Frontální temporální demence.

Frontotemporální demence (známá také jako frontotemporální demence, FTD) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku charakterizované zhoršením kognitivních a behaviorálních funkcí. Nazývá se frontotemporální demence, protože zpočátku postihuje čelní a temporální laloky mozku.

Mezi hlavní rysy frontální temporální demence patří:

1. Změny chování a osobnosti: Pacienti mohou vykazovat zhoršené sociální chování, stát se méně zdrženlivými, nemorálními nebo excentrickými. Mohou se objevit problémy se zvládáním emocí a afektu.
2. Kognitivní pokles: V počátečních stádiích FTD si pacienti mohou zachovat relativně normální intelektuální schopnosti, ale postupem času se mohou objevit problémy s jazykem (apraxie řeči) a úkoly souvisejícími s plánováním a rozhodováním.
3. Sociální dezinhibice: Pacienti s FTD mohou projevovat maladaptivní chování v sociálních situacích a ztrátu schopnosti přijímat sociální normy.
4. Postupné zhoršování: Postupem času se příznaky frontálně-temporální demence zhoršují a pacienti se stávají stále více závislými na péči.

Frontálně-temporální demence má několik podtypů, z nichž každý se může projevovat různým stupněm symptomů a poruchami funkce. Dosud neexistuje specifická léčba, která by mohla zpomalit progresi FTD, a přístup k péči je do značné míry omezen na zvládání symptomů a podporu pacienta a rodiny. [ 1 ]

Toto je důležitý stav a pro přesnou diagnózu a léčbu frontálně-temporální demence je nezbytná konzultace se zkušeným neurologem nebo specialistou na neurodegenerativní onemocnění.

Příčiny frontální temporální demence.

Frontální temporální demence má mnoho různých příčin a výzkum v této oblasti stále probíhá. FTD je především neurodegenerativní onemocnění, což znamená, že zahrnuje poškození a odumírání neuronů v určitých oblastech mozku. Mezi příčiny FTD patří:

1. Genetické faktory: Genetické mutace jsou považovány za jednu z hlavních příčin FTD. Některé familiární formy FTD jsou spojeny s mutacemi v genech, jako jsou C9orf72, GRN (protein odvozený od preapolypeptidu), MAPT (gen pro tauprotin) a další. Lidé s příbuznými formami FTD mají vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění. [ 2 ]
2. Agregace proteinů: Je možné, že FTD je spojena s akumulací abnormálních proteinových struktur, jako je tauprotein, které tvoří neuronální inkluze a způsobují poškození neuronů.
3. Neurozánět: S rozvojem FTD může být spojen i zánět mozku a neurozánět.
4. Další faktory: Probíhá výzkum s cílem lépe porozumět dalším možným faktorům, které mohou přispívat k FTD, jako je prostředí a faktory životního prostředí.

Symptomy frontální temporální demence.

Mezi hlavní příznaky frontotemporální demence patří:

1. Změny chování a osobnosti: Pacienti mohou projevovat abnormální nebo nevhodné chování, jako je apatie, nemorálnost, neochota dodržovat společenské normy, bezohlednost nebo zhoršená osobní hygiena.
2. Emoční poruchy: Mohou se objevit změny v emoční stabilitě a také zhoršení schopnosti chápat a vyjadřovat emoce. Pacienti se mohou citově odcizit nebo mohou projevovat nadměrné emoce.
3. Kognitivní pokles: Ačkoli FTD primárně postihuje chování a emoce, časem může vést také k poruchám paměti, jazyka a dalších kognitivních funkcí. To se může projevit obtížemi s expresivním a receptivním jazykem, stejně jako zhoršenými schopnostmi rozhodování a řešení problémů.
4. Snížená sociální adaptace: Pacienti mohou mít potíže v mezilidských vztazích a sociální adaptaci. Mohou projevovat antisociální chování, neschopnost porozumět pocitům druhých a udržovat sociální vazby.
5. Snížená sebekontrola: Pacienti mohou mít potíže se sebekontrolou a kontrolou nad svým jednáním. To může vést k kompulzivnímu nebo impulzivnímu chování. [ 3 ]

Etapy

Frontálně-temporální demence probíhá v několika fázích, které jsou charakterizovány progresí symptomů a zhoršováním kognitivních a behaviorálních funkcí. Stádia FTD se mohou lišit v závislosti na výzkumném systému a konkrétních klinických případech, ale obvykle se rozlišují tři hlavní fáze:

1. Rané stádium (mírné):

   • V této fázi může pacient vykazovat mírné a nenápadné příznaky, které lze snadno podcenit nebo mylně připsat stresu či depresi.
   • Mezi charakteristické příznaky patří změny v chování a osobnosti, stejně jako mírná apatie a ztráta zájmu o běžné činnosti.
   • Kognitivní funkce, jako je paměť a orientace, mohou zůstat relativně zachovány.

