Fatální nespavost

Fatální nespavost je vzácná a nevyléčitelná neurologická porucha charakterizovaná postupnou ztrátou schopnosti usnout a udržovat normální spánek. Je to bezpochyby jedna z nejzávažnějších a nejvíce nevyléčitelných poruch spánku.

Zde jsou hlavní vlastnosti fatální nespavosti:

1. Postupné poruchy spánku: Pacienti s fatální nespavostí začínají mít problémy se spánkem, které se postupně zhoršují. Mohou zažít nespavost, zůstat v noci vzhůru nebo zůstat vzhůru déle než několik minut za noc.
2. Psychiatrické a neurologické příznaky: Jak onemocnění postupuje, mohou pacienti zažít různé psychiatrické a neurologické příznaky, jako je úzkost, deprese, záchvaty paniky, agresivní chování, halucinace a další.
3. Fyzické zhoršení: Postupně zvyšuje fyzické zhoršení, včetně hubnutí, slabosti svalů a potíží při koordinačním pohybu.
4. Kognitivní pokles: Pacienti mohou také mít problémy s pamětí, koncentrací a kognitivními schopnostmi.
5. Neléčitelná nespavost: Tato porucha spánku nereaguje na tradiční ošetření na nespavosti, včetně pilulek na spaní.

Fatální nespavost je spojena se změnami struktury mozku a abnormalit v proteinu známém jako prion, který hraje roli v regulaci spánku. Je to zděděná porucha a mutace v genu PRNP je považována za příčinu.

Příčiny fatální nespavost

Jeho příčina je spojena s mutací v genu PRNP (prion protein), který hraje klíčovou roli v regulaci spánku a dalších neurologických procesů.

Tato mutace má za následek tvorbu abnormální formy prionového proteinu (prionové protein), která se začíná akumulovat v mozku a narušuje jeho normální funkci. Když se tento abnormální protein hromadí, způsobuje ztrátu schopnosti usnout a udržovat normální spánek. To vede k postupnému fyzickému a neurologickému zhoršení.

Fatální nespavost je zděděna v rodinách s mutací v genu PRNP. Pokud jeden rodič nese tuto mutaci, existuje 50% riziko předání potomstva. Toto onemocnění se obvykle vyskytuje ve středním věku, i když v závislosti na specifické mutaci existuje změna ve věku nástupu symptomů.

Je důležité si uvědomit, že se jedná o velmi vzácný stav a většina lidí nezdědí mutaci genu PRNP, a proto není ohrožena rozvojem této poruchy spánku.

Patogeneze

Patogeneze je spojena s mutací v genu PRNP, který kóduje prionový protein (prionový protein). Fatální nespavost je onemocnění prionů a patologický mechanismus tohoto onemocnění je změnou konformace (tvaru) prionového proteinu.

Hlavní fáze patogeneze:

1. Mutace genu PRNP: Tato onemocnění začíná přítomností mutace v genu PRNP. Tuto mutaci může být zděděna nebo vzniknout novou (sporadickou) mutací.
2. Abnormální prion protein: Mutace v genu PRNP má za následek syntézu abnormální formy prionového proteinu. Tento abnormální protein se nazývá PRPSC (formy prionu).
3. Akumulace PRPSC: PRPSC se začíná hromadit v mozku. Tento proces způsobuje, že normální priony (PRPC) v mozku změní jejich konformaci a stanou se PRPSC.
4. Hledejte průhlednou formu proteinu: Důležitým rysem PRPSC je jeho schopnost nutit normální priony k přijetí abnormální konformace. Tento proces vede k další proliferaci PRPSC v mozku a jeho akumulaci v nervových tkáních.
5. Neurodegenerace: Akumulace PRPSC v nervových tkáních mozku vede k neurodegeneraci a smrti neuronů. To je doprovázeno výskytem charakteristických neurologických příznaků, jako je nespavost, ztráta koordinace, psychiatrické poruchy atd.
6. Progrese onemocnění: Progrese onemocnění vede k fyzickému a neurologickému zhoršení pacienta. Fatální nespavost je nevyléčitelná a pacienti obvykle umírají během měsíců nebo let po nástupu příznaků.

