Cerebelární abnormality

Cerebelární poruchy mají mnoho příčin, včetně vrozených vad, dědičných ataxií a získaných onemocnění. Diagnóza je klinická a někdy neurozobrazovací a/nebo genetické testování.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny mozečkové poruchy

Mozeček se dělí na 3 části: stará část (vestibulocerebellum) zahrnuje flokulonodulární lalok, nacházející se v mediální zóně, úzce spojený s vestibulárními jádry, pomáhá udržovat rovnováhu a koordinovat pohyby očí, hlavy a krku; stará část (paleocerebellum) - mozečkový červ nacházející se ve střední čáře, pomáhá koordinovat pohyby nohou a trupu, jeho poškození vede k poruchám držení těla a chůze; nová část (neocerebellum) - mozečkové hemisféry řídí rychlé a přesně koordinované pohyby končetin, zejména paží.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Vrozené vady

Tyto malformace jsou téměř vždy sporadické a často se vyskytují jako součást komplexních anomálií (např. Dandy-Walkerův syndrom), které postihují i jiné části CNS. Malformace se projevují brzy v životě a nejsou progresivní. Příznaky se značně liší v závislosti na postižených strukturách; obvykle je však přítomna ataxie.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Dědičné ataxie

Dědičné ataxie se mohou přenášet autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantně. Mezi autozomálně recesivní patří Friedreichova ataxie (nejčastější), ataxie-teleangiektázie, abetalipoprotenémie, dědičná ataxie způsobená nedostatkem vitaminu E a cerebrotendinózní xantomatóza.

Friedreichova ataxie je spojena s mutací v genu zodpovědném za syntézu mitochondriálního proteinu frataxinu. Patologická expanze DNA repetic GAA (glycin-alanin-alanin) vede ke snížení hladiny frataxinu, zhoršené funkci mitochondrií a akumulaci železa v jejich matrici. Nestabilita chůze se objevuje ve věku 5-15 let, doprovázena ataxií horních končetin, dysartrií a parézou (zejména paží). Kognitivní funkce často klesají. Tremor je minimální nebo chybí. Ztrácejí se reflexy, vibrace a proprioceptivní citlivost. Typické jsou deformity nohou, skolióza a progresivní kardiomyopatie.

Spinocerebelární ataxie (SCA) se dědí převážně autozomálně dominantním typem. Bylo identifikováno patnáct různých lokusů genových mutací a podle toho se rozlišuje 15 typů SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 a 17), z nichž 9 je charakterizováno expanzí DNA repetic. U 6 typů byly identifikovány DNA repetic CAG kódující aminokyselinu glutamin (jako u Huntingtonovy choroby). Příznaky se liší. U SCA 1-3 je nejčastěji postiženo více oblastí periferního a centrálního nervového systému, charakteristická je neuropatie, pyramidální symptomy, syndrom neklidných nohou a ataxie. SCA 5, 6, 8, 11 a 15 se obvykle projevují pouze cerebelární ataxií.

Získané ataxie

Získané ataxie se mohou vyskytnout u nedědičných neurodegenerativních onemocnění (např. mnohočetná systémová atrofie), systémových onemocnění, toxické expozice a idiopatických onemocnění. Mezi systémová onemocnění patří alkoholismus (alkoholická mozečková degenerace), sprue, hypotyreóza a nedostatek vitaminu E. Mezi toxické látky patří oxid uhelnatý, těžké kovy, lithium, fenytoin a některá organická rozpouštědla.

U dětí mohou být příčinou primární mozkové nádory (meduloblastom, astrocytom), jejichž nejčastější lokalizací je střední mozeček. Vzácně se u dětí po virové infekci vyvíjí reverzibilní difúzní dysfunkce mozečku.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomy mozečkové poruchy

Příznaky závisí na příčině, ale obvykle zahrnují ataxii (abnormální chůze s rozkročenými nohami v důsledku špatné koordinace).

Ataxie je typickým příznakem dysfunkce mozečku a možné jsou i další poruchy hybnosti.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika mozečkové poruchy

Diagnóza se stanoví na základě klinických údajů s přihlédnutím k rodinné anamnéze po vyloučení získaných systémových onemocnění a provedení MRI. Pokud je rodinná anamnéza pozitivní, provádí se genetické testování.

[ 22 ]

Léčba mozečkové poruchy

Léčba poruch mozečku je symptomatická, pokud příčina není získaná a reverzibilní.

Některá systémová onemocnění (například hypotyreóza, sprue) a intoxikace jsou léčitelné, někdy je účinná chirurgická léčba (nádor, hydrocefalus), v jiných případech se poruchy mozečku léčí symptomaticky.