Cerebelární poruchy

Cerebelární poruchy se vyskytují v důsledku různých příčin, včetně vrozených malformací, dědičné ataxie a získaných onemocnění. Diagnostika vychází z klinických údajů, někdy z neuroimagingu a / nebo z genetického testování. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Příčiny cerebrální poruchy

Malý mozek je rozdělena na 3 části: stará část (vestibulocerebellum) obsahuje klochkovouzelkovuyu podíl, který se nachází ve středové oblasti, úzce souvisí s vestibulárním jádrům, pomáhají udržovat rovnováhu a koordinovat pohyb očí, hlavy a krku; Nejstarší část (paleocerebellum) - se nachází na středové čáře výběžku malého mozku, pomáhá koordinovat nohou a trupu pohyby, jeho porážka vedla k porušení držení těla a chůzi; nová část (neocerebellum) - hemisféra cerebellum řídí rychlé a přesně koordinované pohyby končetin, zejména ramen.

[8], [9], [10]

Vrozené vady

Vývojové nedostatky jsou téměř vždy sporadické, často se vyskytují jako součást složitých anomálií (například Dandy-Walkerův syndrom) zahrnující jiné části centrálního nervového systému. Vady se vyvíjejí v počátečních fázích života a neprocházejí. V závislosti na použitých strukturách se symptomy značně liší; ale ataxie je obvykle přítomna.

[11], [12], [13], [14],

Dědičná ataxie

Dědičná ataxie může být přenášena autosomálně recesivně nebo autosomálně dominantní. Mezi autosomálně recesivní Friedreichovy ataxie (nejběžnější), ataxie-teleangiektázie, abetalipoproteniemiya, hereditární ataxie v důsledku nedostatku vitaminu E a tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichova ataxie je spojena s mutací genu odpovědného za syntézu mitochondriálního proteinu frataxinu. Patologická expanze DNA opakuje GAA (glycin-alanin-alanin) vede ke snížení hladiny frataxinu, porušení funkcí mitochondrií a akumulace železa v jejich matrici. Nestabilita chůze se projevuje na 5-15 let, což je doprovázeno ataxií horních končetin, dysartrií a parézou (zejména rukama). Kognitivní funkce jsou často omezovány. Tremor je minimální nebo chybí. Reflexe, vibrační a proprioceptivní citlivost jsou ztraceny. Typické deformity nohou, skolióza a progresivní kardiomyopatie.

Spinocerebelární ataxie (SCA) je převážně zděděna autosomálně dominantním typem. Existuje 15 různých lokusů genových mutací, resp. 15 typů SCA (SCA 1-8,10-14,16 a 17), z nichž 9 je charakterizováno expanzí DNA opakování. U 6 typů byly detekovány DNA CAG opakování kódující aminokyselinu glutamin (jako u Huntingtonovy choroby). Symtomy se liší. V SCA 1-3 jsou části periferního a centrálního nervového systému často mnohonásobně postižené, neuropatie, pyramidální symptomy, syndrom nepokojných nohou a ataxie jsou charakteristické. SCA 5, 6, 8, 11 a 15 se obvykle projevují pouze cerebellární ataxií.

Získaná ataxie

Získaná ataxie se může vyvinout s nevyslovenými neurodegenerativními chorobami (např. Násobnou systémovou atrofií), systémovými onemocněními, toxickými účinky a idiopatickými onemocněními. Mezi systémové poruchy alkohol (alkoholický cerebelární degenerace), sprue, hypotyreóza, a nedostatek vitaminu E Toxické látky patří oxid uhelnatý, těžké kovy, lithium, fenytoin a některých organických rozpouštědel.

U dětí může být příčinou primární nádory mozku (meduloblastom, astrocytom), u nichž jsou nejčastější lokalizací střední části cerebellum. Příležitostně se u dětí po virové infekci objevuje reverzibilní difúzní cerebrální dysfunkce.

[15], [16], [17], [18]

Symptomy cerebrální poruchy

Symptomy závisejí na příčině, ale obvykle zahrnují ataxii (abnormální chůzi na široce rozložených nohou v důsledku zhoršené koordinace).

Ataxie je typickým příznakem mozkové dysfunkce a jsou možné další motorické poruchy.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika cerebrální poruchy

Diagnóza je založena na klinických údajích s přihlédnutím k rodinné anamnéze po eliminaci získaných systémových onemocnění a MRI. S pozitivní rodinnou anamnézou se provádí genetické testování.

[23]

Léčba cerebrální poruchy

Léčba poruch mozkové příhody je symptomatická, pokud není příčina vyvolána a reverzibilní.

Některé systémové onemocnění (např., Hypotyreóza, sprue) a intoxikace vytvrditelné někdy efektivní provoz (nádor, hydrocephalus), v jiných případech, cerebelární poruchy jsou léčeny symptomaticky.