NF) je onemocnění periferního nervového systému charakterizované vývojem typických neurogenních nádorů (neurofibromů) nebo atypických shluků pigmentových buněk (kávovité skvrny, melanomu podobné nádory), embryogeneticky asociovaných s paravertebrálními sympatickými ganglii. V klinické klasifikaci neurofibromatózy se rozlišují dva typy onemocnění - periferní a centrální. Je třeba si uvědomit, že u pacientů s neurofibromatózou je nejen možná malignita primárních nádorových uzlin, ale také geneticky podmíněno vysoké riziko vzniku leukémie.

Vertebrální syndrom u neurofibromatózy je charakterizován rozvojem rychle progredujících, obvykle mobilních kyfoskoliotických deformit. Je třeba mít na paměti, že přítomnost patologických uzlin uvnitř páteřního kanálu často vede k neurologickým poruchám jak v přirozeném průběhu deformity, tak i při pokusech o její konzervativní nebo chirurgickou korekci. Možnost těchto komplikací musí lékař vzít v úvahu při sestavování plánu vyšetření a léčby pacienta s neurofibromatózou a o tom musí být informován pacient i jeho rodiče.

Syndromy systémové hypermobility

Syndromy systémové hypermobility zahrnují skupinu onemocnění, která se vyskytují s nedostatečností fixačního aparátu pojivové tkáně kostry a vnitřních orgánů (tzv. syndromy mezenchymální poruchy) - Marfanův, Ehlersův-Danlosův (Ehlers-Danlosův) syndrom atd. V tomto případě jsou skeletální léze charakterizovány rozvojem těžké, ale mobilní skoliózy nebo kyfoskoliózy, asymetrickými deformacemi hrudníku, deformacemi kloubů a artropatiemi. F. Biro, HLGewanter a J. Baum (1983) definovali pentádu příznaků systémové hypermobility:

• když je palec unášen, dotýká se předloktí;
• schopnost pasivně natáhnout prsty ruky do polohy, kdy jsou prsty rovnoběžné s předloktím;
• hyperextenze v loketních kloubech více než 10°;
• hyperextenze v kolenních kloubech více než 10°;
• schopnost dotknout se podlahy dlaní, zatímco máte ve stoje natažená kolena.

Pro diagnostiku syndromu hypermobility je nutná kombinace alespoň čtyř z pěti uvedených příznaků.

Je třeba si uvědomit, že u pacientů se syndromy systémové hypermobility je období adaptace transplantátu výrazně zpomaleno a riziko jeho resorpce je při chirurgické léčbě vysoké. Z tohoto důvodu se u těchto pacientů po osteoplastických operacích deformity páteře a hrudníku opakují mnohem častěji než deformity nesouvisející se systémovou hypermobilitou.