Ganglioneurom

Ganglioneurom je benigní nádor, který se vyvíjí z gangliových buněk, které jsou součástí nervového systému. Ganglioneuromy se mohou vyskytnout v různých částech těla, ale nejčastěji se vyvíjejí v perispinálních gangliích, neuroganglii nebo jiných částech periferního nervového systému. [1] Obvykle se nacházejí v retroperitoneu (32-52%) nebo v zadní mediastinum (39-43%). Méně často lze gangloneuromy také nalézt v oblasti děložního čípku (8–9%). [2], [3] Tyto nádory jsou obvykle pomalu rostoucí a benigní, i když ve vzácných případech mohou být maligní. Hlavní lokalizací je mediastinum u dětí starších 10 let. Spojení s maligním neuroblastomem je vzácné a je stále tématem debaty.

Příznaky ganglioneuromu se mohou lišit v závislosti na jeho poloze a velikosti. Ve většině případů ganglioneuromy nezpůsobují příznaky a jsou objeveny náhodně, když jsou promítány na jiná onemocnění nebo když jsou odebrány rentgenové paprsky. Pokud však nádor roste a začne vyvíjet tlak na okolní tkáně nebo nervy, mohou se vyskytnout následující příznaky:

1. Bolest nebo nepohodlí v oblasti nádoru.
2. Otupělost nebo slabost v oblastech inervovaných nádorem.
3. Zvýšení velikosti nádoru, které může pociťovat palpace.

Diagnostika ganglioneuromu může vyžadovat řadu lékařských testů, včetně rentgenových paprsků, skenování počítačové tomografie (CT), zobrazování magnetické rezonance (MRI) nebo nádorové biopsie.

Léčba ganglioneuromu může zahrnovat chirurgické odstranění nádoru, zejména pokud způsobuje příznaky nebo je podezření, že je maligní. Prognóza pro pacienty s ganglioneuromem je obvykle příznivá, zejména pokud je nádor benigní a úspěšně odstraněn. Je však důležité diskutovat o léčbě a prognóze s lékařem na základě vaší konkrétní situace.

Příčiny ganglioneuromy

Zde jsou některé potenciální příčiny ganglioneuromu:

1. Genetické faktory: Některé typy ganglioneuromů mohou být spojeny s genetickými mutacemi nebo zděděnými syndromy, které zvyšují riziko vzniku nádorů.

Receptor tyrosin kinázy ERBB3 je jedním z nejčastěji regulovaných genů v HN. [4] Nedávná série případů navíc zjistila vysokou expresi GATA3 ve všech HN nádorech (100%), což znamená, že to může být velmi spolehlivý marker HN. [5], [6] Konečně koexistence HN s neuroblastomem byla spojena s hemizygous delecí 11Q14.1-23.3. Ve skutečnosti může být predispozice k vývoji neurogenních nádorů spojena s delecí genů NCAM1 a CADM1, které leží v 11q. [7] Na rozdíl od neuroblastomu se však nezdá, že by HN neukazovala amplifikaci genu MyCN.

1. Trauma: Poškození nervů nebo tkání v důsledku traumatu může přispět k rozvoji ganglioneuromu v nervovém systému.
2. Zánět: Některé infekční nebo zánětlivé procesy mohou zvýšit pravděpodobnost tvorby ganglioneuromu.
3. Neurodegenerativní onemocnění: Některá neurodegenerativní onemocnění mohou být spojena s tvorbou ganglioneuromu.
4. Neurofibromatóza: Tento genetický stav, jako je neurofibromatóza typu 1 (Reccklinghausenova choroba), může zvýšit riziko vzniku ganglioneuromu.
5. Idiopatické příčiny: V některých případech může příčina ganglioneuromu zůstat neznámá a je kategorizována jako „idiopatická“.

Patogeneze

Převážná většina ganglioneuromů jsou histologicky benigní masy, které lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Za prvé, ganglioneuromy „zralého typu“ se skládají ze zralých Schwannových buněk, gangliových buněk a perineurálních buněk v rámci vláknité stromy, s úplnou nepřítomností neuroblastů a mitotických postav. Sekunda „zrání“ se skládá z podobných buněčných populací od plně neuroboneromů. Nález neuroblastů však obvykle naznačuje neuroblastom nebo ganglioneuroblastom. Tyto typy neurogenních nádorů se mohou vyvinout na ganglioneuromy. [8]

Symptomy ganglioneuromy

Ganglioneuromy se mohou vyskytnout v různých částech těla a mají různé příznaky v závislosti na jejich poloze a velikosti. Zde jsou některé z běžných příznaků, které mohou doprovázet ganglioneurom:

1. Bolest: Nádor může způsobit bolest nebo nepohodlí v oblasti, kde se nachází. Bolest může být mírná až intenzivní a může být horší, když je nádor lisován nebo přesunut.
2. Nádor: V některých případech mohou být ganglioneuromy hmatatelné. Nádor může být mobilní a má charakteristickou, měkkou nebo pevnou konzistenci.
3. Otok: Otok se může rozvíjet kolem nádoru, zejména pokud je blízko sousedních struktur.
4. Neurologické příznaky: V některých případech mohou ganglioneuromy vyvíjet tlak na okolní nervové struktury a způsobit příznaky související s funkcí těchto nervů. Například nádor v krku nebo zádech může způsobit příznaky související s kompresí míchy nebo periferního nervu.
5. Příznaky sousedních orgánů: Pokud je ganglioneurom umístěn v blízkosti orgánů nebo krevních cév, může na ně vyvíjet tlak a způsobit příznaky související s těmito orgány. Například, pokud je nádor v oblasti hrudníku, může způsobit dýchací problémy nebo symptomy srdce.

Ganglioneuromy jsou často asymptomatické a objevují se náhodně během lékařských testů nebo zkoušek. Vizualizační studie ukazují částečně cystickou a kalcifikovanou hmotu, takže je třeba zvážit několik diferenciálních diagnóz, jako je neurofibrom nebo chordoma. Ve vzácných případech je nádor hormonálně aktivní a sekrece vazoaktivního střevního polypeptidu může způsobit průjem. [9] Na rozdíl od neuroblastomu je sekrece katecholaminu vzácná u ganglioneuromů. 80% neuroblastomů produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a testy moči se používají jako metoda screeningu. Doposud však nebylo zjištěno, že tyto testy snižují úmrtnost na neuroblastom, protože navíc detekované nádory jsou v rané fázi a mohou podléhat spontánní regresi. [10]

Formuláře

Adrenální ganglioneuromy jsou obvykle detekovány náhodně kvůli rozšířenému použití počítačové tomografie a zobrazovacích technik MRI. [11], [12] Konkrétně ganglioneuroma představují přibližně 0,3–2% všech nadledvinných incidentalomů [13] Ve většině případů ultrazvuk odhaluje dobře cirkum odepsaný, homogenní, hypoechogenní lézi.

Obvykle jsou nadledvinky ganglioneuromy hormonálně tiché a v důsledku toho mohou být asymptomatické; I když má léze významná velikost. [14], [15] Na druhé straně bylo hlášeno, že až 30% pacientů s ganglioneuromy může mít zvýšené hladiny katechaminu v plazmě a moči, ale bez jakýchkoli příznaků nadbytku katecholaminu. [16] Kromě toho bylo zjištěno, že gangliové buňky mohou vylučovat vazoaktivní střevní peptid (VIP), zatímco pluripotentní progenitorové buňky někdy produkují steroidní hormony, jako je kortizol a testosteron. [17], [18]

Diagnostika ganglioneuromy

Diagnóza ganglioneuromu zahrnuje několik kroků a metod:

1. Fyzická zkouška: Váš lékař provede počáteční zkoušku, během níž můžete diskutovat o svých příznacích a anamnéze.
2. Průzkum symptomů: Váš lékař může provést podrobný rozhovor, aby zjistil povahu a trvání vašich příznaků, jako je bolest, necitlivost, slabost a další neurologické projevy.
3. Zobrazování: Následující metody lze použít k vizualizaci nádoru a jeho přesné umístění:
   • Rentgenová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetické rezonance (MRI): Tyto zobrazovací techniky pomáhají určit velikost a umístění nádoru, jakož i jeho vztah k okolním tkáním a nervům.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk lze použít k vizualizaci nádoru, zejména pokud je umístěn na povrchu těla.
   • Radiografie: V některých případech mohou být rentgenové paprsky použity k detekci nádoru, i když mohou být méně informativní než skenování CT nebo MRI.
4. Biopsie: Může být nutné vzít vzorek tkáně z nádoru (biopsie), aby se definitivně potvrdila diagnóza. Tkáň je poté odeslána pro laboratorní testování, aby se určilo, zda je nádor maligní nebo benigní.
5. Neurologické vyšetření: Pokud je ganglioneurom spojen s neurologickými symptomy, může být vyžadováno podrobnější neurologické vyšetření, včetně vyhodnocení síly svalů, citlivosti a koordinace motoru.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika ganglioneuromu může být důležitá při určování povahy nádoru a výběru nejvhodnější léčby. Zde jsou některé nemoci a stavy, které mohou mít příznaky nebo příznaky podobné ganglioneuromu a možná je nutné je vyloučit při diagnostice:

1. Ganglioneuroblastom: Jedná se o maligní nádor, který může vzniknout také z ganglionů. Může být obtížné odlišit od benigního ganglioneuromu.
2. Další neuroblastické nádory: To zahrnuje nádory, jako jsou neuroblastomy, neurogenní sarkomy a další nádory pocházející z neuronů a nervových buněk.
3. Cysty: Některé cysty, jako jsou epidermální nebo artrografické cysty, mohou mít podobný vzhled jako ganglioneurom.
4. Lymfadenopatie: Zvětšené lymfatické uzliny mohou napodobovat nádor a způsobit podobné příznaky.
5. Metastázy: Nádory, které metastázují do nervové tkáně, mohou být také podobné ganglioneuromu.
6. Osteochondrom: Osteochondrom je benigní nádor, který se může vyvíjet v kostech a měkkých tkáních a může být podobný ganglioneuromu.
7. Osteosarkom: Jedná se o maligní nádor kosti, který může mít podobné příznaky jako nádory vyvíjející se v okolních tkáních.

Pro diferenciální diagnózu mohou být nezbytné studie jako vzdělávací zobrazování (rentgen, CT, MRI), biopsie a histologické vyšetření vzorků tkání.

Léčba ganglioneuromy

Léčba ganglioneuromu může záviset na jeho velikosti, umístění, příznacích a potenciálním nebezpečí pro okolní tkáně. Zde jsou běžné metody a kroky k léčbě ganglioneuromu:

1. Pozorování a očekávání:

   • V některých případech, zejména pokud je ganglioneurom malý a nezpůsobuje příznaky nebo bolest, může lékař doporučit jednoduše monitorovat a aktivně s ním léčit. Toto rozhodnutí může být učiněno, aby se zabránilo riziku chirurgického zákroku, zejména pokud nádor nepředstavuje zdravotní riziko.

2. Chirurgické odstranění:

   • Pokud ganglioneurom způsobuje příznaky, bolest, omezuje pohyb nebo ohrožuje obklopující tkáně, může být nutné chirurgické odstranění nádoru. Terapeutická léčba ganglioneuromu je úplné odstranění nádoru, zatímco léčba neuroblastomu závisí na stadiu onemocnění a zahrnuje chirurgii, chemoterapii a radiační terapii. [19], [20]
   • Chirurgii lze provádět pomocí klasické metody nebo laparoskopie v závislosti na velikosti a umístění nádoru.

3. Rentgenová radiační terapie:

   • V některých případech, když je chirurgické odstranění ganglioneuromu obtížné nebo nebezpečné, může být radiační terapie použita ke snížení velikosti nádoru nebo ke kontrole jeho růstu.

4. Injekce sklerózy:

   • Tuto metodu lze použít k léčbě malých ganglioneuromů, zejména těch, kteří jsou v úzkém kontaktu s klouby. Do nádoru je injikována speciální látka, která způsobuje, že se zmenšuje nebo resorbuje.

5. Ovládání opakování:

   • Po úspěšné léčbě je důležité být pod lékařským dohledem sledovat možné recidivy nádoru a včas na ně reagovat.

Léčba ganglioneuromu by měla být individualizována a o metodě léčby by měla být rozhodnuta podle konkrétních okolností každého případu.

Seznam autoritativních knih a studií týkajících se studia ganglioneuromu

1. "NeurulemMoma" (Ganglioneuroma) je kniha J. Jay Frantze Jr., publikovaná v roce 2002.
2. „Neurogenní nádory: Klinická patologie s biochemickou, cytogenetickou a histologickou korelací“ je kniha Guido Kloppel a George F. Murphy, publikovaná v roce 1986.
3. „Chirurgická patologie nervového systému a jeho krytí“ je kniha Kevina J. Donnellyho a John R. Beyer, publikovaná v roce 1987.
4. „Nádory měkkých tkání: Multidisciplinární, rozhodovací diagnostický přístup“ je kniha John F. Fetsch a Sharon W. Weiss, publikovaná v roce 2007.
5. „Neurofibromatóza: fenotyp, přirozená historie a patogeneze“ je článek, který napsal Vincent M. Riccardi, publikovaný v Annals of Internal Medicine v roce 1986.

Literatura

• Gusev, E. I. Neurologie: National Guide: Ve 2 sv. / ed. Autor: E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvorsova. - 2. Ed. Moskva: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncology / Ed. V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008.