Proteinový metabolismus: proteiny a jejich potřeba

Protein je jedním z hlavních a životně důležitých produktů. Nyní je zřejmé, že použití bílkovin pro náklady na energii je iracionální, protože v důsledku rozkladu aminokyselin se tvoří mnoho kyselých radikálů a amoniaku, které nejsou lhostejné k tělu dítěte.

Co je to protein?

V lidském těle není bílkovina. Pouze při rozpadu tkání se proteiny rozdělují s uvolněním aminokyselin, které vedou k udržení bílkovinového složení jiných, životně důležitějších tkání a buněk. Proto je normální růst těla bez dostatečného množství bílkovin nemožný, protože tuky a uhlohydráty je nemohou nahradit. Kromě toho obsahují bílkoviny esenciální aminokyseliny, které jsou nezbytné pro vytváření nově vytvořených tkání nebo pro jejich vlastní obnovu. Proteiny jsou nedílnou součástí různých enzymů (trávicí, tkáňové, atd.), Hormony, hemoglobin, protilátky. Odhaduje se, že přibližně 2% svalových proteinů jsou enzymy, které jsou neustále aktualizovány. Proteiny hrají roli pufrů, účastní se udržování konstantní reakce prostředí v různých tekutinách (krevní plazma, míšní tekutina, střevní tajemství atd.). Nakonec jsou bílkoviny zdrojem energie: 1 g bílkoviny, když se úplně rozpadne, tvoří 16,7 kJ (4 kcal).

Pro studium metabolismu bílkovin se již mnoho let používá kritéria bilance dusíku. Chcete-li to provést, určit množství dusíku pocházející z potravy a množství dusíku, které se ztrácí ve stolici a vylučuje se močí. Při ztrátě dusíkatých látek s výkalym se posuzuje stupeň trávení bílkovin a jeho resorpce v tenkém střevě. Rozdílem mezi potravinovým dusíkem a jeho uvolněním ve stolici a moči se posuzuje rozsah jeho spotřeby pro tvorbu nových tkání nebo pro jejich vlastní obnovu. U dětí bezprostředně po narození nebo malých a nezralých může nedokonalost systému asimilace jakéhokoli potravinářského proteinu, zejména pokud to není bílkovina mateřského mléka, může vést k nemožnosti využití dusíku.

Načasování formování funkcí gastrointestinálního traktu

Věk, měsíc	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

U dospělých je zpravidla množství vyloučeného dusíku obvykle stejné jako množství dusíku dodávaného s potravinami. Naproti tomu děti mají pozitivní bilanci dusíku, to znamená, že množství dusíku napájeného potravinami vždy překračuje ztrátu s výkaly a močí.

Zachování živného dusíku a jeho využití tělem závisí na věku. Přestože schopnost zadržovat dusík z potravin přetrvává po celý život, ale je to největší u dětí. Úroveň retence dusíku odpovídá rychlosti růstu a rychlosti syntézy bílkovin.

Rychlost syntézy bílkovin v různých věkových obdobích

Věkové období	Věk	Syntetická rychlost, g / (kg • den)
Novorozence s nízkou tělesnou hmotností	1-45 dní	17,46
Dítě druhého roku života	10-20 měsíců	6.9
Dospělý člověk	20-23 let	3.0
Starší osoba	69-91 let	1.9

Vlastnosti potravinových bílkovin, které se berou v úvahu při normalizaci výživy

Biologická dostupnost (absorpce):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kde Npost je dodáván dusíkem; Nvd - dusík, izolovaný s výkaly.

Čisté využití (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Kde Ninj je dusík jídla;

Nst - výkal dusíku;

Nmh je dusík v moči.

Koeficient účinnosti bílkovin:

• Přidání v tělesné hmotnosti na 1 g konzumované bílkoviny ve standardizovaném experimentu na potkanech.

Aminokyselina "rychlá":

• 100 Akb / Ake,

Kde Akb - obsah dané aminokyseliny v daném proteinu, mg;

Ake - obsah této aminokyseliny v referenčním proteinu, mg.

Jako ilustraci pojmu "rychlé" a pojmu "ideální bílkovina" poskytujeme údaje o vlastnostech "rychlosti" a využití některých potravinových bílkovin.

