Lékařský expert článku
Nové publikace
Biochemické a hormonální metody diagnostiky dědičných chorob
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Biochemické a hormonální výzkumné metody nám umožňují identifikovat hlavní metabolické poruchy a syntézu různých hormonů spojených s dědičnými chorobami.
Onemocnění založená na metabolických poruchách tvoří významnou část dědičné patologie (fenylketonurie, galaktosemie, alkaptonurie atd.). Všechny tyto onemocnění, v důsledku genetické poruchy v syntéze určitého enzymu, vedou k hromadění meziproduktů metabolismu v krvi pacienta. Biochemické výzkumné metody nám snadno umožňují stanovit obsah těchto metabolitů v těle a tím podezřívat dědičnou patologii.
Klinická genetika využívá genetický polymorfismus řady enzymů. Je známo, že existují různé formy stejného enzymu, které katalyzují stejnou reakci, ale liší se svou molekulární strukturou. Takové formy se nazývají izoenzymy. Detekce několika izoenzymů stejného enzymu naznačuje existenci několika alel tohoto enzymu.
Jinými slovy, v jednohodnotových lokusech homologních chromozomů jsou prezentovány alternativní stavy stejného genu zodpovědného za syntézu daného enzymu. Takové změny vznikají v důsledku mutace. Struktura izoenzymů je geneticky určena. Detekce určité formy izoenzymu v krvi nebo její absence naznačuje genetickou vadu, která je základem onemocnění.
α2 globuliny krevního séra obsahují protein haptoglobin (Hp). Elektroforézou lze izolovat několik typů tohoto proteinu. Nejčastěji detekovanými typy jsou Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, které se liší elektroforetickou mobilitou a počtem proteinových složek. Typy haptoglobinu jsou geneticky podmíněny. Jsou kódovány genem umístěným na chromozomu 16 (16q22). V současné době byla prokázána souvislost mezi různými typy haptoglobinu a některými formami onkologických onemocnění.
Elektroforetická analýza lipoproteinů s určením typu DLP nám umožňuje podezřívat jeden nebo druhý geneticky podmíněný defekt, který je základem poruchy metabolismu lipoproteinů a vede k rozvoji časné aterosklerózy.
Hormonální testování (17-GPG, TSH, inhibin, volný estriol atd.) hraje také důležitou roli v diagnostice genetických onemocnění.
[