Chorea

Chorea - nepravidelná, trhavá, nepravidelná, chaotická, někdy zametá, bezcílná hnutí, která se objevuje hlavně v končetinách. Slabě vyjádřené choreic hyperkineze může vykazovat mírný neklid s přebytkem nervózní pohyby motoru disinhibition, přehnaný výraz, grimasy a nevhodné gesta. Vyslovená choreická hyperkineze připomíná pohyby "ďábla na nitě" (nebo moderní tanec mládí s "razboltannoy" motilitou a "násilnými" pohyby). Výrazná hyperkineze narušuje napodobování pohybů, řeči, stoje a chůze, což vede k podivné, náročné, "klauni" chůzi, což je obtížné adekvátně popsat. V extrémně těžkých případech dává chorea znemožnění dobrovolných pohybů. Tito pacienti se nemohou pohybovat kvůli pádům, nejsou schopni sloužit a stát se závislí na ostatních. Choreické pohyby v obličeji zahrnující mimické a orální svaly (včetně jazyka a hrtanu), stejně jako respirační svaly zabraňují nejen příjem potravy, ale i verbální komunikaci.

Chorea je termín používaný k popisu krátkodobých nedobrovolných chaotických elementárních pohybů končetin. Chorea je charakterizována jednoduchými a rychlými pohyby, které se mohou podobat běžným pohybům prováděným tulák, ale nejsou součástí žádné plánované akce. Pohyby mohou být oboustranné nebo jednostranné, ale ani za účasti obou stran těla nejsou pohyby synchronizovány. Pomalejší choreoathetoidní pohyby jsou důsledkem uložení prvku dystonie na rychlém trocheickém pohybu s prodlouženým současným kontrakcí agonistů a antagonistů. V důsledku toho se pohyby stávají kroucením. V závislosti na etiologii může dojít k postupné nebo náhlé chorea. Náhlý nebo subakutní nástup obvykle naznačuje vaskulární, autoimunitní nebo metabolické onemocnění. Zatímco progresivní a postupný průběh obvykle naznačuje neurodegenerativní onemocnění.

Nucené choreic pohyby mohou být jak fokální, jako je, například, ústní hyperkineza neuroleptický původu a generalizované (který je často pozorován), a v některých případech se objeví jako gemisindroma (například v zdvihu hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Klasifikace a příčiny chorey

• Primární formy.
  • Horea Huntingtonová.
  • Neyrocancitóza (choreaoakantocytóza).
  • Benígní (neprojektivní) dědičná chorea.
  • Lesha-Naikhanova choroba.
• Sekundární formy.
  • Infekční onemocnění (virové encefalitidy, neurosyfilie, černý kašel, tuberkulózní meningitida, infekce HIV, borelióza).
  • Autoimunitní onemocnění (systémový lupus erythematosus, antifosfolipidový syndrom, chorea těhotných žen, reakce na imunizaci, Sydenhamova chorea, roztroušená skleróza).
  • Metabolické poruchy (hypertyreóza, Leigh choroba, hypokalcemie, Fabryho nemoc, hypo-, hyperglykémie, Wilsonova choroba, Niemann-Pickova choroba, Gallervordena-Spatz nemoc, homocysteinurie, fenylketonurie, Hartnapa onemocnění glutarová acidurie, gangliosidóza, metohromaticheskaya leukodystrofie, Merzbacherovo nemoc -Pelitseusa, mukopolysacharidózy, Sturge-Weber nemoc, atd.).
  • Strukturální poškození mozku (TBI, nádory, hypoxická encefalopatie, mrtvice).
  • Intoxikace (neuroleptika, rtuť, lithium, levodopa, digoxin, perorální antikoncepce).
• Psychogenní chorea.

