Alfa-1 antitrypsin v krvi
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Alfa 1- antitrypsin je glykoprotein syntetizovaný játry a poskytuje 90% aktivity, která inhibuje trypsin v krvi. Tento glykoprotein inhibuje působení nejen trypsinu, ale také chymotrypsinu, elastázy, kalikreinu, katepsinů a dalších tkáňových proteáz, což podporuje jejich štěpení.
Je popsána řada izoforem tohoto enzymu, kódovaná různými alely. Jedna osoba v krvi může detekovat jednu nebo dvě formy alfa 1- antitrypsinu. Nejběžnější forma M. Tvorba Z-formy (nazývaná tak díky své speciální elektroforetické pohyblivosti v gelu) je spojena s genovou mutací vedoucí k náhradě jedné z aminokyselin v M proteinu. Z-protein se z jaterních buněk stěží uvolňuje a způsobuje místní poškození, které může vést k hepatitidě a cirhóze. Pro stanovení koncentrace alfa- 1- antitrypsinu v krevním séru se používá nefelometrická metoda. Stanovení formy alfa 1- antitrypsinu (ZZ, MM, MZ, FZ) se provádí pomocí elektroforézy nebo molekulárních genetických metod.
Referenční hodnoty (norma) koncentrace alfa- 1- antitrypsinu v krevním séru: u dospělých do 60 let, 0,78-2 g / l, nad 60 let - 1,15-2 g / l.
Alfa 1 antitrypsin se týká proteinů akutní fáze, avšak jeho obsah se zvyšuje v séru během zánětlivých procesů (akutní, subakutní a chronické infekční onemocnění, akutní hepatitida a cirhóza jater v aktivní fázi, nekrotických procesů, po operaci, rekonstrukční fáze popáleninami, očkování). Alfa- 1 v séru se zvyšuje antitrypsin v malignit: karcinom (zvláště děložního čípku) a metastázy, lymfomu (Hodgkinova obzvláště).
Zvláště zajímavé jsou případy snížení koncentrace alfa 1 antitrypsin v séru. Pacienti homozygotní pro alelu Z vyvinou závažné poškození jater - neonatální hepatitidu, jaterní cirhózu. Výrazná nedostatečnost alfa 1- antitrypsinu se často kombinuje s dětským bazálním emfyzémem plic, časným vývojem emfyzému (ve věku 20-40 let). Často dochází k vymazání forem vrozeného deficitu alfa 1- antitrypsinu (MZ-fenotyp). Tyto děti mají různé formy poškození jater, včetně časné cholestázy. U 1-2% pacientů se rozvíjí cirhóza.
Prevalence homozygotnosti pro Z-alelu je přibližně 1: 3 000. V takových případech je aktivita alfa 1- antitrypsinu v séru snížena na 10-15% normálních hodnot. Ne všichni lidé homozygotní pro alelu Z vyvíjejí onemocnění plic a jater. Riziko rozvoje emfyzému u kuřáků významně zvýšena, protože cigaretový kouř oxiduje thiolovou skupinu aktivního místa v molekule alfa 1 antitrypsin, který snižuje aktivitu přítomnou v malém množství enzymu. Navzdory tomu, že α 1 antitrypsinu se týká proteinů akutní fáze a jeho koncentrace v homozygotním Z-alely nikdy stoupne nad 50% spodní hranice normálu.
U jedinců s alfa 1- antitrypsinem MZ je jejich sérová aktivita přibližně 60% normou, takže riziko vzniku plicních onemocnění je výrazně nižší ve srovnání s lidmi homozygotními pro alelu Z.
Získaným deficitem alfa 1 antitrypsin je pozorována nefrotický syndrom, protein-ztrácí gastroenteropatie s akutní fáze popáleninami. Snížené koncentrace alfa 1 antitrypsin v krvi může být u pacientů s virovou hepatitidou v důsledku porušení jeho syntézy v játrech, jakož i na syndrom dechové tísně, akutní pankreatitida, koagulopatii v důsledku zvýšené rychlosti proudění glykoproteinu.
[