Lékařský expert článku
Nové publikace
Paroxysmální noční hemoglobinurie (Marciafava-Micheliho nemoc)
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Paroxysmální noční hemoglobinurie (Marchiafava-Micheliho choroba) je vzácná forma získané hemolytické anémie, vyskytující se v populaci s frekvencí 1:50 000.
Při paroxysmální noční hemoglobinurii ztrácí klon hematopoetických buněk schopnost syntetizovat glykanfosfatidylinositol, který je nezbytný pro vazbu regulátorů komplementu na membránu erytrocytů, což činí erytrocyty extrémně citlivými na lýzu komplementem. Paroxysmální noční hemoglobinurie je charakterizována epizodami intravaskulární hemolýzy s výskytem hemoglobinurie a hemosiderinurie. Často se pozorují žilní trombózy, zejména mezenterických, portálních, mozkových a hlubokých žil, jejichž příčinou je agregace krevních destiček způsobená nekontrolovanou aktivací komplementu. Možná je transformace onemocnění do aplastické anémie, myelodysplastického syndromu, akutní myeloidní leukémie.
Laboratorní testy odhalují normocytární anémii, normochromní (v raných stádiích onemocnění) nebo hypochromní (s postupem onemocnění), hyperregenerativní, morfologicky anizopoikilocytózu, polychromázii, možný je výskyt normocytů. Zaznamenává se trombocytopenie (obvykle mírná) a leukogranulocytopenie (může být výrazná). Hladina sérového železa je významně snížena. Aktivita alkalické fosfatázy v leukocytech je nízká. Onemocnění je diagnostikováno na základě potvrzení abnormální lýzy erytrocytů v přítomnosti komplementu aktivovaného okyseleným sérem (Hamův test) nebo lýzy v hypotonickém prostředí v přítomnosti sacharózy. V současné době byla vyvinuta metoda průtokové cytometrie, která umožňuje určit nepřítomnost faktoru akcelerace rozpadu a reaktivního inhibitoru lýzy na membráně erytrocytů. Tyto dva proteiny jsou regulátory funkce komplementu a jsou připojeny k buněčné membráně pomocí glykan-fosfatidylinositolu. Léčba je symptomatická. K potlačení proliferace abnormálního klonu se provádí substituční hemotransfuzní terapie. Někdy jsou účinné kortikosteroidy. V případě transformace paroxysmální noční hemoglobinurie do aplastické anémie nebo rozvoje závažných trombotických komplikací je vhodná transplantace kostní dřeně.
[ Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература