Duktální hypoplazie (Alajillův syndrom)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Symptomy duktální hypoplasie (Alagillův syndrom)?
D. Alajill rozlišuje mezi izolovanou duktální hypoplazií a syndromem v kombinaci s dalšími viscerálními anomáliemi.
V prvním provedení (izolované kanálková hypoplazie) na 1. Měsíce života objeví cholestázu se žloutenkou a další pevně nemoc postupuje, až do vzniku biliární cirhózy. U některých dětí se onemocnění projevuje později - ve 2. Roce života; někdy může žloutenka zcela chybět a rozvoj cholestázy je potvrzena pouze přítomností svědění kůže a laboratorních indikátorů.
V kombinaci vodičových hypoplazii s další vývojové anomálie jsou detekovány nekotooye charakteristické rysy. Například, ve struktuře tváří u dětí se syndromem Alagillův patrné klenuté čelo, zvýšená meziočnicového interval (hypertelorismus), poloha bulvy hluboko v důlcích, apod kardiovaskulárního systému označené hypoplazie nebo stenózu plicní tepně, v některých případech -. Fallotovy tetralogie. Možné vývojové zpoždění, spojené se strukturálními abnormalitami obratlů a s věkem mezery se stávají méně viditelné.
V obou variantách hypothyroidní hypoplázie se vyvíjí obraz chronické hepatitidy. Žloutenka může být nepřítomná, ale brzy a neustále dochází k významnému zvýšení velikosti jater, zejména kvůli levému laloku. Konzistence orgánu je mírně hustá, povrch je hladký. Při palpaci je játra bezbolestná. Často je slezina současně zvětšena. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění se považuje za časně vznikající svědění, může být xantomy na zadním povrchu kloubů prstů, rukou, krku, podkolenní, tříselné oblasti. Z laboratorních příznaků typický vysoký cholesterol, celkové lipidy, zvýšené parametry alkalické fosfatázy. V přítomnosti hyperbilirubinémie žloutenka uvedeno mírné (2-4 násobné zvýšení), zejména v důsledku konjugované frakce. Zvýšení aktivity transamináz se mění v malém rozsahu.
Diferenciální diagnostika kritéria pro vymezení vodičových hypoplazii a CHB jsou žloutenka a cholestáza první nemoc a jeho nedostatek v druhé, trvalé biochemické známky cholestázy-HBs a ne antigenémie během duknulyarnoy hypoplazii.