Indikátory "rychlosti aminokyselin" a "čistého využití" některých potravinových bílkovin

Protein	Skor	Recyklace
Mais	49	36
Proso	63	43
Rice	67	63
Pšenice	53	40
Sójové boby	74	67
Celé vejce	100	87
Dámské mléko	100	94
Kravské mléko	95	81

Doporučený příjem bílkovin

Vzhledem k zásadním rozdílům v složení a výživové hodnotě proteinů, výpočty zásobování bílkovinami v raném věku produkují pouze a výhradně bílkoviny s nejvyšší biologickou hodnotou, zcela srovnatelné v nutriční hodnotě s proteinem lidského mléka. To platí i pro následující doporučení (WHO a M3 Ruska). U starších věkových skupin, kde je celkový požadavek na bílkoviny poněkud nižší a pokud jde o dospělé, je problém kvality bílkovin uspokojivě vyřešen při obohacování stravy několika druhy rostlinných bílkovin. Ve střevní chřipce, kde se smíchají aminokyseliny různých proteinů a sérových albuminů, vzniká poměr aminokyselin blízký optimálnímu. Problém kvality bílkovin je velmi akutní při konzumaci téměř výhradně jednoho druhu rostlinných bílkovin.

Obecné dávkování bílkovin v Rusku se poněkud liší od sanitární regulace v zahraničí a ve výborech WHO. To je způsobeno určitými rozdíly v kritériích pro optimální poskytování. V průběhu let došlo ke sbližování těchto pozic a různých vědeckých škol. Rozdíly jsou ilustrovány v následujících tabulkách doporučení přijatých v Rusku a ve vědeckých komisích WHO.

Doporučený příjem bílkovin pro děti do 10 let

Indikátor	0-2 měsíců	3-5 měsíců	6-11 měsíců	1-3 roky	3-7 let	7-10 let
Celé proteiny, např	-	-	-	53	68	79
Proteiny, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Bezpečná úroveň příjmu bílkovin u malých dětí, g / (kg • den)

Věk, měsíc	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

S přihlédnutím k různým biologickým hodnotám rostlinných a živočišných proteinů je obvyklé provádět dávkování jak z hlediska množství použitého proteinu, tak živočišného proteinu nebo jeho frakce v celkovém množství konzumovaných bílkovin za den. Příkladem je tabulka o dávkování proteinů M3 Ruska (1991) pro děti starších věkových skupin.

Poměr rostlinných a živočišných bílkovin v doporučeních ke spotřebě

Proteiny	11-13 let		14-17 let
	Chlapci	Dívky	Chlapci	Dívky
Celé proteiny, např	93	85	100	90
Včetně zvířat	56	51	60	54

Joint FAO / WHO Expert konzultace (1971) se domnívá, že bezpečná úroveň příjmu bílkovin, založený na mléčnou bílkovinu kravského nebo vaječného bílku je den 0,57 g na 1 kg tělesné hmotnosti dospělého muže a 0,52 g / kg u žen. Bezpečná úroveň je množství potřebné pro splnění fyziologických potřeb a udržení zdraví téměř všech členů této populační skupiny. Pro děti je bezpečná úroveň příjmu bílkovin vyšší než u dospělých. To je způsobeno skutečností, že u dětí dochází k silnější obnově tkání.

Bylo zjištěno, že asimilace dusíku organismem závisí jak na množství, tak na kvalitě bílkovin. V tomto případě je správnější pochopit aminokyselinové složení bílkovin, zejména přítomnost esenciálních aminokyselin. Potřeba dětí v bílkovinách i aminokyselinách je mnohem vyšší než u dospělých. Odhaduje se, že dítě potřebuje asi 6krát více aminokyselin než dospělý.

Požadavky na esenciální aminokyseliny (mg na 1 g bílkoviny)

Aminokyseliny	Děti			Dospělí
	Do 2 let	2-5 let	10-12 let
Histidin	26	19	19	16
Isoleycin	46	28	28	13. Místo
Leycin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Methionin + cystin	42	25	22	17. Místo
Fenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9.
Tryptofan	17. Místo	11	9.	5
Valin	55	35	25	13. Místo

Z tabulky je patrné, že potřeba dětí v aminokyselinách není jen vyšší, ale poměr potřebných vitálních aminokyselin je pro ně odlišný než pro dospělé. Existují také různé koncentrace volných aminokyselin v plazmě a v celé krvi.

