^
  1. Hlavní
    2. »
  2. Zdraví
    3. »
  3. Analýzy

Prenatální diagnostika

Krevní test na galaktosemii

Galaktozémie je založená na nedostatečnosti uridyltransferázy galaktosy-1-fosfátu (klasická galaktozémie) nebo, zřídka, galaktoinázy nebo galaktosy-epimerázy.

Krevní test na fenylketonemii

Porucha metabolismu fenylalaninu se týká velmi časté vrozené metabolické poruchy. Kvůli vadě genu fenylalaninhydroxylázy (fágového genu) se vyvíjí nedostatek enzymu a v důsledku toho tento blok vstupuje do normální konverze fenylalaninu na aminokyselinový tyrosin.

Imunoreaktivní trypsin v krvi novorozenců (test na vrozenou cystickou fibrózu)

Cystická fibróza (cystická fibróza) je poměrně běžné onemocnění. Cystická fibróza je zděděna autozomálně recesivním typem, je zjištěna u 1 z 1500-2500 novorozenců. Kvůli včasné diagnóze a účinné léčbě se choroba již nepovažuje za inherentní pouze v dětství a dospívání.

17a-Hydroxyprogesteron v krvi novorozenců (test na vrozený adrenogenitální syndrom)

17-Hydroxyprogesteron slouží jako substrát pro syntézu kortizolu v kůře nadledvinek. V kongenitální adrenální hyperplazie, nebo kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku mutací genů zodpovědných za syntézu různých enzymů steroidogeneze určité fáze, obsah 17-hydroxyprogesteronu na fetální krve, plodové vody a krve těhotných zvyšuje.

Thyrotropní hormon v krvi novorozenců (test na vrozený hypotyreózismus)

Vrozená hypotyreóza může být způsobeno aplazie nebo hypoplazie štítné žlázy u novorozenců, nedostatek enzymů podílejících se na biosyntéze hormonů štítné žlázy, a nedostatkem jódu nebo přebytek v děloze.

Volný estriol v séru

Estriol - hlavní steroidní hormon, syntetizovaný placentou. V prvním kroku syntézy, který se vyskytuje v embryu, cholesterol vyrobeny de novo buď zadáním z krve těhotné přeměněn pregnenolonu, který je sulfatovaný kůry plodu adrenal v DHEAS, dále ve fetálních játrech se převede na a-hydroxy-DHEAS a estriol v placenty.

Chorionický gonadotropin v krvi

Zvýšené hladiny choriového gonadotropinu v séru jsou zjištěny již v osmém až devátém dni po početí. Během prvního trimestru těhotenství se koncentrace chorionického gonadotropinu rychle zvyšuje a každých 2-3 dny se zdvojnásobuje.

Volná beta podjednotka chorionického gonadotropinu

Chorionický gonadotropin je glykoprotein o molekulové hmotnosti přibližně 46 000, sestávající ze dvou podjednotek, alfa a beta. Protein je sekretován trofoblastickými buňkami.

Protein A příbuzný s proteinem A (PAPP-A)

V normálním těhotenství se koncentrace PAPP-A v séru významně zvyšuje od 7. Týdne. Zvýšení koncentrace PAPP-A se vyskytuje exponenciálně na počátku těhotenství, pak se zpomaluje a pokračuje až do výdeje.

Prenatální diagnostika vrozených onemocnění

Prenatální diagnóza je nejúčinnějším způsobem prevence vrozených onemocnění. V mnoha případech umožňuje jednoznačně vyřešit problém možného poškození plodu a následného ukončení těhotenství.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.