[6], [7]

Primární formy chorey

Huntingtonova choroba začíná nejčastěji 35-42 let (ale může objevit v každém věku - od dětí až po starší osoby), a vyznačuje se velmi typické trochejský hyperkineza, poruchy osobnosti a demence. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Onemocnění začíná postupně, je někdy obtížné pochopit vzhled prvních násilných pohybů. Nejčastěji se objevují na obličeji, připomínající libovolné motorové automatismy (mračil, otevření úst, vyčnívající jazyk, olizování rtů, atd.). Jak nemoc postupuje giperkinez připojí ruce ( „hra na klavír prsty“), následuje její zobecnění v rozporu statiky a chůze. Přípustné poruchy řeči (hyperkinetická dysartrie) a polykání znemožňují dostatečnou výživu a komunikaci. Zhoršující se krátkodobé a dlouhodobé paměti, snížená kritika jeho zdravotnímu stavu, těžko domácí základní self-service, se rozvíjí a postupuje demence. Hluboké reflexe jsou obvykle animovány na nohou, ve třetině případů jsou detekovány klony, typická je svalová hypotenze.

Akineticky tuhá forma (bez chorey) je nejvíce typická pro varianta s raným nástupem (Westphalian variant), ale někdy je pozorována při pozdějším debutu (20 let a více).

Někdy nemoc začíná duševních poruch nálady (obvykle ve formě deprese), halucinace, paranoidní poruchy a poruchy chování, a to pouze po 1,5-2 letech či později připojí hyperkinetické syndromu. V konečném stadiu pacienti nejčastěji umírají z aspirační pneumonie.

Diferenciální diagnostika Huntingtonova chorea předpokládá odstranění onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova nemoc, benigní hereditární choreu, Wilsonovu chorobu, dědičné cerebrální ataxie, horeoakantotsitoz, infarkty v bazálních gangliích, tardivní dyskineze, a v některých případech, jako je schizofrenie a Parkinsonovy nemoci.

Neuroakantocytóza se projevuje chore a akantocytóza (změny ve tvaru červených krvinek). Popisuje se jako autosomální recesivní a sporadické případy onemocnění. Nemoci obvykle začínají na 3. Nebo 4. Dekádě života (někdy na 1.). Počátečními projevy jsou perorální hyperkinetické buňky s výstupkem jazyka, pohyby rtů, žvýkání a další grimasy, které velmi připomínají tardivní dyskinezi. Často pozorovaná nekrylavá vokalizace popisuje případy echolalie (ale ne koprolování). Výraznou vlastností je sebepoškozování formou nedobrovolného kousání jazyka, rtů a vnitřních povrchů tváří. Často zaznamenává choreickou hyperkinezi končetin a kmene; mohou se objevit i dystonické posturální jevy a tik.

Nemoc je charakterizována přítomností Huntingtonova chorea slabosti a atrofie svalů končetin způsobené lézemi buněk předních rohů a periferních nervů (axonální neuropatie se snížil hluboké reflexy). V budoucnosti často (ale ne vždy) dochází k přidání demence a epileptických záchvatů. Úroveň lipoproteinů v krvi je normální. Pro diagnostiku je důležité identifikovat akantocytózu doprovázenou progresivním neurologickým deficitem s normální hladinou lipoproteinů.

Benígní (neprojektivní) dědičná chorea bez demence začíná v hrudníku nebo v raném dětství s výskytem generalizované chorey, která se zastavuje pouze během spánku. Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem. Charakteristika normálního intelektuálního vývoje. Další rozdíl od mladistvého chorera Huntingtona je non-progressive kurz (naopak je dokonce možné snížit výraz choreic hyperkineze v dospělosti).

Lesch-Nayhanova choroba je spojena s dědičnou hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázou, což vede ke zvýšení tvorby kyseliny močové a k vážnému poškození nervového systému. Dědictví je X-spojeno recesivně (tudíž pacienti trpí). Děti se rodí normálně, s výjimkou mírné hypotenze, avšak během prvních 3 měsíců života se vyvíjí zpoždění v motorickém vývoji. Dále dochází k progresivní tuhost končetin a torticollis (nebo retrocollis). V 2. Roce života se objevují obličejové grimasy a generalizovaná choreická hyperkineze, stejně jako symptomy porážky pyramidálního traktu.