Obzvláště velká je potřeba leucinu, fenylalaninu, lysinu, valinu, threoninu. Vezmeme-li v úvahu, že je životně důležité jsou 8 aminokyselin (leucin, isoleucin, lysin, methionin, fenylalanin, threonin, tryptofan a valin) pro dospělého, děti ve věku do 5 let je zásadní aminokyselina a histidin. U dětí, první 3 měsíce života jsou spojeny cystin, arginin, taurin, a to i předčasné a glycinu, t. E. 13 aminokyselin pro ně jsou velmi důležité. To je třeba vzít v úvahu při budování výživy dětí, zejména v raném věku. Pouze kvůli postupnému zrání enzymatických systémů v procesu růstu se potřeba dětí v esenciálních aminokyselinách postupně snižuje. Ve stejné době, nadměrné přetížení protein u dětí snadněji než dospělí, tam aminoatsidemii které se mohou projevit opoždění vývoje, zejména neuropsychologické.

Koncentrace volných aminokyselin v krevní plazmě a plné krvi dětí a dospělých, mol / l

Aminokyseliny	Krevní plazma		Celá krev
	Novorozenci	Dospělí	Děti do 1-3 let	Dospělí
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Kyselina a-aminomáselná	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Kyselina asparagová	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,144	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Kyselina glutamová	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleycin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leycin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bible	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonin	0,144-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenylalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Děti jsou citlivější na hladovění než dospělí. V zemích, kde je ve výživě dětí výrazný nedostatek bílkovin, je úmrtnost v raném věku 8-20krát vyšší. Vzhledem k tomu, že protein je také nezbytný pro syntézu protilátek, pak je zpravidla v případech, kdy je u dětí nedostatečné k výživě, často dochází k různým infekcím, které zase zvyšují potřebu bílkovin. Vytváří se začarovaný kruh. V posledních letech bylo zjištěno, že nedostatek bílkovin ve stravě dětí v prvních 3 letech života, zejména prodloužený, může způsobit nezvratné změny, které přetrvávají po celý život.

K posuzování metabolismu bílkovin se používá řada indikátorů. Stanovení obsahu proteinu a jeho frakcí v krvi (plazmě) je tedy souhrnným vyjádřením procesů syntézy a rozkladu proteinů.

Obsah celkového proteinu a jeho frakcí (vg / l) v séru

Indikátor	Matka	Krev pupeční šňůry	U dětí ve věku
			0-14 dní	2-4 týdny	5-9 týdnů	9 týdnů - 6 měsíců	6-15 měsíců
Celková bílkovina	59,31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
albumin	27,46	32,16	30.06	29,71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
A2-makrokobulinu	4.33	4.54	5.17	4.55	3,46	5.44	5.60
α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
A2-seruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10,85	4,66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoproteinu	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3,59	3,94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18.	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulin	10.9	12.50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normy bílkovin a aminokyselin v těle

Jak je patrné z tabulky, celkový obsah bílkovin v krevním séru novorozence je nižší než obsah matky, což se vysvětluje aktivní syntézou spíše než jednoduchou filtrací proteinových molekul přes placentu od matky. Během prvního roku života dochází ke snížení celkového obsahu bílkovin v krevním séru. Zvláště nízké dávky u dětí ve věku 2-6 týdnů a počínaje 6 měsíci se postupně zvyšují. Nicméně v mladším školním věku je obsah bílkovin poněkud nižší než průměr u dospělých a tyto odchylky jsou u chlapců výraznější.

Spolu s nízkým obsahem celkového proteinu je nižší obsah některých jeho frakcí. Je známo, že syntéza albuminů, vyskytujících se v játrech, je 0,4 g / (kg-den). V normální syntéza a vylučování (albumin částečně vstupuje do střevního lumenu a je znovu využita, malé množství albuminu vylučuje močí), albuminu obsah v krevním séru stanovena elektroforézou, asi 60% sérových proteinů. U novorozence je procento albuminu dokonce relativně vyšší (asi 58%) než jeho matka (54%). To je samozřejmě vysvětleno nejen syntézou albumin plodem, ale také částečným transplacentárním přechodem od matky. Poté se v prvním roce života sníží obsah albuminů, a to paralelně s obsahem celkového proteinu. Dynamika obsahu γ-globulinu je podobná dynamice albuminu. Zejména nízké indexy γ-globulinů jsou pozorovány během první poloviny života.