Patogeneze je spojena se změnou konformace prionového proteinu, což vede k progresivní degeneraci nervové tkáně a je doprovázena závažnými neurologickými příznaky.

Symptomy fatální nespavost

Fatální nespavost (nebo fatální nespavost) je vzácná a těžká neurodegenerativní porucha, která se vyskytuje s charakteristickými neurologickými příznaky. Příznaky mohou zahrnovat následující:

1. Nespavost: Hlavním příznakem je postupná ztráta schopnosti usnout a udržovat normální vzor spánku. Pacienti trpí nadměrnou nespavostí a nemohou získat správný odpočinek.
2. Emocionální a duševní poruchy: Postupem času se mohou pacienti vyvinout mentální a emoční poruchy, jako je deprese, úzkost, podrážděnost a emoční nestabilita.
3. Ztráta koordinace: Pacienti mohou zaznamenat ztrátu koordinace pohybu, neohrabanosti a problémů rovnováhy, což může vést k pádům a zraněním.
4. Halucinace a bludy: V některých případech se mohou pacienti vyvinout halucinace (vize nebo sluchové halucinace) a bludy.
5. Problémy s řeči: Postupně zhoršující se schopnost mluvit a porozumět řeč může být problém.
6. Ztráta paměti a psychiatrická porucha: Pacienti mohou mít ztrátu paměti a psychiatrickou poruchu, což vede k celkovému kognitivnímu poškození.
7. Snížená schopnost provádět každodenní úkoly: Progresivní zhoršení neurologické funkce ztěžuje pacientům provádět rutinní úkoly a péči o sebe.
8. Úbytek na hmotnost: Ztráta chuti k jídlu a trávení může vést ke hubnutí.

Příznaky se v průběhu času stávají závažnějšími a toto smrtící onemocnění obvykle vede k postižení a smrti pacienta během měsíců nebo let od počátku příznaků.

Etapy

Fatální nespavost prochází několika fázemi, než dosáhne své konečné a závažné formy. Mezi hlavní fáze fatální nespavosti patří:

1. Prodromální fáze: Toto je počáteční fáze, která může trvat měsíce nebo dokonce roky. Pacienti začínají zažít nespavost, úzkost a emocionální změny. V této fázi se může projevit mentální nestabilita.
2. Střední stadium: Zhoršení příznaků a pacienti začínají mít závažnější problémy se spánkem a motorickou koordinací. Emocionální a duševní poruchy se mohou stát výraznější.
3. Terminální fáze: V této fázi se příznaky fatální nespavosti stávají nejzávažnějšími. Pacienti zažívají úplnou nespavost, halucinace, ztrátu koordinace a prodloužená období bdělosti. Ztráta kognitivních schopností a obecného poklesu zdraví činí tuto fázi zvláště závažné.
4. Smrt: Fatální nespavost nakonec vede k smrti pacienta, nejčastěji z komplikací souvisejících s úplným nedostatkem spánku a neschopnosti udržovat životně důležité tělesné funkce.

Tyto fáze se mohou mírně lišit od pacienta k pacientovi a míra progrese onemocnění se může lišit.

Formuláře

Fatální nespavost (nebo někdy nazývaná syndrom fatální nespavosti) má dvě hlavní formy: sporadické a dědičné. Zde je více informací o každém:

1. Sporadická fatální nespavost:

   • Toto je vzácnější forma fatální nespavosti.
   • Obvykle se vyskytuje u lidí bez rodinné anamnézy nemoci.
   • Se objeví náhodně a nemá žádné známé genetické spojení.
   • Může se vyskytnout v jakémkoli věku, ale častěji začíná v dospělosti.

2. Dědičná fatální nespavost:

   • Tato forma je běžnější a má genetický základ.
   • Je zděděna a jeho příčina je spojena s mutací v genu PRNP.
   • Příznaky se začínají objevovat ve středním věku, ale mohou se objevit v mladším nebo starším věku.
   • Tato forma fatální nespavosti je častěji spojena s rodinnými případy onemocnění.

Obě formy mají za následek progresivní ztrátu schopnosti usnout a udržovat spánek, což nakonec vede k fyzickému a mentálnímu poškození a poté smrti.

