Lékařský expert článku
Nové publikace
Byly objeveny nové genetické mutace, které způsobují cukrovku.
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus je poměrně časté onemocnění, dalo by se říci, že je to metla moderní společnosti.
K léčbě tohoto onemocnění se používají různé metody. Diagnózu „ diabetes mellitus “ si každoročně vyslechne více než milion mladých lidí ve věku dvaceti let a starších. Po kardiovaskulárních a onkologických onemocněních se diabetes mellitus řadí na třetí místo v počtu pacientů na světě.
Diabetes mellitus je systémové onemocnění, které se rozvíjí na pozadí částečného nebo absolutního nedostatku hormonu inzulínu. V důsledku toho dochází v těle k narušení metabolismu sacharidů, zejména k potlačení využití glukózy tkáněmi. Následně dochází k řadě hormonálních a metabolických poruch, které mohou vést k rozvoji onemocnění ledvin, cév sítnice, infarktu myokardu a mrtvici. To vše činí z diabetu nebezpečné onemocnění, které vyžaduje neodkladnou léčbu.
Vědci objevili tři genetické variace, které ovlivňují produkci inzulínu. Výsledky jejich práce jsou publikovány ve vědeckém časopise Nature Genetics. Tento výzkum vědců se zaměřil na studium genů, které mají významný vliv na vylučování hormonu inzulínu.
Podle hlavní autorky studie, profesorky genetiky Karen Mocke z Lékařské fakulty Univerzity Severní Karolíny, analýza a studium genetických variací pomáhá lépe pochopit, jaký vliv mají geny na vývoj onemocnění.
Tato studie je první svého druhu, která využívá metodu ExoME ke sběru genetických informací.
Klinická diagnostická metoda sekvenování ExoME umožňuje specialistům diagnostikovat pacienty v případech, kdy to nelze provést tradičními diagnostickými metodami.
ExoME umožňuje identifikovat oblasti genomu, kde se vyskytují mutace způsobující onemocnění.
„Tato metoda nám umožnila vyšetřit velký počet lidí, konkrétně více než 8 000. Doufáme, že taková analýza bude užitečná pro identifikaci mutací spojených s obezitou a rozvojem rakoviny,“ uvádějí vědci.
Skupina vědců vedená profesorem Mokem provedla podrobnou studii a analýzu rozsáhlé studie odborníků z Univerzity východního Finska.
Vědci analyzovali lékařské záznamy a genetická data od 8 229 finských mužů, aby zjistili možné genetické variace, které by mohly souviset s cukrovkou.
Takové variace, které vyvolávají poruchy v produkci inzulínu v těle, byly nalezeny ve třech genech - TBC1D30, PAM a KANK1. Přítomnost těchto genů může způsobit zdravotní problémy i u naprosto zdravých lidí a také vést k rozvoji cukrovky.
Tým vědců se nehodlá zastavit a plánuje provést další výzkum, aby se dozvěděl více o tom, jak geny souvisí s cukrovkou. Doufají, že jejich úspěšná práce, provedená pomocí metody ExoME, pomůže při studiu dědičných vazeb genetických variací a dalších onemocnění.
[