Příznaky nedostatku kyseliny listové

Klinicky se deficit (nedostatek) kyseliny listové u dětí projevuje vzrůstající letargii, nechutenství, nízký váhový přírůstek, náchylný k gastrointestinální poruchy (chronický průjem je to možné). Může se jednat o glossitidu, nárůst infekčních onemocnění, v dalekosáhlých případech - trombocytopenické krvácení. Neurologické poruchy, na rozdíl od deficitu vitaminu B _12, č. Je však třeba poznamenat, že v případě psychoneurologických poruch (epilepsie, schizofrenie) deficience folátu zhoršuje jejich průběh.

Vrozená malabsorpce folátu

Je vzácné (popisuje se 13 případů); je dědičně autosomálně recesivní; charakterizované selektivní malabsorpcí folátů. V prvních měsících života se objevuje megaloblastická anémie, průjem, stomatitida, glossitida, zpomalení vývoje, progresivní neurologické poruchy. V laboratoři je stanovena velmi nízká hladina kyseliny listové v krevním séru, erytrocytech a mozkomíšním moku; močová exkrece forminoglutamátu a kyseliny oroticé může být zvýšena. Léčba: kyselina listová uvnitř v dávce 5-40 mg denně, pokud je to nutné, může být dávka zvýšena na 100 mg denně nebo více; je také možné podávat kyselinu listovou intramuskulárně, pro prevenci recidivy se kyselina listová podává intramuskulárně v dávce 15 mg každé 3 až 4 týdny.

Nedostatek aktivity methyltetrahydrofolat reduktázy

Dědí autosomálně recesivním; Literatura obsahuje popisy více než 30 případů. První klinické příznaky onemocnění jsou uvedeny buď v prvních měsících života, nebo mnohem později - v 16 letech a starších. Charakteristické znaky: psychomotorické retardace, mikrocephalus, později v životě - porušením chůzi a motorických dovedností, mrtvice a psychiatrické projevy. Megaloblastická anémie chybí. Enzym nedostatek vede ke zvýšení homocysteinu a gomotsisteinurii a schopnost snižovat hladiny methioninu v plazmě. Podle výsledků patologických studií prováděných u pacientů se závažným nedostatkem aktivity metiltetragidrofolatreduktazy odhalila cévní změny, trombóza mozkových cév a tepen, rozšíření mozkových komor, hydrocefalus, mikrogiriya, perivaskulární změny, demyelinizace, infiltrace makrofágy, glióza, astrocytózu, degenerativní změny v míše. Demyelinizace příčinou může být také deficientní na methionin. Pro diagnostiku stanovení aktivity enzymu v jaterních buňkách, leukocyty a fibroblasty kultury.

Prognóza: nepříznivá pro časný nástup onemocnění. Léčba: onemocnění je rezistentní na léčbu; předepisujte kyselinu listovou, methyltetrahydrofolát, methionin, pyridoxin, kobalamin, betain. Prenatální diagnóza deficitu enzymu je možná (amniocentéza, chorionská biopsie). Po stanovení diagnózy betain, který pomáhá snížit hladinu homocysteinu a zvýšit hladinu methioninu.

Thiamin-dependentní megaloblastická anémie

Vyskytuje se velmi vzácně; je zděděno autosomálně-recesivně. Pacienti s megaloblastickou anémií mohou mít sideroblastickou anemii s prstencovitými sideroblasty. Existuje leukopenie, trombocytopenie. Kromě megaloblastické anémie mají pacienti diabetes mellitus, atrofii optických nervů, hluchotu. Obsah kobalaminu a folátu v krevním séru je normální, neexistují žádné známky nedostatku thiaminu.

Patogeneze onemocnění není jasná. Předpokládá se, že onemocnění může být způsobeno buď porušením transportu thiaminu, nebo nedostatkem enzymatické aktivity pyrofosfokinázy závislého na thiaminu.

Léčba: použití vitaminu B ₁₂, kyselina listová je neúčinná. Každoročně denně přidáváte thiamin v dávce 100 mg denně, dokud normalizace hematologických parametrů není úplná, pak se udržovací léčba s thiaminem podává v dávce 25 mg denně. Po stažení léku po několika měsících dochází k relapsu onemocnění.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]