Lékařský expert článku
Nové publikace
Duktulární hypoplazie (Alagillův syndrom)
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Příznaky duktulární hypoplazie (Alagilleův syndrom)?
D. Alagille rozlišuje mezi izolovanou duktulární hypoplazií a syndromickou hypoplazií v kombinaci s dalšími viscerálními anomáliemi.
V první variantě (izolovaná duktulární hypoplazie) se cholestáza se žloutenkou objevuje v prvním měsíci života a poté onemocnění postupně postupuje až do vzniku biliární cirhózy jater. U některých dětí se onemocnění projevuje později - ve druhém roce života; někdy může žloutenka zcela chybět a rozvoj cholestázy je potvrzen pouze přítomností svědění kůže a laboratorních ukazatelů.
Pokud je duktální hypoplazie kombinována s dalšími vývojovými anomáliemi, objevují se některé charakteristické znaky. Například v obličejové struktuře dětí s Alagilleovým syndromem je patrné konvexní čelo, zvětšený interorbitální prostor (hypertelorismus), poloha očních bulv hluboko v oběžných drahách atd. V kardiovaskulárním systému je zaznamenána hypoplazie nebo stenóza plicní tepny, v některých případech - tetralogie Fallot. Vývojové zpoždění je možné v kombinaci s anomálií ve struktuře obratlů a s věkem se toto zpoždění stává méně patrným.
U obou variant diktární hypoplazie se vyvíjí obraz chronické hepatitidy. Žloutenka může chybět, ale brzy a trvale je zaznamenáno významné zvětšení velikosti jater, zejména v důsledku levého laloku. Konzistence orgánu je středně hustá, povrch hladký. Játra jsou na pohmat nebolestivá. Současně je často zvětšená i slezina. Za charakteristický rys této patologie je považováno časné svědění kůže. Na dorzální ploše článků prstů, dlaní, krku, v podkolenní jamce a tříselné oblasti se mohou vyskytovat xantomy. Mezi laboratorní příznaky patří vysoký cholesterol, celkové lipidy a zvýšené hladiny alkalické fosfatázy. V přítomnosti žloutenky je zaznamenána mírná hyperbilirubinémie (2-4násobné zvýšení), zejména v důsledku konjugované frakce. Zvýšení aktivity transamináz kolísá v malých mezích.
Diferenciálně-diagnostická kritéria pro rozlišení mezi duktální hypoplazií a chronickou hepatitidou B zahrnují cholestázu a žloutenku u prvního onemocnění a jejich absenci u druhého, konstantní biochemické známky cholestázy a absenci HBs antigenemie u duktální hypoplazie.