Kataplexie

Kataplexie je náhlá ztráta svalového tonusu způsobená emočním stresem nebo stavem afektu - od sotva znatelného oslabení svalů obličeje a krku až po úplnou krátkodobou atonii a ztrátu schopnosti udržet tělo v určité poloze. V klinické neurologii je kataplexie obvykle považována za jeden z příznaků onemocnění nervového systému, jako je narkolepsie (Gelineauova choroba).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny kataplexie

Než se budeme zabývat nejdůležitějšími příčinami kataplexie, je třeba mít na paměti, že podle Evropské federace neurologických společností (EFNS) je narkolepsie a kataplexie, přesněji řečeno syndrom kataplexie, pozorována u průměrně 70–80 % pacientů s diagnózou narkolepsie – zvýšená denní ospalost. A tento syndrom nemá nic společného s patologií pohybového aparátu, ale přímo souvisí s lidským mozkem a centrálním nervovým systémem. Jedná se o primární kataplexii (nebo Levenfeldův-Hennebergův syndrom).

Vědecký výzkum za posledních 15 let ukázal, že periodická inhibice přenosu nervových impulsů a okamžitý pokles svalového tonu u této patologie se vyskytují v důsledku problémů s hypotalamem. V současnosti přijímanou verzí etiologie narkolepsie a kataplexie je nedostatečný počet nebo destrukce hypotalamických buněk, které produkují hypokretin (orexin), neurotransmiter regulující procesy excitace a bdělosti. Co přesně vede ke ztrátě mozkových buněk produkujících tento neuropeptid, dosud nebylo stanoveno, ale vědci se shodují, že se jedná o geneticky přenášenou (modifikovaná forma genu DQB1 0602) patologii hypofýzy autoimunitní povahy.

Podle druhé verze není kataplexie způsobena nedostatkem hypokretinu, ale defektem receptorů, které jej vnímají. Obecně platí, že neurofyziologický mechanismus vzniku kataplexie v současnosti zůstává nejasný, ačkoli byl zjištěn určitý vztah mezi nedostatkem tohoto mediátoru nervového systému a snížením hladiny tak důležitých hormonů-neurotransmiterů, jako je histamin, dopamin a adrenalin. Na tomto základě by se tento stav dal klasifikovat jako diencefalický syndrom dyshormonální povahy.

Sekundární kataplexie může vzniknout v důsledku poškození hypotalamické oblasti mozku nádory nebo metastázami rakoviny prsu, štítné žlázy nebo plic, v důsledku vrozených anomálií mozkového cévního systému, roztroušené sklerózy, traumatického poranění mozku nebo infekcí.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomy kataplexie

Typické příznaky kataplexie se projevují ve formě atonických svalových záchvatů trvajících několik sekund až několik minut, během nichž člověk - v důsledku vymizení normálního fyziologického svalového napětí - pociťuje pokleslou dolní čelist, snížení nebo zaklonění hlavy, ohýbání nohou v kolenních kloubech („vybočení“), paže visící podél těla. Ve většině případů, když k záchvatu kataplexie dojde ve stojící poloze, se člověk nemůže udržet na nohou a padá.

V tomto případě osoba neztrácí vědomí, dýchání se nezastaví, ale srdeční tep se může zpomalit; obličej zrudne, potí se; řeč je neartikulovaná (v důsledku uvolnění obličejových a žvýkacích svalů). Zhoršuje se také zrak: dvojité vidění (diplopie) a problémy se zaostřováním. Sluch a chápání však nejsou narušeny.

Jak odborníci poznamenávají, atonie může být částečná, postihující pouze svaly obličeje a krku. Nástup příznaků se nejčastěji objevuje v dospívání nebo ve věku 20–30 let; u dětí je narkolepsie a kataplexie diagnostikována v méně než 5 % případů, drtivá většina pacientů jsou muži.