2. Střední stupeň (střední):

   • V této fázi se příznaky FTD stávají výraznějšími a ovlivňují každodenní život pacienta.
   • Pacient může zaznamenat závažné změny v chování, včetně agrese, apatie, maladaptivního sociálního chování a kompulzivity.
   • Kognitivní funkce se začínají zhoršovat, což může vést k problémům s pamětí, myšlením a řečí.
   • Pacienti mohou mít také problémy s orientací v prostoru a čase.

3. Pozdní stádium (těžké):

   • V poslední fázi FTD mohou být pacienti zcela závislí na péči a pomoci.
   • Příznaky spojené s kognitivním zhoršením se stávají velmi výraznými a pacienti mohou zcela ztratit schopnost žít samostatně.
   • Fyzické problémy, jako jsou problémy s polykáním a pohybem, se mohou také zhoršit.

Formuláře

Frontotemporální demence zahrnuje několik forem, které se liší dominantními příznaky a změnami v mozku. Mezi hlavní formy FTD patří:

1. Behaviorální varianta frontotemporální demence (bvFTD): Tato forma je charakterizována výraznými změnami v chování, osobnosti a sociální adaptaci. Pacienti mohou projevovat nemorální, dezinhibované, kompulzivní nebo apatické chování. Kognitivní funkce, jako je paměť a jazyk, mohou být v počátečních stádiích zachovány.
2. Afázická forma (primárně progresivní afázie, PPA): Tato forma FTD ovlivňuje jazykové funkce. Existuje několik podtypů PPA, včetně sémantické degradační afázie (svPPA), neplynulé/asymetrické primární afázické poruchy afázie (nfvPPA) a afázie spojené s primární projektivní afázií (PPAOS). Mezi příznaky patří zhoršená schopnost porozumět slovům a používat je, stejně jako poruchy artikulace.
3. FTD podobná Alzheimerově chorobě: Tato forma FTD vykazuje příznaky podobné Alzheimerově chorobě, včetně ztráty paměti a kognitivního poškození. Na rozdíl od Alzheimerovy choroby si však FTD obvykle zachovává schopnosti učení a prostorové orientace.
4. Kortikobazální degenerace (CBD): Tato forma FTD se projevuje příznaky, jako jsou atypické pohybové poruchy, jako je hyperkineze a svalová rigidita. Kognitivní funkce jsou také narušeny.
5. Progresivní supranukleární obrna (PSP): Tato forma FTD je charakterizována zhoršenou motorickou koordinací, sníženou schopností držet hlavu a pohled a kognitivním postižením. [ 4 ]

Diagnostika frontální temporální demence.

Diagnostika frontálně-temporální demence je složitý proces, který zahrnuje několik kroků a metod k identifikaci tohoto neurodegenerativního onemocnění. Zde jsou běžné kroky a metody pro diagnostiku FTD:

1. Klinické vyšetření a anamnéza:

   • Lékař provede podrobné vyšetření pacienta a shromáždí anamnézu, aby posoudil příznaky a délku jejich trvání. Zvláštní pozornost je věnována změnám v duševním a kognitivním stavu pacienta.

2. Psychologické testy a hodnocení kognitivních funkcí:

   • Pacientovi může být nabídnuta řada psychologických testů a kognitivních vyšetření, které pomohou identifikovat poruchy paměti, myšlení, řeči a chování.

3. Magnetická rezonance (MRI):

   • Magnetická rezonance mozku lze použít k vizualizaci strukturálních změn v mozku, jako je snížený objem mozku a atrofie frontálních a temporálních laloků, které jsou charakteristické pro FTD.