Diagnostika fatální nespavost

Diagnóza může být komplikovaná a vyžaduje, aby lékaři, včetně neurologů a genetiků, spolupracovali. Zde je několik kroků a metod, které lze použít při diagnostice tohoto vzácného onemocnění:

1. Klinická anamnéza: Lékař shromáždí podrobnou lékařskou a rodinnou anamnézu, aby identifikoval příznaky a symptomy a stanovil rodinnou anamnézu onemocnění, pokud je k dispozici.
2. Fyzikální vyšetření: Lékař provede fyzické vyšetření pacienta k identifikaci fyzických příznaků a příznaků.
3. Neuroimaging: Neuroimagingové studie, jako je zobrazování magnetické rezonance (MRI) a počítačové tomografie (CT) skenování, mohou být provedeny k vyloučení jiných neurologických onemocnění a posouzení zdraví mozku.
4. Elektroencefalografie (EEG): EEG lze použít ke studiu elektrické aktivity mozku a identifikaci neobvyklých vzorců.
5. Genetické testování: Pro potvrzení diagnózy fatální nespavosti může být provedeno genetické testování pro detekci mutací v genu PRNP.
6. Liquorální punkci: Zkoumání likéru provedeného likorálním vpichem může vykazovat charakteristické změny.
7. Biopsie mozku: Zkoumání mozkové tkáně může být provedeno po smrti pacienta, aby se definitivně potvrdila diagnóza.

Diagnóza vyžaduje vysoký stupeň podezření a rozsáhlé testování, aby se vyloučilo další možné příčiny příznaků.

Léčba fatální nespavost

V současné době neexistuje žádná známá léčba fatální nespavosti a toto vzácné neurodegenerativní onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Protože je onemocnění spojeno s mutacemi v genu PRNP a má za následek progresivní ztrátu spánku a koordinace, je přístup léčby omezen na udržení pohodlí pacienta a zlepšení jejich kvality života. Zde je několik opatření, která lze přijmout:

1. Symptomatická léčba: Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků. To může zahrnovat podávání sedativ a anxiolytiky ke snížení úzkosti a nespavosti.
2. Podpora a péče: Pacienti vyžadují trvalou lékařskou podporu a péči. Sledování stavu a poskytování péče o fyzickou degeneraci může pomoci zmírnit utrpení.
3. Psychologická podpora: Psychologická podpora a poradenství mohou být užitečné pro pacienty a jejich rodiny, protože nemoc má vážný psychologický a emocionální dopad.
4. Klinické studie: Výzkum a klinické studie mohou poskytnout příležitosti k nalezení nových ošetření a terapií.

Předpověď

Prognóza fatální nespavosti je obvykle nepříznivá. Je to vzácné a nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění, které má za následek progresivní ztrátu spánku a koordinace motoru. Pacienti nakonec čelí vážným fyzickým a psychologickým problémům a onemocnění obvykle vede k smrti během měsíců nebo let po nástupu příznaků.

Onemocnění je obtížné léčit a neexistují způsoby, jak zabránit jeho progresi. Protože fatální nespavost je vzácný stav, probíhá výzkum a vývoj nových léčebných postupů, ale v současné době neexistují žádné efektivní léky nebo léčby, které by mohly zastavit progresi stavu nebo jej vyléčit.

Seznam autoritativních knih o somnologii

1. "Principy a praxe medicíny spánku" od Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. „Poruchy spánku a propagace spánku v ošetřovatelské praxi“ - Nancy Redeker (2020)
3. „Proč spíme: Odemknutí síly spánku a snů“ - Matthew Walker (2017)
4. „Poruchy spánku a nespavost: Průvodce lékařem k diagnostice a léčbě“ - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. „Poruchy spánku Medicine: Základní věda, technické úvahy a klinické aspekty“ - Sudhansu Chokroverty (2017)

Použita literatura

1. Fatální rodinná nespavost. Rosenfeld I.I. Journal: Modern School of Russia. Problémy modernizace. Číslo: 5 (36) Rok: 2021 stran: 208-209
2. Somnologie a spánek. Národní příručka na památku A.M. Vein a Y.I. Levin / Ed. M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Základy somnologie: Fyziologie a neurochemie cyklu spánku-bdění. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratoř znalostí. 2014.