Lékařský expert článku
Nové publikace
Vědci identifikovali gen pro leukémii
Naposledy posuzováno: 30.06.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Pravděpodobnost vzniku leukémie nebo myelodysplastického syndromu lze předpovědět přítomností nebo absencí mutací v genu GATA2.
Mezinárodní tým výzkumníků z Austrálie, Spojených států a Kanady oznámil, že objevil mutaci, která může být příčinou dědičné akutní myeloidní leukémie a myelodysplastických syndromů. Vědci publikovali zprávu o své práci v časopise Nature Genetics.
Myelodysplastické syndromy jsou neschopnost kostní dřeně produkovat dostatečný počet normálních krvinek jednoho či druhého typu (buď je buněk málo, nebo špatně plní svou funkci, nebo obojí). Pacienti trpí anémií a potřebují neustálé doplňování krvinek s pomocí dárcovské krve. V každém třetím případě se myelodysplastický syndrom změní v akutní myeloidní leukémii, kdy kostní dřeň začne intenzivně produkovat abnormální krvinky a ty postupně vytlačují zdravé.
První hypotéza o dědičné povaze těchto onemocnění se objevila na začátku 90. let 20. století, kdy bylo zjištěno, že členové jedné rodiny měli myelodysplastický syndrom a myeloidní leukémii, komplikovanou nízkou odolností vůči bakteriálním infekcím. Molekulárním genetikům trvalo 18 let, než našli konkrétního viníka; studie se zúčastnilo více než 20 rodin.
Viníkem byl gen GATA2. V řadě rodin mutace v tomto genu významně zvýšily riziko leukémie; jiní nositelé poškozeného genu byli extrémně náchylní k bakteriálním, virovým a plísňovým infekcím kvůli nedostatku normálních imunitních buněk v krvi. Zajímavostí výsledků je, že mutace v genu GATA2 vedou také k lymfedému - narušení oběhu tekutin v tkáních a v důsledku toho k otoku končetin (elefantiáza nohou). Kromě toho v některých případech poruchy v tomto genu způsobují hluchotu. Myelodysplastické syndromy jsou obvykle spojeny se ztrátou části chromozomu s tímto genem: mutace v genu GATA2 byly nalezeny i u lidí s „obyčejnou“, nedědičnou leukémií.
Dva další geny byly dříve navrženy jako příčiny rakoviny krve. Aniž by tyto údaje popírali, vědci se pokusili zaměřit na jiné příčiny leukemických onemocnění a nakonec objevili třetí - GATA2. Mutace, které doprovázejí jiné typy rakoviny, jako je rakovina prsu, se snadno detekují, ale nalezení podobných mutací v případě onkologických onemocnění krve je extrémně obtížné a dnes existuje jen velmi málo informací o jejich genetických faktorech. Což je obzvláště nevhodné vzhledem k vysoké prevalenci leukémie.
Vědci dosud nezjistili, jak může jediná genová porucha vést k tak široké škále symptomů, od problémů s kostní dření až po hluchotu. Lékaři však nyní mohou spolehlivě předpovědět pravděpodobnost vzniku leukémie na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti tohoto typu genetické mutace u člena rodiny.
[