Lékařský expert článku
Nové publikace
Hyperhomocysteinémie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinémie je multifaktoriální proces zahrnující genetické i negenetické mechanismy.
Příčiny hyperhomocysteinémie
Příčiny hyperhomocysteinémie mohou být dědičné a získané. Dědičné faktory lze rozdělit na deficit enzymů a deficit transportu.
Patogeneze
Hyperhomocysteinémie může predisponovat k arteriální nebo žilní tromboembolii, pravděpodobně v důsledku poškození endotelových buněk cévní stěny. Plazmatické hladiny homocysteinu jsou u homozygotů s deficitem cystathionin syntázy zvýšeny více než 10krát. Méně výrazná aktivace je pozorována u heterozygotního deficitu a u dalších abnormalit metabolismu folátu, včetně deficitu methyltetrahydrofolátreduktázy. Nejčastější příčinou hyperhomocysteinémie je však získaný deficit folátu, vitaminu B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocystein vzniká z methioninu transmethylenovými reakcemi. Klíčovými enzymy v metabolické dráze přeměny homocysteinu jsou cystothionin beta-syntetáza a methylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) za přítomnosti kofaktorů - pyridoxinu a kyanokobalaminu a jako substrátu kyseliny listové. V důsledku genové mutace dochází ke snížení aktivity těchto enzymů a narušení metabolické dráhy přeměny homocysteinu a zvýšení jeho obsahu v plazmě.
Snížený příjem pyridoxinu, kyanokobalaminu a folátu v potravě způsobuje hyperhomocysteinémii nejen u homozygotních nositelů, ale i u lidí bez mutace genu MTHFR.
Normální hladina homocysteinu v plazmě je 5–16 μmol/l. Zvýšení hladiny homocysteinu na 100 μmol/l je doprovázeno homocystinurií.
Hyperhomocysteinémie a vady ve vývoji centrálního nervového systému embrya jsou dobře prozkoumány a vysvětlují, jak a proč může léčba kyselinou listovou snížit jejich výskyt. Hyperhomocysteinémie je spojena s takovými porodnickými patologiemi, jako jsou habituální časné potratové ztráty, časný nástup gestózy, odloučení placenty, intrauterinní růstová retardace. Zároveň I. Martinelli a kol. (2000) nenalezli souvislost mezi pozdním úmrtím plodu a hyperhomocysteinémií.
Předpokládá se, že hyperhomocysteinemie může způsobit poškození endotelu v důsledku zhoršených redoxních reakcí, zvýšených hladin volných radikálů a snížených hladin oxidu dusnatého prostřednictvím účinků na aktivaci koagulačních faktorů (tkáňového faktoru a faktoru XII) a/nebo inhibitorů koagulace.
Diagnostika hyperhomocysteinémie
Diagnóza se stanoví měřením hladin homocysteinu v plazmě.
Léčba hyperhomocysteinémie
Hladiny homocysteinu lze normalizovat dietními intervencemi s kyselinou listovou, vitaminem B12 nebo B (pyridoxinem) v kombinaci nebo monoterapií. Není však jasné, zda tato terapie snižuje riziko arteriální nebo žilní trombózy.