4. Pozitronová emisní tomografie (PET):

   • PET lze provést ke studiu metabolických změn v mozku, včetně změn v aktivitě glukózy a proteinových agregátů spojených s FTD.

5. Průzkum mozkového spektra:

   • Tato studie může být provedena k detekci přítomnosti biochemických markerů, jako jsou amyloidní a tau proteiny, které mohou být spojeny s FTD.

6. Vyloučení jiných příčin:

   • Je důležité vyloučit další možné příčiny kognitivního a mentálního postižení, jako je Alzheimerova choroba a psychiatrické poruchy, které mohou napodobovat příznaky FTD.

7. Konzultace s neurologem a neuropsychologem:

   • Konzultace se specialisty v neurologii a neuropsychologii může pomoci při vyhodnocení a interpretaci výsledků diagnostických testů.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika frontálně-temporální demence je důležitá pro odlišení tohoto neurodegenerativního onemocnění od jiných typů demence a neurologických onemocnění. Níže uvádíme několik základních kroků a faktorů, které mohou lékaři pomoci s diferenciální diagnózou FTD:

1. Posouzení symptomů: Lékař by měl provést podrobné vyšetření pacienta a zkoumat charakteristiky symptomů. Mezi příznaky FTD mohou patřit změny chování, sociální dezinhibice, nemorální chování, zhoršené schopnosti plánování a rozhodování a afázie (porucha řeči). Je důležité určit, které symptomy jsou dominantní.
2. Klinická vyšetření: Lékař může provést řadu klinických testů a vyšetření k měření kognitivních funkcí, emocionálního stavu a chování pacienta.
3. Neurodiagnostika: Zobrazování mozku pomocí technik, jako je magnetická rezonance (MRI) a pozitronová emisní tomografie (PET), může pomoci vizualizovat strukturu a funkci mozku a také identifikovat abnormality, které mohou být spojeny s FTD.
4. Genetické testování: V případech rodinné anamnézy FTD nebo jiných neurodegenerativních onemocnění může být genetické testování užitečné k detekci přítomnosti specifických mutací spojených s FTD.
5. Vyloučení jiných příčin: Lékař by měl vyloučit další možné příčiny demence, jako je Alzheimerova choroba, [ 5 ] Parkinsonova choroba, vaskulární demence a další neurologické a psychiatrické stavy.
6. Psychologické a sociální posouzení: Posouzení psychologického a sociálního fungování může být užitečné při identifikaci změn v chování a dopadu FTD na pacienta a rodinu.
7. Konzultace se specialisty: V některých případech může být pro objasnění diagnózy nutná konzultace s neuropsychology, neurology, psychiatry a dalšími specialisty.

Léčba frontální temporální demence.

Jedná se o progresivní onemocnění, pro které neexistuje žádná specifická léčebná metoda, ale lze použít některé přístupy ke zvládání symptomů a maximalizaci pohodlí pacienta:

1. Léky: Mnoho léků používaných k léčbě Alzheimerovy choroby a dalších neurodegenerativních onemocnění lze použít k léčbě symptomů frontálně-temporální demence. Mezi tyto léky mohou patřit inhibitory cholinesterázy a memantin.
2. Psychologická podpora: Pacienti a jejich rodiny často potřebují psychologickou a emocionální podporu. Psychologové a psychiatři mohou pomoci vyrovnat se s emocionálními obtížemi spojenými s onemocněním a vyvinout strategie pro zvládání změn v chování.
3. Logopedie a fyzioterapie: Logopedie může pacientům pomoci udržet nebo zlepšit komunikační dovednosti. Fyzioterapie a cvičení mohou pomoci udržet fyzickou mobilitu a snížit riziko nežádoucích účinků sedavého životního stylu.
4. Speciální dieta a výživa: V některých případech se pacientům s frontálně-temporální demencí doporučuje speciální dieta s vysokým obsahem bílkovin a nízkým obsahem sacharidů.
5. Zvládání symptomů a bezpečnost: Protože pacienti s frontálně-temporální demencí mohou projevovat bizarní nebo agresivní chování, je důležité zajistit jejich bezpečnost a bezpečnost osob v jejich okolí. To může zahrnovat kontrolu přístupu k nebezpečným předmětům a zajištění řádného dohledu.
6. Klinické studie: V některých případech jsou pacienti povzbuzováni k účasti v klinických studiích, které zkoumají nové léčebné postupy a léky pro frontálně-temporální demenci. [ 6 ]

Předpověď

Prognóza frontotemporální demence se může lišit v závislosti na několika faktorech, včetně formy FTD, věku pacienta, stupně progrese onemocnění a přítomnosti dalších onemocnění. Celková prognóza FTD je obvykle špatná, protože se jedná o progresivní neurodegenerativní onemocnění.

