Lékařský expert článku
Nové publikace
Mutace genu pro protrombin q20210A
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Protrombin neboli faktor II je přeměňován na aktivní formu faktory X a Xa, které aktivují tvorbu fibrinu z fibrinogenu. Předpokládá se, že tato mutace je příčinou 10–15 % dědičných trombofilií, ale vyskytuje se přibližně u 1–9 % mutací bez trombofilie. U pacientů s hlubokou trombózou se mutace protrombinu nachází u 6–7 %. Stejně jako jiné dědičné trombofilie je i tato mutace charakterizována žilní trombózou různých lokalizací, jejíž riziko se během těhotenství stonásobně zvyšuje.
Diagnóza mutace genu pro protrombin se provádí metodou PCR. Velmi nedávno byly publikovány údaje o časté kombinaci mutace genu pro protrombin a faktoru V. Kombinace těchto faktorů je charakterizována velmi časnými trombózami - ve věku 20-25 let - se zvýšením tromboembolických komplikací během těhotenství a po porodu.
Léčba pacientů s protrombinovou poruchou je stejná jako u pacientů s mutací faktoru V.
Jaké testy jsou potřeba?