Diagnóza megaloblastické anémie

Při shromažďování anamnézního pacienta věnujte pozornost:

• dlouhodobé užívání antibiotik a antikonvulzí;
• druh stravy / výživy;
• přítomnost a trvání průjmu;
• chirurgické zákroky na zažívacím traktu.

Celkový krevní test ukazuje:

• anémie;
• zvýšené indexy erytrocytů (MCV - může být až 110-140 fl, RDW);
• makrocytóza erytrocytů;
• mnoho makro-ovalocytů;
• výrazná anizopoquilocytóza erytrocytů;
• přítomnost Jollyových těl a kroužků Keboat;
• leukopenie (na 1,5x10 ⁹ / l);
• hypersegmentace neutrofilních jader (5 nebo více segmentů);
• trombocytopenie (až do 50x10 ⁹ / l).

Při vyšetření kostní dřeně jsou známky megaloblastického typu hematopoézy:

• buňky jsou velké;
• jádra jsou zrnitá, pruhovaná;
• buněčná cytoplasma je vyspělejší než jádro;
• disociace jádra a cytoplazmy je výraznější u zralých buněk;
• existují buňky obsahující jádra se slabým kondenzovaným chromatinem;
• několik, někdy patologických mitóz;
• zbytky jader, Jollyho tělo;
• buňky obsahující 2 nebo 3 jádra;
• kvalitativní poruchy erytropoézy;
• obrovské (gigantické) metamyelocyty s jádrem ve tvaru podkovy;
• hypersegmentace neutrofilů;
• mnohojadrových megakaryocytů.

Výsledky močového testu odhalují přetrvávající proteinurie (známkou specifického poškození absorpce vitaminu B ₁₂ v ileu). Určete:

• hladina vitaminu B ₁₂ v krevním séru: normální hodnoty - 200-300 pg / ml;
• hladina sérového folátu: normální hodnota - více než 5-6 ng / ml (nízká - méně než 3 ng / ml, hraniční - 3-5 ng / ml);
• úroveň folátu v erytrocytech: normální hodnota je 74-640 ng / ml;
• úroveň vylučování orotové kyseliny pro diagnostiku oroturie.

Test deoxyuridinu se provádí tak, aby rozlišoval mezi nedostatečností vitaminu B ₁₂ a kyseliny listové.

Schillingův test se provádí za účelem stanovení aktivity IF a absorpce vitaminu B ₁₂ ve střevě.

Schilling test s komerční, pokud je provedena v případě, že poruchou jednoduchý test Schilling pro diferenciaci mezi specifické patologie IF a malabsorpcí vitaminu B ₁₂ v ileu (Imerslund-Gresbeka syndrom) nebo nedostatku transkobalamin II. V případě stratifikační testu bakteriální infekce by měla být opakována po průběhu léčby antibiotiky (po ošetření s tetracyklinovou testu obvykle vrátí do normálu).

Provedení studie žaludeční kyselosti (počáteční a po histaminu stimulace), pokud je obsah v žaludeční šťávě (včetně po přidání kyseliny chlorovodíkové pro detekci v žaludeční šťávě protilátek proti IF), biopsii žaludeční sliznice.

Byly stanoveny protilátky proti IF a parietálním buňkám v séru.

Také definovat golotranskobalamina II séra: nedostatek vitaminu B ₁₂ koncentrace golotranskobalamina II (kobalaminu navázaného na transkobalamin II) je podstatně nižší než normální hodnoty, které předchází snižuje koncentraci celkového sérového kobalaminu hladiny v krvi.

V séru a moči se stanoví koncentrace kyseliny methylmalonové a homocysteinu: při nedostatku folátu je kyselina methylmalonová v normálních mezích, zvyšuje se homocystein.

Pro diagnostiku vrozené methylmalonové acidurie je možné stanovit methylmalonát v plodové vodě nebo v moči těhotné ženy.

Testy malabsorpce jsou prováděny.