To je vysvětleno rozpadem γ-globulinů transplacentně odvozených od matky (hlavně imunoglobulinů patřících do β-globulinu). 

Syntéza vlastních globulinů se postupně zrychluje, což se vysvětluje jejich pomalým růstem s věkem dítěte. Obsah α1, α2 a β-globulinů je relativně málo odlišný od obsahu dospělých.

Hlavní funkcí albuminů je výživný plast. Vzhledem k nízké molekulové hmotnosti albuminů (méně než 60 000) mají významný vliv na koloidní-osmotický tlak. Albuminy hrají významnou roli v transportu bilirubinu, hormonů, minerální látky (vápník, hořčík, zinek, rtuť), tuků, a tak dále. D. Tyto teoretické předpoklady se používají v klinické praxi pro léčbu hyperbilirubinemias vlastní novorozeneckém období. Pro snížení bilirubinémie ukazuje zavedení čistý přípravek albuminu pro prevenci toxických účinků na centrální nervový systém - encefalopatie.

Globuliny s vysokou molekulovou hmotností (90 000 až 150 000) se týkají komplexních proteinů, které zahrnují různé komplexy. V α1- a α2-globulinech jsou muko- a glykoproteiny, což se odráží v zánětlivých onemocněních. Velká část protilátek souvisí s γ-globulinem. Podrobnější studie γ-globulinů ukázala, že se skládají z různých frakcí, jejichž změna je charakteristická pro řadu onemocnění, to znamená, že mají také diagnostický význam.

Studie obsahu bílkovin a jeho takzvaného spektra nebo proteinového krevního vzorku se na klinice našla široce.

V těle zdravé osoby převažují albuminy (asi 60% bílkovin). Poměr globulinových frakcí je snadno zapamatovatelný: α1-1, α2-2, β-3, y-4 části. U akutních zánětlivých onemocnění jsou změny ve vzorcích krve v proteinu charakterizovány zvýšením obsahu α-globulinů, zejména díky α2, s normálním nebo mírně zvýšeným obsahem γ-globulinů a sníženým množstvím albuminů. Při chronickém zánětu dochází ke zvýšení obsahu y-globulinu při normálním nebo mírně zvýšeném obsahu α-globulinu, což je pokles koncentrace albuminu. Subakutní zánět je charakterizován současným zvýšením koncentrace α- a γ-globulinů se sníženým obsahem albuminu.

Vzhled hypergamaglobulinemie naznačuje chronické období onemocnění, hyperalbaglobulinemii - na exacerbaci. U lidí, proteiny se štěpí hydrolyticky na aminopeptidáz, které se používají v závislosti na potřebě syntetizovat nové bílkoviny nebo deaminací přeměněn ketokyselin a amoniaku. U dětí v krevním séru se obsah aminokyselin blíží hodnotám charakteristickým pro dospělé. Teprve v prvních dnech života se zvyšuje obsah některých aminokyselin, což závisí na typu krmení a relativně nízké aktivitě enzymů, které se podílejí na jejich metabolismu. V tomto ohledu je aminokyselina u dětí vyšší než u dospělých.

U novorozenců je v prvních dnech života pozorována fyziologická azotemie (až 70 mmol / l). Po dosažení maximální 2-3-tého dne úroveň života pádů dusíku a 5-12-tého dne života dosáhne úrovně dospělých (28 mmol / l). U předčasně narozených dětí je hladina zbytkového dusíku vyšší, tím nižší je hmotnost dítěte. Azotemie během tohoto dětského věku je spojena s excizí a nedostatečnou funkcí ledvin.

Obsah bílkovin v potravinách významně ovlivňuje hladinu zbytkového krevního dusíku. Pokud je obsah bílkovin v potravě 0,5 g / kg, koncentrace močoviny je 3,2 mmol / l, při 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, při 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Do jisté míry indikátor odrážející stav metabolismu bílkovin v těle je vylučování konečných produktů metabolismu bílkovin v moči. Jedním z důležitých konečných produktů metabolismu bílkovin - amoniaku - je toxická látka. Je to neškodné:

• izolací amonných solí ledvinami;
• transformace na netoxickou močovinu;
• vazbou na kyselinu α-ketoglutarovou v glutamátu;
• vázání glutamátu působením enzymu glutamin syntetázy v glutaminu.

