Lékařský expert článku
Nové publikace
Megalokornea a mikrokornea
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vzhledem k tomu, že různé tkáně předního segmentu oční bulvy jsou vystaveny stejným vlivům, je vrozená patologie rohovky často kombinována s patologickými změnami duhovky a/nebo glaukomem.
Navzdory specifičnosti klinických projevů onemocnění pro každou jednotlivou strukturu existují ve všech případech společné rysy. Je možná genetická predispozice výskytu izolovaných lézí předního segmentu nebo kombinace vývojových anomálií zrakového orgánu s celkovou patologií. Vývojové poruchy se vyskytují i v důsledku toxického poškození (včetně fetálního alkoholového syndromu).
[ Megalocornea
Megalocornea je definována jako stav, kdy horizontální průměr rohovky přesahuje 13 mm a nemá tendenci se dále zvyšovat. Nitrooční tlak je v normálních mezích. Struktura a tloušťka rohovky se obvykle nezmění. Mezi další projevy tohoto bilaterálního syndromu může patřit arcus juvenilis, mozaiková dystrofie rohovky, pigmentový sprej, katarakta a subluxace čočky. Převládajícím typem refrakce je nízkostupňová myopie a astigmatismus, stejně jako emetropie. Ve většině případů se zrakový vývoj neodchyluje od normy. Nejčastěji má porucha X-vázaný typ dědičnosti; patologický gen je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu X v oblasti Xql2-q26. Byly hlášeny autozomálně recesivní a autozomálně dominantní typy dědičnosti.
Megalocornea může být kombinována s takovými běžnými onemocněními, jako jsou:
- ichtyóza a vrozená poikiloderma;
- Aarskogův syndrom - recesivní porucha vázaná na X chromozom charakterizovaná nízkým vzrůstem, hypertelorismem, antimongoloidním sklonem očí, malformací šourku a syndaktylií;
- Marfanův syndrom;
- syndrom mentální retardace s megalocorneou - mentální retardace, nízký vzrůst, ataxie a záchvaty;
- Kneistův syndrom;
- diabetes insipidus.
Souběžná patologie zrakového orgánu:
- Ektopie čočky a pupily je onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, charakterizované přítomností perzistující pupilární membrány, zpětným posunem čočky, kataraktou, krátkozrakostí a zvýšeným rizikem odchlípení sítnice;
- vrozená mióza;
- Riegerův syndrom;
- albinismus;
- Weill-Marchesaniho syndrom;
- Crouzonův syndrom;
- Marshallův-Smithův syndrom - vývojové zpoždění, mentální retardace a dysmorfie;
- syndrom nanismu - nízký vzrůst, volné klouby, opožděný vývoj zrakového orgánu a zubů, Riegerova anomálie.
Mikrokornea
Mikrokornea je vzácný stav, kdy průměr rohovky nepřesahuje 10 mm a parametry předního segmentu oční bulvy jsou obvykle zmenšené, přičemž rozměry zadního segmentu zůstávají nezměněny.
Mikrokornea může být doprovázena opacitami a vaskularizací rohovky, dysgenezí předního segmentu oka, kataraktou, vrozenou afakií, kolobomem, perzistující hyperplazií sklivce (PVH), dysplazií sítnice a ipsilaterálními malformacemi obličeje.