Později jsou děti povědomy za jejich sklon k sebepoškozování (začínají kousat prsty, rty a tváře). Tato kompulzivní sebepoškozování (vedoucí ke znetvoření) jsou pro Lesha-Naikhanovu chorobu typické (ale ne patognomické). Sledujte zpoždění duševního vývoje jednoho stupně nebo jiného.

Obsah kyseliny močové v krvi a moči se zvyšuje. Tato diagnóza je potvrzena snížením aktivity hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy v erytrocytech nebo fibroblastové kultuře.

Sekundární formy chorey

Sekundární formy chorey se mohou vyvinout s velmi mnoha nemocemi: infekční, nádorové, vaskulární, autoimunitní, metabolické, toxické, traumatické. Diagnostika syndromu sekundární chorey u těchto onemocnění zpravidla nezpůsobuje potíže. Rozpoznání povahy primární léze je obvykle založeno na komplexu klinických a paraclinických metod, včetně biochemických, molekulárně-genetických, neuroimagingových a mnoha dalších studií.

Nejčastějšími sekundárními formami jsou Sydenhamova chorea (pozorovaná téměř výhradně v dětství a dospívání) a chorea těhotných žen.

• Chorea (Sydenhamova chorea) se obvykle vyskytuje několik měsíců po infekci steptokokkovoy nebo exacerbace revmatismu, když nejsou k dispozici žádné příznaky akutní období, a není spojena s vaskulitidy, jak se dříve myslelo, a autoimunitní procesy, a tvorba antineyronalnyh protilátky. Dívky jsou 2krát častěji než kluci. V počátečních stádiích nebo v lehkých případech je pozorována disinhibace motoru s grimaskými a přehnanými gestami. V závažných případech všeobecných trochejský hyperkineza zbavuje pacienta o schopnosti základní self-maření řeči (dysartrie), a dokonce i dýchání, takže je možné cestovat a komunikace. Ve většině případů jde o generalizaci hyperkineze v průběhu hemichorie. Charakterizována hypotonií, někdy budí dojem, svalová slabost, „pleťový krém“ nebo „polevou“ reflexivní (Gordon fenomén), emocionální-citový a přechodné kognitivní poruchou. Ve většině případů hyperkineze spontánně regresuje během 3-6 měsíců.
• Chorea těhotných žen se obvykle rozvíjí u primiparů, kteří v dětství trpěli malou chorea. Prenatální těhotenství je v současnosti spojeno s antifosfolipidovým syndromem (primární nebo systémový lupus erythematodes). Chorea obvykle začíná v 2. Až 5. Měsíci těhotenství, zřídka - v období po porodu, někdy se objevuje v následných těhotenstvích. Symptomy se zpravidla spontánně spouštějí během několika měsíců nebo krátce po porodu nebo potratu. Takzvaná senilní (senilní) chorea u většiny autorů se v dnešní době týká sporných diagnóz a zpravidla neexistují klasifikační schémata.

Psychogenní chorea ("velká chorea" - v terminologii starých autorů) se nevztahuje na extrapyramidové syndromy a je jednou z variant psychogenních motorických poruch.

Diferenciální diagnostika chorey

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug Chorea

Druhá chorea se nejčastěji rozvíjí v důsledku dlouhodobého užívání antagonistů receptorů dopaminu D1. Chorea se obvykle objevuje několik měsíců nebo let po zahájení léčby a může být kombinována s jinou dyskinezí nebo dystonií. Vzhledem k tomu, že hyperkineze se vyskytuje po dlouhodobém užívání léku, označuje se jako tardivní dyskineze (pozdní chorea) nebo pozdní dystonie. Pokud se příprava přípravku zastaví při výskytu prvních příznaků dyskineze, pak obvykle, i když ne vždy, dochází k jeho reverznímu vývoji. Pokud léčivo pokračuje, pak se dyskineze stává rezistentní, nezvratná a po stažení léku, která ji způsobila, neklesá. Ačkoli starší osoby jsou více náchylné k rozvoji tardivní dyskineze, může se vyskytnout v jakémkoli věku. Tardivní dyskinese je nejčastěji pozorován při léčení neuroleptických psychiatrických onemocnění, ale může dojít také u pacientů léčených antipsychotiky nebo jinými antagonisty dopaminových receptorů v průběhu zvedání žaludku nebo snížení motility žaludku.