U dospělých se lidské produkty metabolismu dusíku vylučují močí, zejména ve formě nízko toxické močoviny, jejichž syntéza se provádí buňkami jater. Močovina u dospělých tvoří 80% celkového množství vyloučeného dusíku. U novorozenců a dětí v prvních měsících života je procento močoviny nižší (20-30% celkového močového dusíku). U dětí do 3 měsíců močoviny se uvolňuje 0,14 g / (kg-den), 9-12 měsíců - 0,25 g / (kg-den). U novorozence je významným množstvím celkového dusíku v moči kyselina močová. Děti do 3 měsíců života přidělují 28,3 mg / (kg-den) a dospělí - 8,7 mg / (kg-den) této kyseliny. Nadměrný obsah moče je příčinou infarktů ledvin ledvin, které se vyskytují u 75% novorozenců. Kromě toho organismus dítěte v raném věku vykazuje dusík bílkoviny ve formě amoniaku, který je v moči 10-15% a u dospělého člověka - 2,5-4,5% celkového dusíku. To se vysvětluje tím, že u dětí v prvních třech měsících života není jaterní funkce dostatečně rozvinutá, takže nadměrné zatížení bílkovin může vést k výskytu toxických výměnných produktů a jejich akumulaci v krvi.

Kreatinin vylučovaný močí. Izolace závisí na vývoji svalového systému. U předčasně narozených dětí se denně uvolňují 3 mg / kg kreatininu, 10-13 mg / kg u novorozenců s plným účinkem a 1,5 g / kg u dospělých.

Porucha metabolismu bílkovin

Mezi různými vrozenými chorobami, které jsou založeny na porušení metabolismu bílkovin, významný podíl obsahuje fraktury aminokyselin, které jsou založeny na nedostatku enzymů podílejících se na jejich metabolismu. V současnosti je popsáno více než 30 různých forem aminoacidopatie. Jejich klinické projevy jsou velmi rozmanité.

Relativně častými projevy aminokyselinových onemocnění jsou neuropsychiatrické poruchy. Induktivní neuropsychologické vývoj v různých stupních charakteristiky mentální retardací z mnoha aminoatsidopatiyam (fenylketonurie, homocystinurií, histidinemia, hyperamonemií, tsitrullinemii, giperprolinemii, onemocnění Hartnupa et al.), O čemž svědčí jejich vysokou prevalencí přesahující desítek až stovek době než u obecné populace.

Konvulzivní syndrom se často vyskytuje u dětí s aminokidopatií a konvulze se často objevují v prvních týdnech života. Tam jsou často flexor křeče. Zvláště jsou typické pro fenylketonurie a také se vyskytují v rozporu s výměnou tryptofanu a vitaminu B6 (pyridoxinu), s glycinózou, leucinózou, prolinurií atd.

Často dochází ke změně v svalového tonu ve formě hypotenze (giperlizinemiya, cystinurií, glycinemia a kol.), Nebo naopak, hypertenze (nemoc javorového sirupu moči, hyperurikémie, Hartnupa onemocnění, homocystinurií, atd). Změna svalového tonusu se může pravidelně zvyšovat nebo snižovat.

Zpoždění ve vývoji řeči je charakteristické pro histidemii. Poruchy vidění často setkáváme v aminoatsidopatiyah aromatických a obsahujících síru aminokyselin (albinismus, fenylketonurie, histidinemia) depozice pigmentu - na homogentisuria, dislokace čočky - s homocystinurií.

Změny v kůži s aminokyselinou nejsou neobvyklé. Poruchy (primární a sekundární) pigmentace jsou charakteristické pro albinismus, fenylketonurie, méně často histidemii a homocystinurie. Při fenylketonurie je pozorována intolerance (spálenina) v nepřítomnosti spáleniny sluncem. Pellagroidní kůže je charakteristická pro Hartnupovu chorobu, ekzém - fenylketonurie. U arginin-sukcinátové aminokyseliny je pozorováno křehké vlasy.

Gastrointestinální příznaky jsou velmi časté s aminokyselinou. Obtíže při krmení, často zvracení, téměř od narození přirozené glycinemia, fenylketonurií, tirozinozu, tsitrullinemii a další. Zvracení může být epizodický a způsobit rychlé dehydrataci a soporous stav, který někdy s křečemi. S vysokým obsahem bílkovin dochází ke zvýšení a častějšímu zvracení. S glycinózou je doprovázena ketonomií a ketonurií, porušením dýchání.

