Nové genetické mutace způsobující cukrovku
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus je poměrně častým onemocněním, jak se dá říci, pohroma moderní společnosti.
Pro léčbu tohoto onemocnění se používají různé metody. Diagnóza " cukrovky " každoročně slyší více než milión mladých lidí ve věku dvaceti a více let. Po kardiovaskulárních a onkologických onemocněních zaujímá diabetes mellitus třetí místo v počtu pacientů na světě.
Diabetes mellitus je systémové onemocnění, které se vyvíjí na pozadí částečného nebo absolutního nedostatku hormonálního inzulínu. Výsledkem je, že v těle dochází k narušení metabolismu uhlohydrátů, zejména je potlačeno využití glukózy v tkáních. Následně dochází k řadě hormonálních a metabolických poruch, které mohou vést k rozvoji poruch ledvin, retinálních cév, infarktu myokardu a mrtvice. To vše činí diabetes nebezpečnou chorobou, která vyžaduje naléhavou léčbu.
Vědci nalezli tři genetické variace, které ovlivňují produkci inzulínu. Výsledky jejich práce jsou publikovány na stránkách vědeckého časopisu Nature Genetics. Tato studie vědců byla zaměřena na studium genů, které mají významný vliv na sekreci hormonálního inzulínu.
Podle hlavního autora studie, profesorky genetiky Karen Moke z Lékařské fakulty Univerzity Severní Karolíny, analýza a studium genetických variací pomáhá lépe pochopit, jaký podíl vlivných genů má na vývoj onemocnění.
Tato studie je první svého druhu, kde se metoda ExoME používá ke sběru genetických informací.
Metoda klinicko-diagnostické sekvencování ExoME umožňuje odborníkům diagnostikovat pacienty, pokud to není možné s tradičními diagnostickými metodami.
ExoME umožňuje rozpoznat oblasti genomu, v nichž dochází k patogenním mutacím.
"Tato metoda nám umožnila sledovat velké množství lidí, zejména více než 8 000 lidí. Doufáme, že taková analýza bude užitečná pro identifikaci mutací spojených s obezitou a vývojem rakoviny, "říkají výzkumní pracovníci.
Skupina vědců pod vedením profesora Mokea provedla podrobnou studii a analýzu rozsáhlé studie odborníků z University of Eastern Finland.
Odborníci analyzovali lékařské záznamy a genetické údaje 8,229 finských mužů. Vyvinuli možnost najít možné genetické variace, které by mohly být spojeny s diabetes mellitus.
Takové variace, které vyvolávají selhání ve výrobě inzulínu, byly detekovány ve třech genech - TBC1D30, PAM a KANK1. Přítomnost těchto genů může způsobit zdravotní problémy i pro absolutně zdravé lidi a také vede k rozvoji diabetes mellitus.
Tým vědců se nezastaví a plánuje provést další výzkum, aby se dozvěděl více o tom, jak jsou geny spojeny s diabetem. Doufá, že jejich úspěšná práce, provedená pomocí metody ExoME, pomůže při studiu dědičných spojení genetických variací a dalších nemocí.
[