Co způsobuje malformace pochvy a dělohy?

Dosud nebylo přesně stanoveno, co je základem výskytu malformací dělohy a pochvy. Nepopiratelná je však role dědičných faktorů, biologické méněcennosti buněk tvořících genitálie a vlivu škodlivých fyzikálních, chemických a biologických činitelů.

Výskyt různých forem malformací dělohy a pochvy závisí na patologickém vlivu teratogenních faktorů nebo na implementaci dědičných znaků v procesu embryogeneze.

Podle moderních představ vzniká děloha všech savců v důsledku splynutí Müllerových vývodů, ale délka srostlých Müllerových vývodů se liší: vačnatci mají párovou dělohu, hlodavci mají nitroděložní přepážku, většina kopytníků a masožravců má dvourohou dělohu a primáti a lidé mají jednu hruškovitou dělohu. Je pravděpodobné, že tvar dělohy odpovídá počtu embryí, která se v ní vyvíjejí.

Existuje několik teorií o absenci nebo pouze částečném splynutí párových embryonálních genitálních vývodů (Müllerových vývodů). Podle jedné z nich dochází k narušení splynutí Müllerových vývodů v důsledku translokace genu aktivujícího syntézu Müllerovy inhibiční látky na chromozom X, stejně jako v důsledku sporadických genitálních mutací a vlivu teratogenních faktorů. Předpokládá se také, že narušení tvorby Müllerových vláken může vést k pomalé proliferaci epitelu pokrývajícího genitální výběžky ze strany coelomu. Jak je známo, vývoj vnitřních a vnějších genitálií podle ženského typu je spojen s geneticky podmíněnou ztrátou tkáňové odpovědi na androgeny. Absence nebo nedostatek estrogenových receptorů v buňkách Müllerových vývodů proto může zpomalit jejich tvorbu, což vede k takovým změnám, jako je aplazie dělohy. Zvláště zajímavá je teorie o roli časné perforace stěny urogenitálního sinu. Tlak v lumen pochvy a Müllerových vývodů se snižuje a mizí jedna z příčin vedoucích k odumírání buněk septa mezi paramezonefickými vývody. Pozdější konvergence Müllerových vývodů k sobě a vrůstání mezenchymálních cév mezi nimi vede k zachování buněk mediálních stěn vývodů a vzniku septa, bicornuátní nebo dvojité dělohy. Kromě toho může konvergenci a resorpci kontaktních stěn Müllerových vývodů zabránit vývojové anomálie sousedních orgánů - vady močového systému (u 60 % pacientek) nebo poruchy pohybového aparátu (u 35 % pacientek s vývojovými vadami dělohy a pochvy).

Malformace pochvy a dělohy jsou často doprovázeny malformacemi močového systému, což se vysvětluje společným rysem embryogeneze genitálního a močového systému. V závislosti na typu genitální malformace se frekvence malformací močového systému pohybuje od 10 do 100 %. Kromě toho jsou určité typy genitálních anomálií doprovázeny odpovídajícími anomáliemi močového systému. Takže při duplikaci dělohy a pochvy s částečnou aplazií jedné z pochev mají všechny pacientky aplazii ledviny na straně genitální malformace.

Při absenci podmínek pro růst Müllerových vývodů dochází k úplné aplázii dělohy a pochvy. Prolaps nebo pomalý postup urogenitálního traktu do urogenitálního sinu tvoří aplazii pochvy s funkční dělohou. V tomto případě je rozsah aplazie určen závažností růstové retardace vývodů. Podle literatury je úplná aplazie pochvy za přítomnosti dělohy téměř vždy kombinována s aplazií jejího děložního čípku a cervikálního kanálu. Někdy mají pacientky dvě rudimentární dělohy.

Vliv faktorů, které brání resorpci stěn Müllerových kanálků, vede ke vzniku různých variant duplikace dělohy a pochvy.