Mutace protrombinového genu q20210A: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 13.03.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Protrombin nebo faktor II pod vlivem faktorů X a Xa přechází do aktivní formy, která aktivuje tvorbu fibrinu z fibrinogenu. Předpokládá se, že tato mutace mezi dědičnou trombofilií je 10-15%, ale vyskytuje se u přibližně 1 až 9% mutací bez trombofilie. U pacientů s hlubokou trombózou se mutace protrombinu vyskytuje u 6-7%. Stejně jako u jiné dědičné trombofilie je tato mutace charakterizována venózní trombózou v různých lokalitách, jejichž riziko se během těhotenství stokrát zvyšuje.
Diagnostika mutace protrombinového genu se provádí pomocí PCR. V poslední době publikovány data o kombinaci časté genové mutace protrombinu a faktoru V. Pro kombinace těchto faktorů se vyznačuje velmi časné trombózy - ve věku 20-25 - se zvýšením tromboembolických komplikací během těhotenství a po porodu.
Řízení a léčba pacientů s defektem protrombinu je stejné jako u pacientů s mutací faktoru V.
Jaké testy jsou potřeba?