Navíc může dojít k chorea u pacientů s parkinsonismem, kteří užívají levodopu. Antagonisté muskarinových cholinergních receptorů (cholinolytika) mohou také vyvolat chorea, zejména u jedinců s organickým poškozením bazálních ganglií. Chorea způsobená levodopou nebo anticholinergikou je reverzibilní, když je dávka snížena nebo léčivo je staženo.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Metabolické onemocnění

Velké množství získaných nebo dědičných metabolických poruch může způsobit chorea. Často je způsobena metabolickými poruchami v těhotenství (nebo při léčbě estrogenem) nebo tyreotoxikózou. Po povolení těhotenství, při zastavení podávání estrogenu nebo při odpovídající léčbě tyreotoxikózy se symptomy obvykle úplně ustupují.

Autoimunitní onemocnění

Chorea u autoimunitních poruch je pravděpodobně způsobena tvorbou protilátek k jádru kaudat. Chorea Sydengam obvykle začíná několik týdnů nebo měsíců po infekci streptokoky skupiny A a roste několik dní. Hyperkineze může být hrubá a doprovázena tiky a změnami osobnosti. Reverzní vývoj se obvykle objevuje postupně, několik týdnů a někdy je neúplný. U některých jedinců, kteří podstoupili Sydenhamova chorea v dětství nebo dospívání, se chorea obnovuje ve stáří. Podobně podávání estrogenu nebo thyrotoxikózy někdy způsobuje chorea u pacientů, kteří dříve podstoupili Sydenhamovu chorea.

U systémového lupus erythematodes nebo jiných kolagenóz může být chorea počátečním projevem nebo se vyskytne na pozadí podrobného klinického obrazu onemocnění. Chorea je také vzdálený projev maligního novotvaru, který je výsledkem produkce protilátek proti kulkám schopných křížově reagovat s striatovými antigeny.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Cévní onemocnění a další strukturální poškození

Hemibalismus nebo hemikomie obvykle vznikají v důsledku strukturálního poškození subthalamického jádra způsobeného ischemií, nádorem nebo infekcí. Nemoc se projevuje rozsáhlými choreickými nebo balistickými pohyby končetin na jedné straně těla. Dyskinesie často zahrnuje obličej. Pohyby jsou tak velké amplitudy, že mohou způsobit fyzické vyčerpání pacienta. Naštěstí, pokud pacient přežije v akutním období, pak v čase jejich intenzita oslabuje a hyperkineze se postupně mění na jednostrannou chorea.

Ačkoli subthalamové jádro není přímo příbuzné dopaminergnímu systému, antagonisté dopaminového receptoru mohou být velmi účinné při léčení balistická hyperkineze. Někdy se benzodiazepiny, přípravky kyseliny valproové, barbituráty používají ke snížení násilných pohybů. Specifická léčba této nemoci nebyla vyvinuta.

Genetické choroby

Recesivní , s počátkem v dětství. Existuje mnoho zděděných onemocnění spojených s poruchou metabolismu aminokyselin, lipidů a také s mitochondriálními chorobami, které způsobují chorea a dystonii. Jsou relativně vzácné, ale poměrně snadno diagnostikované laboratorními testy. Chora se zpravidla rozvíjí v těchto případech na pozadí jiných neurologických nebo systémových projevů.

Dominantní, s nástupem v dospělosti: Huntingtonova nemoc.