Lékařský expert článku
Nové publikace
Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
U zdravých jedinců je hemostatická rovnováha výsledkem interakce prokoagulancií (podporujících tvorbu sraženiny), antikoagulancií a fibrinolytických složek. Řada faktorů, včetně vrozených, získaných a faktorů prostředí, může rovnováhu posunout směrem k hyperkoagulaci, což vede k tvorbě trombů v žilách [např. hluboká žilní trombóza (DVT)], tepnách (např. infarkt myokardu, ischemická cévní mozková příhoda) nebo srdečních komorách. Trombus může způsobit obstrukci průtoku krve v místě vzniku trombu nebo se může oddělit a ucpat vzdálenou cévu (např. plicní embolie, cévní mozková příhoda).
Příčiny trombofilie
Mezi genové mutace, které zvyšují náchylnost k žilní tromboembolii, patří mutace faktoru V Leiden, která způsobuje rezistenci na aktivovaný protein C; mutace genu protrombinu 20210, deficit proteinu C, proteinu S, proteinu Z a deficit antitrombinu.
Získané poruchy predisponující k rozvoji žilní nebo arteriální trombózy, jako je heparinem indukovaná trombocytopenie/trombóza, přítomnost antifosfolipidových protilátek a (možná) hyperhomocysteinemie v důsledku nedostatku folátu, vitaminu B12 nebo B6.
Některé zdravotní stavy a faktory prostředí mohou zvýšit riziko vzniku trombózy, zejména v kombinaci s jednou z výše uvedených genetických vad.
Krevní stáze spojené s chirurgickým zákrokem nebo ortopedickou operací, nehybnost v důsledku paralýzy, srdeční selhání, těhotenství a obezita zvyšují riziko vzniku žilní trombózy.
Větvené buňky, zejména u promyelocytární leukémie, nádorů plic, mléčné žlázy, prostaty a gastrointestinálního traktu, predisponují k rozvoji žilní trombózy. Jsou schopny iniciovat hyperkoagulaci krve sekrecí proteázy, která aktivuje faktor X, expresí tkáňového faktoru na povrchu membrány nebo zahrnutím obou těchto mechanismů.
Sepse a další závažné infekce jsou spojeny se zvýšenou expresí tkáňových faktorů na monocytech a makrofágech, což může zvýšit riziko vzniku žilní trombózy.
Perorální antikoncepce obsahující estrogen zvyšují riziko arteriální a žilní tromboembolie, ale při moderních nízkodávkových režimech je toto riziko nízké.
Ateroskleróza predisponuje k rozvoji arteriální trombózy, zejména v oblastech cévní stenózy. Ruptura aterosklerotického plátu a vstup obsahu bohatého na tkáňové faktory do krve iniciuje adhezi a agregaci krevních destiček, vede k aktivaci koagulačních faktorů a provokuje rozvoj trombózy.
[ Diagnostika trombofilie
Komplex studií zaměřených na zjištění dědičné patologie zahrnuje stanovení funkční aktivity přirozených antikoagulačních molekul v krevní plazmě a stanovení specifických genových abnormalit. Testování začíná skupinou screeningových testů, po nichž (v případě potřeby) následují specifická vyšetření.
Léčba trombofilie
Léčba trombózy závisí na lokalizaci trombu. Vždy je třeba zohlednit predisponující faktory. V některých případech je situace klinicky zřejmá (např. nedávná operace nebo trauma, prodloužená imobilizace, rakovina, generalizovaná ateroskleróza). Pokud nejsou zjištěny žádné zjevné predisponující faktory, mělo by další vyšetření zahrnovat rodinnou anamnézu žilní trombózy, projevy více než jedné žilní trombózy, infarkt myokardu nebo ischemickou cévní mozkovou příhodu před 50. rokem věku nebo neobvyklé lokalizace žilní trombózy (např. kavernózní sinus, mezenterické žíly). Nejméně polovina všech pacientů se spontánní hlubokou žilní trombózou má genetickou predispozici.