Katarakta a systémová onemocnění

Vrozené katarakty mohou u dětí doprovázet mnoho systémových onemocnění.

Velká většina z nich je extrémně vzácná a je zajímavá pro dětské oftalmology. Nicméně, všeobecní oftalmologové by měli být obeznámeni s následujícími stavy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomy katarakta u systémových onemocnění

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolická onemocnění a katarakta

1. Galaktosemie zahrnuje závažné poruchy absorpce galaktózy způsobené absencí enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy. Dědičnost je autozomálně recesivní.
   • Mezi systémové poruchy, které se objevují v raném dětství, patří růstová retardace, apatie, časté zvracení a průjem. Po konzumaci mléka se v moči nacházejí produkty rozkladu. Pokud se z jídelníčku nevyloučí produkty obsahující galaktózu, rozvíjí se hepatosplenomegalie, poškození ledvin, anémie, hluchota, mentální retardace, což vede k úmrtí;
   • Katarakta, charakterizovaná centrálními opacitami ve formě „tukových kapének“, se u většiny pacientů vyvíjí během prvních dnů nebo týdnů života. Vyloučení galaktózy (mléčných výrobků) ze stravy zabraňuje progresi katarakty a někdy mohou být změny v čočce reverzibilní.
2. Deficit galaktokinů zahrnuje defekty v galaktózovém řetězci (první enzym). Dědičnost je autozomálně recesivní.
   • neexistují žádné systémové poruchy, a to i přes přítomnost produktů rozpadu v moči po konzumaci mléka;
   • Katarakta sestávající z lamelárních opacit se může vyvinout prenatálně nebo po narození. Některé presenilní katarakty jsou důsledkem deficitu galaktokinázy. Galaktóza je nepřímá kataraktogenní látka, která je zdrojem dulcitolu (produktu rozkladu galaktózy) v čočce. Akumulace dulcitolu v čočce zvyšuje intralentikulární osmotický tlak, což vede k nadměrnému množství vody, prasknutí čočkových vláken a opacitám.
3. Loweův syndrom (okulocerebrorenální) je vzácná vrozená porucha metabolismu aminokyselin, která postihuje převážně chlapce. Dědičnost je vázaná na chromozom X.
   • systémové poruchy a zahrnují mentální retardaci, Fanconiho syndrom proximálních renálních tubulů, svalovou hypotonii, prominenci čelní kosti a zapadlé oči. Toto je jeden z mála stavů, kdy mohou vrozená katarakta a glaukom koexistovat;
   • Katarakta je zvláštní, čočka je malá, ztenčená, má tvar disku (mikrofakie), možný je zadní lentiglobus. Katarakta může být kapsulární, lamelární, nukleární nebo totální. Nosičství u žen je charakterizováno drobnými bodovými kortikálními opacitami čočky, obvykle neovlivňujícími zrakovou ostrost;
   • Vrozený glaukom se vyskytuje v 50 % případů.
4. Mezi další poruchy patří hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterinní infekce a katarakta

1. Vrozené zarděnky jsou doprovázeny šedým zákalem přibližně v 15 % případů. Po 6. týdnu těhotenství je čočkové pouzdro pro virus nepropustné. Zákal čočky (který může být jednostranný nebo oboustranný) je nejčastěji přítomen při narození, ale může se vyvinout i po několika týdnech nebo dokonce měsících. Husté perleťové zákaly mohou pokrývat jádro nebo být difúzně umístěny po celé čočce. Virus může v čočce přetrvávat 3 roky po narození.
2. Mezi další intrauterinní infekce, které mohou být spojeny s novorozeneckým kataraktem, patří toxoplazmóza, cytomegalovirus, virus herpes simplex a plané neštovice.

Chromozomální abnormality a katarakta

1. Downův syndrom (trisomie 21)
   • systémové poruchy: mentální retardace, úzké šikmé oči, epikantus, plochý obličej s charakteristickým prognatismem, brachycefalie se zploštělou týlní kostí, široké dlaně a krátké paže, vyčnívající jazyk;
   • Katarakta různých morfologií se vyskytuje přibližně u 5 % pacientů. Opacity jsou obvykle symetrické a často se vyvíjejí v pozdním dětství.
2. Mezi další chromozomální abnormality spojené s kataraktou patří Patauův syndrom (trisomie 13) a Edwardsův syndrom (trisomie 18).
3. Hallermann-Streiff-Francoisův syndrom je vzácné onemocnění.
   • systémové poruchy: výrazné čelo, malý „ptačí nos“, plešatost, mikrognatie a špičatá brada, nízký vzrůst a hypodoncie;
   • Katarakta, která může být membránová, se vyskytuje v 90 % případů.
4. Nance-Horanův syndrom má X-vázaný typ dědičnosti.
   • systémové poruchy: další řezáky, vyčnívající, dopředu otočené uši, malé metakarpální kosti;
   • Katarakta může být hustá s mírným mikroftalmem. Ženy, které ho přenášejí, mohou mít v oblasti švů jemné opacity.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakta u systémových onemocnění

V novorozeneckém období není možné určit zrakovou ostrost, proto je nutné posoudit hustotu a morfologii opacit, další související oční příznaky a zrakové chování dítěte a určit míru vlivu katarakty na zrak.