Zde jsou některé klíčové aspekty prognózy FTD:

1. Doba nástupu příznaků: Prognóza může záviset na tom, jak brzy je stanovena diagnóza a zahájena vhodná léčba. Včasná návštěva lékaře a zahájení léčby může pomoci zpomalit progresi onemocnění.
2. Forma FTD: Jak již bylo zmíněno, existuje několik forem FTD a prognóza se může lišit v závislosti na formě. Například frontální forma FTD, charakterizovaná změnami chování, může mít horší prognózu ve srovnání s afázickou formou, u které dominují jazykové symptomy.
3. Individuální faktory: Prognózu může ovlivnit také věk, ve kterém se příznaky objeví, celkový zdravotní stav pacienta a přítomnost dalších zdravotních stavů.
4. Podpora a péče rodiny: Kvalita péče a podpory ze strany rodiny a pečovatelů může mít významný vliv na kvalitu a délku života pacienta.
5. Komplikace a související problémy: FTD může vést k různým komplikacím, jako jsou infekce, zápal plic atd., které mohou také ovlivnit prognózu.

Celková prognóza FTD je obvykle špatná a onemocnění postupuje v průběhu času, což vede k poruchám chování, kognitivnímu poškození a ztrátě nezávislosti.

Očekávaná délka života

Očekávaná délka života u frontotemporální demence se může značně lišit v závislosti na mnoha faktorech, včetně formy FTD, věku při nástupu příznaků, stupně progrese onemocnění a individuálních charakteristik pacienta.

FTD obvykle začíná ve středním věku, často před 65. rokem věku, což ji odlišuje od běžnější Alzheimerovy choroby. Očekávaná délka života po diagnóze FTD se může pohybovat od několika let do desetiletí, ale průměrná délka života po diagnóze je obvykle asi 7-8 let.

Je však třeba poznamenat, že FTD je progresivní neurodegenerativní onemocnění a příznaky se časem zhoršují. Když onemocnění dosáhne pokročilejšího stádia, může vést k úplné závislosti na péči a komplikacím, jako jsou infekce nebo zápal plic, což může zkrátit délku života.

Očekávaná délka života a prognóza FTD závisí také na individualizované podpoře a péči, kterou pacient dostává, a na tom, jak úspěšně jsou zvládány příznaky a komplikace. Včasné doporučení, posouzení a podpora ze strany sociálního pracovníka, podpora rodiny a použití vhodných terapeutických a podpůrných technik mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit jeho trvání.

Seznam autoritativních knih a studií týkajících se studia frontální temporální demence

1. „Frontotemporální demence: Syndromy, zobrazovací metody a molekulární charakteristiky“ - autoři: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (rok: 2015)
2. „Frontotemporální demence: neurologické onemocnění a terapie“ - David Neary, John R. Hodges (rok: 2005)
3. „Frontotemporální demence: Od lavice k posteli“ - autor Bruce L. Miller (rok: 2009)
4. „Syndromy frontotemporální demence“ – autor Mario F. Mendez (rok: 2021)
5. „Frontotemporální demence: klinické fenotypy, patofyziologie, zobrazovací charakteristiky a léčba“ - autor Erik D. Roberson (rok: 2019)
6. „Frontotemporální demence: Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba a péče“ - autor George W. Smith (rok: 2019)
7. „Frontotemporální demence: Pokroky v neurozobrazování a neuropatologii“ - autor Giovanni B. Frisoni (rok: 2018)
8. „Frontotemporální demence: Syndromy, genetická analýza a klinická léčba“ - Elisabet Englund (rok: 2007)
9. „Behaviorální neurologie a neuropsychiatrie“ - autor David B. Arciniegas (rok: 2013)

Literatura

Gusev, EI Neurology: národní průvodce: ve 2. sv. / ed. Autor EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. vyd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.