Infantilní progerie (Getchinson-Gilfordův syndrom)

Dětská progerie (syn. Hutchinsonův-Gilfordův syndrom) je vzácné, pravděpodobně geneticky heterogenní onemocnění s převážně autozomálně recesivním typem dědičnosti, možnost vzniku nové dominantní mutace není vyloučena. Je charakterizována věkem podmíněnými změnami v těle v dětství s fatálním koncem, často se vyskytujícími před 15. rokem věku v důsledku komplikací způsobených aterosklerózou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

[ 8 ], [ 9 ]

Příčiny juvenilní progerie

Příčiny dětské progerie nejsou známy.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Patogeneze

Jsou zjištěny atrofické změny v epidermis a dermis, ztenčení podkožního tuku. V oblasti zhutnění kůže má epidermis normální tloušťku a strukturu, dermis je ostře ztluštělá, v její spodní části je hyalinizace kolagenních vláken, která se ve vrstvách šíří do podkoží. V horní části dermis - středně silné perivaskulární zánětlivé infiltráty. Terminální části potních žláz jsou umístěny výše než obvykle.

V kultuře fibroblastů získaných od pacientů a jejich heterozygotních rodičů bylo zjištěno zpomalení buněčného růstu, snížení mitotické aktivity, syntézy DNA a schopnosti klonování. U hybridu fibroblastů od pacientů s Ehrlichovými ascitesovými buňkami z myší byla absorpce thymidinu výrazně snížena.

[ 15 ], [ 16 ]

Symptomy juvenilní progerie

Kůže je tenká, suchá, vrásčitá, s průsvitnými žilkami, je patrná výrazná atrofie svalové a podkožní tkáně, dystrofie zubů a nehtů, změny kostního a kloubního aparátu, myokardu, zakalení čočky, porucha metabolismu lipidů. Onemocnění se obvykle projevuje ve věku 6-12 měsíců zpomalením růstu, vypadáváním vlasů na pokožce hlavy, v oblasti obočí a řas. Je patrný nesoulad mezi objemem lebky a malým obličejem, nedostatečný vývoj dolní čelisti, zobákovitý nos a cyanóza kolem úst. Kůže trupu je tenká, pigmentovaná, s plaky podobnými bělmě. Je pozorována hypoplazie genitálií, chybí sekundární pohlavní znaky.