Hustota a možný vliv na zrakové funkce se posuzují na základě výskytu reflexu z očního pozadí a stupně jeho vizualizace během přímé a nepřímé oftalmoskopie. Vyšetření novorozenců bylo zjednodušeno zavedením vysoce kvalitních přenosných štěrbinových lamp. Detailní posouzení předního segmentu je možné, pokud jsou pohyby hlavy dítěte omezené. Oftalmoskopicky se hustota katarakty dělí na:

• Velmi hustý šedý zákal, který zakrývá zornici a znemožňuje vyšetření očního pozadí; rozhodnutí o operaci je jasné.
• Méně husté katarakty, u kterých lze retinální cévy vyšetřit pouze nepřímou oftalmoskopií. Mezi další charakteristiky patří centrální nebo zadní kapsulární opacity o průměru větším než 3 mm.
• Drobné opacity, u kterých lze vizualizovat cévy sítnice přímou a nepřímou oftalmoskopií. Mezi další charakteristiky patří centrální opacity o průměru menším než 3 mm a periferní, přední kapsulární nebo tečkovité opacity, které zasahují do čirých zón čočky.

Morfologie opacit je klíčová pro určení etiologie, jak bylo popsáno dříve.

Související oční patologie může postihnout přední segment (opacity rohovky, mikroftalmus, glaukom, perzistující hyperplastický primární sklivec) nebo zadní segment (chorioretinitida, Leberova amauróza, zarděnková retinopatie, hypoplazie foveálního nebo zrakového nervu). K posouzení progrese katarakty nebo souvisejícího onemocnění je nutné vyšetření v celkové anestezii a řada opakovaných vyšetření.

Mezi další ukazatele významné ztráty zraku patří nedostatek centrální fixace, nystagmus a strabismus. Nystagmus má špatnou zrakovou prognózu.

Specializované testy a vizuální evokované potenciály poskytují další užitečné informace, ale neměly by se používat samostatně.

Systematické vyšetření

Při stanovení dědičné povahy katarakty by měl vyšetřovací komplex novorozence s bilaterálním procesem zahrnovat následující:

1. Sérologické testy na nitroděložní infekci (TORCH - toxoplazmóza, zarděnky, cytomegalovirus a herpes simplex). Pokud anamnéza zahrnovala vyrážku v těhotenství, je indikována titrace protilátek proti planým neštovicím a herpes zoster.
2. Moč. Analýza moči na snížený obsah galaktózy po konzumaci mléka (galaktosemie) a chromatografie na aminokyseliny (Loweův syndrom).
3. Další studie: detekce nadměrné hladiny glukózy v krvi, vápníku a fosforu v séru, galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy a galaktokinázy v erytrocytech.
4. V případech dysmorfismu nebo podezření na jiná systémová onemocnění je nutné vyšetření u pediatra. V takových případech může být užitečná analýza chromozomů.

[ 17 ], [ 18 ]

Léčba katarakta u systémových onemocnění

Stanovení načasování operace je důležitým krokem a je třeba vzít v úvahu následující:

1. Bilaterální denzní katarakta vyžaduje včasnou intervenci (do 6 týdnů od narození), aby se zabránilo rozvoji amblyopie. Pokud jsou opacity asymetrické, operuje se nejprve postižené oko.
2. Bilaterální parciální katarakta nevyžaduje chirurgický zákrok, pokud je stabilní. V případě pochybností je rozumné operaci odložit a sledovat opacity a zrakové funkce; intervence je indikována, pokud je zjištěno zhoršení zraku.
3. Jednostranná denzní katarakta vyžaduje urgentní operaci (během několika dnů) s následnou aktivní léčbou amblyopie, ale i přes to jsou výsledky neuspokojivé. Pokud je katarakta zjištěna 16 týdnů po porodu, je operace nevhodná kvůli ireverzibilní amblyopii.
4. Jednostranné parciální katarakty obvykle nevyžadují chirurgický zákrok. K prevenci amblyopie se doporučuje rozšíření zornice a přelepení oka na kontralaterální straně oka.

