Diagnostika antifosfolipidového syndromu

Antifosfolipidový syndrom (APS) je revmatické onemocnění charakterizované přítomností autoprotilátek proti fosfolipidům. Příčiny tvorby autoprotilátek nebyly přesně stanoveny. Předpokládá se, že většina lidských virů je tropních k cévnímu endotelu. Perzistujícími v nich viry způsobují morfologické a funkční změny v buňkách; výsledná destrukce hlavní membrány cévních stěn, způsobená poškozením endotelu, vede k aktivaci faktoru XII (Hageman) systému srážení krve a rozvoji hyperkoagulace, stejně jako k produkci autoprotilátek. Autoprotilátky blokují proteiny endoteliální membrány (protein C, S, trombomodulin), které zabraňují tvorbě trombů, potlačují aktivaci složek koagulační kaskády, inhibují produkci ATIII a prostacyklinu a mají přímý škodlivý účinek na cévní endotelové buňky. Interakce protilátek s fosfolipidy buněčných membrán vede ke konformačním a metabolickým změnám membrán, narušení buněčné funkce, stázi krve v kapilárách a venulách a trombóze.

U některých pacientek se antifosfolipidový syndrom projevuje primárně jako žilní trombóza, u jiných jako mrtvice a u dalších jako porodnická patologie nebo trombocytopenie.

Frekvence antifosfolipidového syndromu u různých onemocnění

Státy	Frekvence,%
Opakující se žilní trombóza	28–71
Obvyklý potrat	28–64 let
Příčná myelitida	50
Trombocytopenie	27–33
Hemolytická anémie	38 let
Arteriální trombóza	25–31
Mesh Livedo	25
Plicní hypertenze	20–40

Diagnostická kritéria pro antifosfolipidový syndrom byla formulována v roce 1998 na VIII. mezinárodním sympoziu o antifosfolipidových protilátkách v Sapporu (Japonsko).

Klinická a laboratorní kritéria pro diagnózu antifosfolipidového syndromu

Klinická kritéria

• Cévní trombóza

Jedna nebo více klinických epizod arteriální, žilní nebo malé cévní trombózy v jakékoli tkáni nebo orgánu. Trombóza musí být potvrzena ultrazvukovým Dopplerovským zobrazením nebo histologickým vyšetřením, s výjimkou povrchových žilních trombóz. Histologické vyšetření trombózy musí prokázat významné zánětlivé změny ve stěně cévy.

• Nemoci těhotných žen

Jedno nebo více nevysvětlitelných úmrtí morfologicky normálního plodu v 10. týdnu normálního těhotenství nebo později, přičemž normální fetální morfologie musí být dokumentována ultrazvukovým vyšetřením nebo přímým vyšetřením plodu,

Nebo

:

Jeden nebo více předčasných porodů morfologicky normálního plodu v 34. týdnu těhotenství nebo dříve v důsledku těžké preeklampsie nebo eklampsie nebo těžké placentární insuficience,

Nebo: u otce i matky musí být vyloučeny tři nebo více nevysvětlitelných po sobě jdoucích potratů před 10. týdnem těhotenství s patologickými nebo anatomickými anomáliemi nebo hormonálními poruchami a chromozomálními příčinami.

Laboratorní kritéria

1. Antikardiolipinové protilátky IgG a/nebo IgM v krvi, střední nebo vysoká hladina ve 2 nebo více studiích provedených s odstupem alespoň 6 týdnů, měřeno standardním testem ELISA na β2 glykoprotein 1-dependentní antikardiolipinové protilátky
2. Pozitivní lupusový antikoagulant v plazmě ve 2 nebo více testech získaných s odstupem alespoň 6 týdnů, přičemž tento antikoagulant byl stanoven dle pokynů Mezinárodní společnosti pro trombózu a hemostázu s použitím následujících kroků:
   • stanovení prodloužení fáze plazmatické koagulace závislé na fosfolipidech na základě výsledků screeningových testů, jako je APTT, koagulinový čas, Russellův test s ředěním, protrombinový čas s ředěním
   • neschopnost korigovat prodloužené doby screeningového testu smícháním s normální plazmou bez krevních destiček
   • zkrácení doby screeningového testu nebo její normalizace po přidání nadbytku fosfolipidů do testované plazmy a vyloučení dalších koagulopatií, jako je přítomnost inhibitoru faktoru VIII nebo heparinu

Diagnostické podmínky

Přítomnost alespoň jednoho klinického a jednoho laboratorního kritéria

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]