Ganglioneuroma

Ganglioneurom je benigní nádor, který se vyvíjí z gangliových buněk, jež jsou součástí nervového systému. Ganglioneuromy se mohou vyskytovat v různých částech těla, ale nejčastěji se vyvíjejí v perispinálních gangliích, neurogangliích nebo jiných částech periferního nervového systému. [ 1 ] Obvykle se nacházejí v retroperitoneu (32–52 %) nebo v zadním mediastinu (39–43 %). Méně často se gangloneuromy vyskytují také v krční oblasti (8–9 %). [ 2 ], [ 3 ] Tyto nádory jsou obvykle pomalu rostoucí a benigní, i když ve vzácných případech mohou být maligní. Hlavní lokalizací je mediastinum u dětí starších 10 let. Souvislost s maligním neuroblastomem je vzácná a stále je předmětem diskusí.

Příznaky ganglioneuromu se mohou lišit v závislosti na jeho umístění a velikosti. Ve většině případů ganglioneuromy nezpůsobují žádné příznaky a jsou objeveny náhodně při vyšetření na jiná onemocnění nebo při rentgenovém vyšetření. Pokud však nádor roste a začne tlačit na okolní tkáně nebo nervy, mohou se objevit následující příznaky:

1. Bolest nebo nepohodlí v oblasti nádoru.
2. Necitlivost nebo slabost v oblastech inervovaných nádorem.
3. Zvětšení velikosti nádoru, které lze nahmatat palpací.

Diagnostika ganglioneuromu může vyžadovat řadu lékařských vyšetření, včetně rentgenového vyšetření, počítačové tomografie (CT), magnetické rezonance (MRI) nebo biopsie nádoru.

Léčba ganglioneuromu může zahrnovat chirurgické odstranění nádoru, zejména pokud způsobuje příznaky nebo existuje podezření na maligní onemocnění. Prognóza pacientů s ganglioneuromem je obvykle příznivá, zejména pokud je nádor benigní a byl úspěšně odstraněn. Je však důležité prodiskutovat léčbu a prognózu s lékařem na základě vaší konkrétní situace.

Příčiny ganglioneuromy

Zde jsou některé z možných příčin ganglioneuromu:

1. Genetické faktory: Některé typy ganglioneuromů mohou být spojeny s genetickými mutacemi nebo zděděnými syndromy, které zvyšují riziko vzniku nádorů.

Tyrozinkinázový receptor ERBB3 je jedním z nejčastěji regulovaných genů u HN. [ 4 ] Dále, nedávné kazuistiky zjistily vysokou expresi GATA3 ve všech HN nádorech (100 %), což naznačuje, že by mohl být velmi spolehlivým markerem HN. [ 5 ], [ 6 ] A konečně, koexistence HN s neuroblastomem byla spojena s hemizygotní delecí 11q14.1-23.3. Predispozice k rozvoji neurogenních nádorů může být skutečně spojena s delecí genů NCAM1 a CADM1, které leží v 11q. [ 7 ] Na rozdíl od neuroblastomu se však zdá, že HN nevykazují amplifikaci genu MYCN.

1. Trauma: Poškození nervů nebo tkání v důsledku traumatu může přispět k rozvoji ganglioneuromu v nervovém systému.
2. Zánět: Některé infekční nebo zánětlivé procesy mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku ganglioneuromu.
3. Neurodegenerativní onemocnění: Některá neurodegenerativní onemocnění mohou být spojena s tvorbou ganglioneuromů.
4. Neurofibromatóza: Toto genetické onemocnění, jako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenova choroba), může zvýšit riziko vzniku ganglioneuromu.
5. Idiopatické příčiny: V některých případech může příčina ganglioneuromu zůstat neznámá a je klasifikována jako „idiopatická“.

Patogeneze

Velká většina ganglioneuromů jsou histologicky benigní masy, které lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Zaprvé, ganglioneuromy „zralého typu“ se skládají ze zralých Schwannových buněk, gangliových buněk a perineurálních buněk ve fibrotickém stromatu s úplnou absencí neuroblastů a mitotických postav. Zadruhé, ganglioneuromy „zralého typu“ se skládají z podobných buněčných populací s různým stupněm zralosti, od plně zralých buněk až po neuroblasty. Nález neuroblastů však obvykle naznačuje neuroblastom nebo ganglioneuroblastom. Tyto typy neurogenních nádorů se mohou vyvinout v ganglioneuromy. [ 8 ]

Symptomy ganglioneuromy

Ganglioneuromy se mohou vyskytovat v různých částech těla a mají různé příznaky v závislosti na jejich umístění a velikosti. Zde jsou některé z běžných příznaků, které mohou ganglioneurom doprovázet:

1. Bolest: Nádor může způsobovat bolest nebo nepohodlí v oblasti, kde se nachází. Bolest může být střední až intenzivní a může se zhoršit při tlaku nebo pohybu nádoru.
2. Nádor: V některých případech mohou být ganglioneuromy hmatatelné. Nádor může být pohyblivý a mít charakteristickou měkkou nebo pevnou konzistenci.
3. Otok: Kolem nádoru se může vyvinout otok, zejména pokud je blízko sousedních struktur.
4. Neurologické příznaky: V některých případech mohou ganglioneuromy vyvíjet tlak na okolní nervové struktury a způsobovat příznaky související s funkcí těchto nervů. Například nádor v krku nebo zádech může způsobit příznaky související s kompresí míchy nebo periferních nervů.
5. Příznaky sousedních orgánů: Pokud se ganglioneurom nachází v blízkosti orgánů nebo cév, může na ně vyvíjet tlak a způsobovat příznaky související s těmito orgány. Například pokud se nádor nachází v oblasti hrudníku, může způsobit dýchací potíže nebo srdeční příznaky.

Ganglioneuromy jsou často asymptomatické a jsou objeveny náhodně během lékařských testů nebo vyšetření. Vizualizační studie ukazují částečně cystickou a kalcifikovanou masu, takže je třeba zvážit několik diferenciálních diagnóz, jako je neurofibrom nebo chordom. Ve vzácných případech je nádor hormonálně aktivní a sekrece vazoaktivního střevního polypeptidu může způsobit průjem. [ 9 ] Na rozdíl od neuroblastomu je sekrece katecholaminů u ganglioneuromů vzácná. 80 % neuroblastomů produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a testy moči se používají jako screeningová metoda. Dosud však nebylo zjištěno, že by tyto testy snižovaly mortalitu neuroblastomů, protože dodatečně detekované nádory jsou v rané fázi a mohou podléhat spontánní regresi. [ 10 ]

Formuláře

Ganglioneuromy nadledvin jsou obvykle detekovány náhodně kvůli širokému používání zobrazovacích technik počítačové tomografie a magnetické rezonance. [ 11 ], [ 12 ] Konkrétně ganglioneuromy tvoří přibližně 0,3–2 % všech incidentalomů nadledvin [ 13 ]. Ve většině případů ultrazvuk odhalí dobře ohraničenou, homogenní, hypoechogenní lézi.

Ganglioneuromy nadledvin jsou obvykle hormonálně tiché, a proto mohou být asymptomatické, a to i v případě, že léze má významnou velikost. [ 14 ], [ 15 ] Na druhou stranu bylo hlášeno, že až 30 % pacientů s ganglioneuromy může mít zvýšené hladiny katecholaminů v plazmě a moči, ale bez jakýchkoli příznaků nadbytku katecholaminů. [ 16 ] Kromě toho bylo zjištěno, že gangliové buňky mohou vylučovat vazoaktivní intestinální peptid (VIP), zatímco pluripotentní progenitorové buňky někdy produkují steroidní hormony, jako je kortizol a testosteron. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostika ganglioneuromy

Diagnóza ganglioneuromu zahrnuje několik kroků a metod:

1. Fyzikální vyšetření: Váš lékař provede úvodní vyšetření, během kterého s vámi můžete probrat své příznaky a anamnézu.
2. Průzkum symptomů: Váš lékař může provést podrobný rozhovor, aby zjistil povahu a trvání vašich symptomů, jako je bolest, necitlivost, slabost a další neurologické projevy.
3. Zobrazování: K vizualizaci nádoru a jeho přesné lokalizace lze použít následující metody:
   • Rentgenová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI): Tyto zobrazovací techniky pomáhají určit velikost a umístění nádoru, stejně jako jeho vztah k okolním tkáním a nervům.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk lze použít k vizualizaci nádoru, zejména pokud se nachází na povrchu těla.
   • Radiografie: V některých případech lze k detekci nádoru použít rentgenové záření, i když může být méně informativní než CT nebo MRI vyšetření.
4. Biopsie: Pro definitivní potvrzení diagnózy může být nutné odebrat vzorek tkáně z nádoru (biopsie). Tkáň je poté odeslána na laboratorní vyšetření, aby se zjistilo, zda je nádor maligní nebo benigní.
5. Neurologické vyšetření: Pokud je ganglioneurom spojen s neurologickými příznaky, může být nutné podrobnější neurologické vyšetření, včetně vyhodnocení svalové síly, citlivosti a motorické koordinace.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika ganglioneuromu může být důležitá pro určení povahy nádoru a výběr nejvhodnější léčby. Zde je několik onemocnění a stavů, které mohou mít podobné příznaky jako ganglioneurom a které je nutné při diagnóze vyloučit:

1. Ganglioneuroblastom: Jedná se o maligní nádor, který může také vznikat z ganglií. Může být obtížné jej odlišit od benigního ganglioneuromu.
2. Jiné neuroblastické nádory: Patří sem nádory, jako jsou neuroblastomy, neurogenní sarkomy a další nádory pocházející z neuronů a nervových buněk.
3. Cysty: Některé cysty, jako například epidermální nebo artrografické cysty, mohou mít podobný vzhled jako ganglioneurom.
4. Lymfadenopatie: Zvětšené lymfatické uzliny mohou napodobovat nádor a způsobovat podobné příznaky.
5. Metastázy: Nádory, které metastázují do nervové tkáně, mohou být také podobné ganglioneuromu.
6. Osteochondrom: Osteochondrom je benigní nádor, který se může vyvinout v kostech a měkkých tkáních a může být podobný ganglioneuromu.
7. Osteosarkom: Jedná se o maligní kostní nádor, který může mít podobné příznaky jako nádory vyvíjející se v okolních tkáních.

Pro diferenciální diagnózu mohou být nezbytná vyšetření, jako je zobrazovací vyšetření ve vzdělávání (rentgen, CT, MRI), biopsie a histologické vyšetření vzorků tkáně.

Léčba ganglioneuromy

Léčba ganglioneuromu může záviset na jeho velikosti, umístění, symptomech a potenciálním nebezpečí pro okolní tkáně. Zde jsou běžné metody a kroky léčby ganglioneuromu:

1. Pozorování a očekávání:

   • V některých případech, zejména pokud je ganglioneurom malý a nezpůsobuje žádné příznaky ani bolest, může lékař doporučit pouze jeho sledování a aktivní neléčbu. Toto rozhodnutí může být učiněno, aby se předešlo riziku chirurgického zákroku, zejména pokud nádor nepředstavuje zdravotní riziko.

2. Chirurgické odstranění:

   • Pokud ganglioneurom způsobuje příznaky, bolest, omezuje pohyb nebo ohrožuje okolní tkáně, může být nutné chirurgické odstranění nádoru. Terapeutická léčba ganglioneuromu spočívá v úplném odstranění nádoru, zatímco léčba neuroblastomu závisí na stádiu onemocnění a zahrnuje chirurgický zákrok, chemoterapii a radioterapii. [ 19 ], [ 20 ]
   • Operace může být provedena klasickou metodou nebo laparoskopicky, v závislosti na velikosti a umístění nádoru.

3. Rentgenová radioterapie:

   • V některých případech, kdy je chirurgické odstranění ganglioneuromu obtížné nebo nebezpečné, může být použita radioterapie ke zmenšení velikosti nádoru nebo ke kontrole jeho růstu.

4. Sklerotizující injekce:

   • Tuto metodu lze použít k léčbě malých ganglioneuromů, zejména těch, které se blíží kloubu. Do nádoru se vstříkne speciální látka, která způsobí jeho zmenšení nebo vstřebání.

5. Kontrola opakování:

   • Po úspěšné léčbě je důležité být pod lékařským dohledem, aby bylo možné sledovat možné recidivy nádoru a včas na ně reagovat.

Léčba ganglioneuromu by měla být individuální a způsob léčby by měl být zvolen podle specifických okolností každého případu.

Seznam autoritativních knih a studií týkajících se studia ganglioneuromu

1. „Neurilemom“ (Ganglioneuroma) je kniha od J. Jaye Frantze Jr., vydaná v roce 2002.
2. „Neurogenní nádory: Klinická patologie s biochemickými, cytogenetickými a histologickými korelacemi“ je kniha od Guida Kloppela a George F. Murphyho, vydaná v roce 1986.
3. „Chirurgická patologie nervového systému a jeho obalů“ je kniha od Kevina J. Donnellyho a Johna R. Beyera, vydaná v roce 1987.
4. „Nádory měkkých tkání: Multidisciplinární, rozhodovací diagnostický přístup“ je kniha od Johna F. Fetsche a Sharon W. Weissové, vydaná v roce 2007.
5. „Neurofibromatóza: fenotyp, přirozený průběh a patogeneze“ je článek autora Vincenta M. Riccardiho, publikovaný v časopise Annals of Internal Medicine v roce 1986.

Literatura

• Gusev, EI Neurology: národní průvodce: ve 2. sv. / ed. Autor EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. vyd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkologie / Ed. Od VI Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskva: GEOTAR-Media, 2008.