Aneuploidie je genetický stav, při kterém má buňka nebo organismus nepravidelný počet chromozomů odlišný od typické nebo diploidní (2n) sady chromozomů pro daný druh.
Pfeifferův syndrom (SP, Pfeifferův syndrom) je vzácná genetická vývojová porucha charakterizovaná abnormalitami ve formování hlavy a obličeje, stejně jako deformacemi kostí lebky a rukou a nohou.
Jednou ze vzácných dědičných patologií pojivové tkáně je arachnodaktylie - deformace prstů doprovázená prodloužením tubulárních kostí, zakřivením kostí, poruchami kardiovaskulárního systému a zrakových orgánů.
Relativně vzácné onemocnění - ektodermální dysplázie - je genetická porucha, doprovázená poruchou funkčnosti a struktury odvozených prvků vnější vrstvy kůže.
Syndrom horní orbitální trhliny, patologická oftalmoplegie - to vše není nic jiného než syndrom Tholos Hunt, který je lézí struktur v horní orbitální trhlině.