Je důležité korigovat doprovodnou abnormální refrakci.

Technika operace

1. Vytvoří se sklerální tunel o šířce 6 mm.
2. Keratom se zavádí do přední komory (obvykle o šířce 3 mm) a naplňuje se viskoelastickou hmotou.
3. Provádí se přední kapsulorhexie. U dětí je přední pouzdro elastičtější než u dospělých, což proces kapsulorhexie komplikuje.
4. Zbývající čočka se odsává pomocí vitreotomu nebo Simcoeovy kanyly.
5. Poté se provede kapsulorexe na zadním pouzdře.
6. Provádí se parciální přední vitrektomie.
7. V případě potřeby se do kapsulárního vaku implantuje nitrooční čočka v zadní komoře vyrobená z PMMA.
8. U pacientů s asociovaným hyperplastickým primárním sklivcem může být k odstranění hustého kapsulárního materiálu nebo retrolentikulárních opacity nutné použít mikrochirurgické nůžky a pinzetu. Občas může být nutná intraokulární bipolární kauterizace krvácejících cév.
9. Pokud je sklerální tunel úspěšně vytvořen, není nutné žádné šití.

Operace katarakty u dětí

Operace katarakty u dětí je spojena s častějšími komplikacemi než u dospělých.

1. Zadní sklivcová opacifikaci je poměrně častá, pokud je sklivcová kapsle zachována. Nejvýznamnější je u malých dětí kvůli riziku amblyopie. Pokud se neprovede přední vitrektomie, může dojít k zakalení předního sklivce bez ohledu na provedenou kapsulorexe. Pravděpodobnost zakalení je nižší při kombinaci zadní kapsulorexe a vitrektomie.
2. Sekundární filmy se tvoří přes zornici, zejména u očí s mikroftalmem nebo souběžnou chronickou uveitidou. Pokud není pooperační fibrinózní uveitida dostatečně důkladně léčena, je pravděpodobné, že se film vytvoří. Jemné filmy se odstraňují laserem NchYAG; pokud jsou hustší, je nutná operace.
3. Proliferace čočkového epitelu je běžná, ale obvykle neovlivňuje vidění, pokud se nachází mimo optickou kůstku. Je zapouzdřena mezi zbytky předního a zadního pouzdra a je známá jako Soemrnerringův prstenec.
4. Glaukom se může časem vyvinout přibližně u 20 % případů.
   • U očí s mikroftalmem se může bezprostředně po operaci objevit glaukom s uzavřeným úhlem v důsledku pupilárního bloku.
   • Sekundární glaukom s otevřeným úhlem se může vyvinout roky po operaci, proto je velmi důležité kontinuální sledování nitroočního tlaku po dobu několika let.
5. Odchlípení sítnice je vzácné a je považováno za pozdní komplikaci.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Provádění chirurgických zákroků u novorozenců a malých dětí

V současné době jsou obtíže spojené s technikou provádění operací katarakty u novorozenců a malých dětí z velké části vyřešeny, ale výsledky týkající se zraku zůstávají neuspokojivé kvůli rychlému rozvoji amblyopie a její nevratnosti. V souvislosti s optickou korekcí afakických očí u dětí se berou v úvahu dva faktory - věk a lateralita afakie.

1. Brýle se předepisují starším dětem s bilaterální afakií, ale ne u monolaterální afakie (kvůli možné anizometropii a anizeikonii). Brýle jsou pro novorozence s bilaterální afakií nepohodlné kvůli jejich hmotnosti, nepohodlí, prizmatickému zkreslení a zúžení zorného pole.
2. Kontaktní čočky poskytují nejlepší zrakové výsledky jak u mono-, tak u bilaterální afakie. U dětí starších 2 let nastávají při jejich nošení problémy a nepříjemnosti, protože dítě se stává aktivním a samostatným. Kontaktní čočka se může posunout nebo ztratit, což zvyšuje riziko vzniku amblyopie. U bilaterální afakie je řešením předepsání brýlí, zatímco u monolaterální afakie je vhodnější implantace nitrooční čočky.
3. Implantace nitrooční čočky se stále častěji používá u malých dětí a dokonce i u novorozenců a v určitých případech je poměrně účinná a bezpečná. Znalost stupně moptického posunu, ke kterému dochází ve vyvíjejícím se oku, v kombinaci s přesnou biometrií umožňuje vypočítat mohutnost nitrooční čočky s ohledem na primární hypermetropii (korigovanou brýlemi) a s věkem se refrakce blíží emetropické. Konečná refrakce se však liší a ve vyšším věku není možné zaručit emetropii.
4. Přelepení oka k léčbě nebo prevenci amblyopie je neúčinné.