Často, arginin-sukcinát acidaminuria, homocysteinurie, gipermetioninemii, tirozinoze pozorováno poškození jater, až do vývoje cirhózy s portální hypertenze a gastrointestinální krvácení.

U hyperprolinémie se zaznamenávají renální příznaky (hematurie, proteinurie). Může dojít ke změnám v krvi. Anemie jsou charakterizovány hyperlysinemií a leukopenie a trombocytopatie jsou glycinóza. U homocystinurie může agregace trombocytů s rozvojem tromboembolie vzrůst.

Aminoatsidemiya může projevit v novorozeneckém období (onemocnění javorový sirup moč, glycinemia, hyperamonémií), ale na závažnosti stavu, obvykle roste do 3-6 měsíců vzhledem ke značnému hromadění u pacientů, jako jsou aminokyseliny a jejich produktů látkové výměny postižené. Proto tato skupina onemocnění může být oprávněně připisována akumulačním onemocněním, které způsobuje nevratné změny, především centrální nervový systém, játra a další systémy.

Spolu s porušením výměny aminokyselin lze pozorovat nemoci, které jsou založeny na porušení syntézy bílkovin. Je známo, že v jádru každé buňky je genetická informace v chromozomech, kde je kódována molekulami DNA. Tato informace se přenáší do přenosového RNA (tRNA), která přechází do cytoplasmy, kde přeloženým do lineární sekvence aminokyselin, které jsou součástí polypeptidových řetězců, a dochází k syntéze proteinu. Mutace DNA nebo RNA narušují syntézu proteinu se správnou strukturou. V závislosti na aktivitě konkrétního enzymu jsou možné následující procesy:

1. Nedostatek konečného produktu. Pokud je toto spojení zásadní, bude následovat smrtelný výsledek. Pokud je konečný produkt sloučeninou, která je méně důležitá pro život, tyto stavy se projeví okamžitě po narození a někdy i později. Příklady takových poruch jsou hemofilie (syntéza antihemophilic globulin Absence nebo nízký obsah ní) a afibrinogenemia (nízký obsah nebo nepřítomnost fibrinogenu v krvi), které vykazují zvýšenou krvácení.
2. Akumulace meziproduktů metabolitů. Pokud jsou toxické, projeví se klinické příznaky například u fenylketonurie a jiných aminokyselin.
3. Malé metabolické dráhy se mohou stát velkými a přetíženými a vzniklé metabolity se mohou akumulovat a vylučovat v neobvykle velkých množstvích, například v alkaponurii. K takovým nemocem je možné nést hemoglobinopatii, u kterých se mění struktura polypeptidových řetězců. Více než 300 anomálních hemoglobinů bylo již popsáno. Je známo, že typ dospělého hemoglobin se skládá ze čtyř polypeptidových řetězců AARR, ve které v určitém pořadí zahrnuje aminokyselinu (v a-řetězci - 141, a v p-řetězce - 146 aminokyselin). Je kódován v 11. A 16. Chromozómu. Nahrazení glutaminu valinem vytváří hemoglobin S, který má α2-polypeptidové řetězce, v gemoglobinu C (α2β2) glycin nahradí lysinem. Celá skupina hemoglobinopatie klinickým projevem spontánní nebo vyvolané jakoukoliv faktoru hemolýzou různou afinitu k často rozšířené transport kyslíku heme sleziny.

Nedostatek cévního nebo trombocytárního faktoru von Willebrand způsobuje zvýšené krvácení, které je obzvláště běžné u švédské populace Alandských ostrovů.

Do této skupiny by měly být zahrnuty různé typy makroglobulinémie a také porušení syntézy jednotlivých imunoglobulinů.

Tudíž porušení metabolismu bílkovin může být pozorováno jak na úrovni jeho hydrolýzy, tak na absorpci v gastrointestinálním traktu a v meziprodukčním metabolismu. Je důležité zdůraznit, že porušení metabolismu bílkovin je zpravidla doprovázeno narušením jiných typů metabolismu, protože složení téměř všech enzymů zahrnuje proteinovou část.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]