Kromě toho anamnéza pacientů se syndromem kataplexie zahrnuje krátkodobou ztrátu svalového tonu bezprostředně po nočním spánku - tzv. probuzující se kataplexii, stejně jako poruchy normální struktury spánku ve formě úzkosti, halucinací při usínání a negativního emocionálního zbarvení snů (často s nejrůznějšími nočními můrami).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika kataplexie

Diagnózu kataplexie provádí neurolog a zahrnuje:

• vyšetření pacienta, zaznamenání jeho stížností a sběr anamnézy;
• zjištění všech nemocí pacienta a léků, které užívá;
• studium charakteristik nočního spánku pomocí polysomnografie;
• stanovení úrovně biologické potřeby spánku provedením MSLT testování - vícenásobné testování spánkové latence (provádí se nejpozději do dvou hodin po probuzení z nočního spánku);
• identifikace patologické ospalosti (hypersomnie) pomocí dotazování na Epwardově škále ospalosti;
• elektroencefalografie (EEG);
• CT nebo MRI mozku.

Při stanovení diagnózy je nutné striktně dodržovat diagnostická kritéria akceptovaná v neurologii, protože kataplexie vyžaduje diferenciaci s ohledem na mdloby, epileptické záchvaty, drop attacky, tranzitorní ischemické ataky, syndrom vertebrální tepny, periodickou hyperkalemickou paralýzu, akutní intermitentní porfyrii, Thomsenovu chorobu, Lambert-Eatonův a Guillain-Barréův syndrom, jakož i iatrogenní intoxikace těla.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Léčba kataplexie

Léčba kataplexie se dnes – s ohledem na klinický přístup k etiologii onemocnění – provádí léky, které kontrolují projevy symptomů. Pokud však kataplexie pacientovi nezpůsobuje významné problémy, pak není nutná žádná medikamentózní léčba.

Přestože neexistuje žádný lékařský důkaz o účinnosti antidepresiv v léčbě této patologie, evropská doporučení EFNS přisuzují antidepresivům klíčové místo v taktice terapie kataplexie. Neurologové doporučují užívání klomipraminu v dávce 10-20 mg denně. Lze použít i selektivní inhibitory serotoninu a norepinefrinu a léky, které inhibují zpětné vychytávání serotoninu v nervových zakončeních (SSRI). Všechny však, zejména antidepresiva, mají mnoho negativních vedlejších účinků.

Americká akademie spánkové medicíny doporučuje lék na bázi sodné soli kyseliny gama-hydroxymáselné pro kataplexii - oxybát sodný nebo oxybutyrát sodný (sirup nebo roztok pro perorální podání). Hlavní oblastí použití tohoto léku je anesteziologie (pro neinhalační anestezii), oftalmologie (ke zlepšení zraku u glaukomu) a v neurologii - jako sedativum pro zlepšení kvality nočního spánku. Standardní dávkování: jedna polévková lžíce sirupu nebo 5% roztoku před spaním. Lék prochází kompletní biochemickou transformací s metabolity ve formě vody a oxidu uhličitého, ale dlouhodobé užívání může způsobit zvýšení hladiny draslíku v těle.

Vzhledem k tomu, že natriumoxybát může způsobovat denní ospalost, předepisují se s ním současně stimulační léky – zejména Modafinil (další obchodní názvy – Modalert Alertek, Provigil) na bázi léčivé látky 2-(difenylmethyl)-sulfinylacetamid. Lék se užívá jednou denně (ráno) při diagnostikované narkolepsii s častými záchvaty kataplexie. Tento lék je kontraindikován u pacientů mladších 18 let, při psychóze, depresích, sebevražedných myšlenkách nebo mánii; je třeba sledovat krevní tlak a tepovou frekvenci.

Prevence

Prevence kataplexie má spíše obecný charakter zlepšení zdraví, protože onemocnění je nevyléčitelné. Lékaři doporučují vzdát se kávy, alkoholických a alkoholických nápojů, přestat kouřit a také se věnovat fyzické aktivitě, jíst vyváženou stravu a nepřepracovávat se.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Předpověď

Prognóza kataplexie: při nedostatečném nočním spánku může být výrazně narušena paměť a soustředění; mohou nastat potíže (a nebezpečné situace) při řízení nebo obsluze složitých mechanismů. Kromě toho může při neočekávaném pádu během atonických svalových záchvatů osoba utrpět vážné zranění, především kraniocerebrální poranění.

Příznaky narkolepsie a kataplexie obvykle přetrvávají po celý život. Někdy však – časem nebo v důsledku terapie – kataplexie vymizí.