Pro diferenciální diagnostiku mezi deficitem vitaminu B ₁₂ a kyseliny listové se používají alizerin červeně. Při malování skvrn kostní dřeně se zbarvily megaloblasty, které vznikly v důsledku nedostatku vitaminu B ₁₂ a nikoliv kyseliny listové.

Absorpce vitaminu B _{12 se} hodnotí pomocí Schillingova testu, který využívá radioaktivní vitamin. Pacient dostane do malého množství vitaminu B _12, označenou ⁵⁷ Co; v těle, je připojen k vnitřní sekrece žaludeční faktoru a je dodáván do terminálního ilea, přičemž absorbována. Vzhledem k tomu, že absorbovaný vitamin prochází do stavu spojeného s krve a tkáňovými bílkovinami, není obvykle vylučován močí. Pak parenterálně velkou dávku (1000 ug intramuskulárně) k nasycení neradioaktivní vitamin kobalaminsvyazyvayuschih cirkulujících proteinů (transkobalamin I a II) a maximalizovat absorbované vylučování ze střeva radioaktivního vitamínu moči. Za normálních okolností, v denním moči se objeví části 10 až 35% vitaminu vsosavshegosya dříve, u pacientů s deficitem kobalaminu vylučují méně než 3% podané dávky. Komunikace malabsorpce vitaminů s nedostatkem vnitřního faktoru může být potvrzena modifikovaným testem Schilling: radioaktivní vitamin podáván společně s 30 mg vnitřnímu faktoru. Pokud malabsorpcí vitaminu B _12, z důvodu nedostatku vnitřního faktoru, radioaktivní vitamin je absorbován v dostatečném množství vylučovány močí. Na druhé straně, v případě, vitamin malabsorpce v důsledku abnormalit v receptoru zóny ileu nebo jinými příčinami související s střeva, po podání absorpčních procesů vnitřní faktor vitamin nejsou normalizovány. Je-li absorbance porušení nejsou kompenzovány, vzorek může být opakována po průběhu antibiotik širokého spektra účinku (inhibice bakteriálního růstu) a následnou aplikaci pankreatických enzymů (eliminace pankreatické nedostatečnosti). Schillingův test je pouze orientační při pečlivém sběru moči. Schilling testu k detekci malabsorpcí vitaminu B _12, není určen pro děti, protože je spojena se zavedením do těla radioaktivní léčiva.

Pro vyloučení folátu malabsorpce provedeny následující zkoušky: Pacient podáno 5 mg kyseliny dovnitř pteroilglutaminovoy, což vede ke zvýšení hladiny kyseliny listové na 100 ng / ml po dobu jedné hodiny. Pokud se hladina kyseliny listové v krevním séru nezvyšuje, malabsorpce folátu se považuje za prokázanou.

Plán vyšetření pacienta pro megaloblastickou anemii

1. Analýzy potvrzující přítomnost megaloblastické anémie.
   1. Klinická analýza krve s určením počtu retikulocytů a morfologických charakteristik erytrocytů.
   2. Biochemický krevní test včetně stanovení bilirubinu a jeho frakcí, sérového železa.
   3. Mielogramma.
2. Analýzy specifikující možnosti megaloblastické anémie.
   1. Morfologické vyšetření skvrn kostní dřeně při obarvení červeným aliserinem.
   2. Zvláštní metody:
      1. stanovení koncentrace vitaminu B ₁₂ v krevním séru;
      2. stanovení koncentrace kyseliny listové v krevním séru a erytrocytech;
      3. úroveň vylučování kyseliny methylmalonové v moči;
      4. hladiny močové exkrece kyseliny formamidové.
3. Fyzikální vyšetření k objasnění příčiny anémie: moč, výkaly, endoskopická vyšetření, stanovení sekrece žaludeční kyseliny, radiologické a morfologické (indikace) studijní gastrointestinálního traktu, inspekce odborníků, podle individuálního průzkumu označení.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]