Lékařský expert článku
Nové publikace
Co způsobuje Wilmsův nádor?
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wilmsův tumor (nefroblastom) je maligní embryonální nádor ledviny. Nefroblastom tvoří asi 6 % všech maligních nádorů u dětí, je nejčastějším nádorem ledvin, druhým nejčastějším extrakraniálním solidním tumorem v dětství a druhým nejčastějším maligním tumorem retroperitoneálního prostoru. Bilaterální léze jsou pozorovány v 5–6 % případů. Výskyt nefroblastomu je 9 případů na 1 000 000 dětí. Dívky i chlapci jsou postiženi se stejnou četností. Vrchol výskytu je ve věku 3–4 let. V 70 % případů se Wilmsův tumor vyskytuje u dětí ve věku 1–6 let, ve 2 % u novorozenců (obvykle v benigní formě). Obvykle se vyskytují sporadické případy nefroblastomu, ale familiární predispozice je zjištěna u 1 % pacientů.
Příčiny a patogeneze Wilmsova tumoru
Souvislost s vývojovými vadami se stala klíčem k odhalení genetické podstaty Wilmsova tumoru. Recesivní nádorové geny (supresorové geny) hrají důležitou roli v patogenezi nefroblastomu. Cytogenetické studie a metody molekulární analýzy umožnily určit polymorfismus, homozygotnost nebo heterozygotnost genů. Ztráta heterozygotnosti vede k aktivaci tumorsupresorového genu a spouští rozvoj maligního procesu.
V buňkách Wilmsova nádoru byla identifikována delece v krátkém raménku chromozomu 11 (11p13). Gen WT1 Wilmsova nádoru kóduje transkripční faktor, který určuje normální vývoj ledvinové tkáně a pohlavních žláz. Patologická lineární mutace zahrnující gen MP byla identifikována u pacientů se syndromem WAGR a Denys-Drashovým syndromem, stejně jako u pacientů s bilaterálním nefroblastomem. Specifická mutace genu WTI se nachází u 10 % pacientů se sporadickým Wilmsovým nádorem.
Druhý gen Wilmsova nádoru (WT2) se nachází v lokusu 11p15.5 a způsobuje ztrátu specifické heterozygotnosti buněk, což vede k progresi nádoru. Stejná chromozomální abnormalita je zjištěna u pacientů s Beckwith-Wiedemannovým syndromem a hemihypertrofií. Gen WT2 se dědí po ženské linii a vzniká v důsledku genomického imprintingu.
U 20 % pacientů s Wilmsovým tumorem je detekována alelická ztráta dlouhého raménka chromozomu 16. Předpokládá se existence genu pro familiární nefroblastom, ale jeho lokalizace dosud nebyla stanovena.