Syndrom fetofetální fetální transfúze: příčiny, příznaky, léčba

Feto-fetální syndrom - to je poměrně častý jev, i když se o něm vůbec neslyší. Především se tento příznak týká těhotenství, kdy matka očekává dvojčata. Chcete-li znát hlavní rizikové faktory této patologie, musíte pochopit, jak se vyskytuje a jak se projevuje.

Epidemiologie

Statistiky ukazují velmi vážnou prevalenci tohoto syndromu. Monozygotické dvojčata se vyskytují u 3-5 z 1000 těhotenství. Přibližně 75% monozygotních dvojčat je monochorion. A vývoj fetofetálního syndromu se objevuje u 5-38% monochorionických dvojčat. Silný syndrom fetofetální transfúze je 60-100% fetální nebo novorozenecká úmrtnost. Smrt jednoho dvojčata je spojena s neurologickými následky u 25% přežívajících dvojčat.

[1], [2], [3]

Příčiny feto-fetálního syndromu

Mnozí lidé slyšeli o takovém konceptu, jako je fetofetální transfuzní syndrom nebo feto-fetální transfuzní syndrom. Co to je?

Feto-fetální syndrom je placentární onemocnění, orgán, který se v těhotenství vyvíjí v těhotenství, váže krmení matky na plody a poskytuje výživu svým potomkům. Rozvoj fetálních dvojčat je obvykle normální, dokud anomálie v krevním oběhu uvnitř placenty nevedou ke vzniku onemocnění.

Výskyt tohoto syndromu je výsledkem intrauterinní krevní transfúze od jednoho dvojčata (dárce) k druhému dvojčátku (příjemce). Transfúze krve z dárce dvojnásobné k dvojčatě příjemce se objevuje prostřednictvím placentární cévní anastomózy. Nejčastější vaskulární anastomóza je hluboká anastomóza arterie a žíly prostřednictvím společného placentálního podílu. Tento syndrom se vyskytuje pouze u monozygotních (identických) dvojčat s monochorionickou placentou. Dvojitý dárce je často menší a porodní hmotnost je o 20% nižší než přirozená porodní hmotnost.

Patologie je specifickou komplikací monozygotických dvojčat s monochorionickou placentou. Monozygotní dvojčata, která mají dichorickou placentaci, nejsou ohrožena.

Příčiny fetofetálního syndromu nejsou zcela jasné. Nicméně je známo, že abnormality v průběhu dělení mateřské vajíčka po oplodnění vedou k abnormality placenty, což nakonec může vést k transfúzní syndrom se dvěma dvojčaty.

Normální vývoj identických (monozygotických) dvojčat začíná oplodněním mateřského vajíčka (vajíčka) s otcovým spermatem. Během prvních tří dnů po oplodnění se oplodněné vajíčko (zygota) rozdělí na dva úplné identické embrya. Tyto dva embrya, které se během těhotenství živí individuální placentou (dichorionovou), se nakonec staly dvěma jedinci (monozygotické dvojčata), kteří mají téměř identické genetické údaje.

V některých případech vývoje monozygotických dvojčat však trvá zygota více než tři dny, než se rozdělí na dvě kompletní embrya. Vědci si všimli, že čím déle je zygota potřebná k oddělení, tím více problémů může nastat během těhotenství s dvojčaty. V případě, že rozdělení zygoty trvá čtyři až osm dní, dvojčata mají společnou placentu (monochoriálních), a membránu, která odděluje dvě plodu plodová vaku tenký (diamnioticheskaya). Pokud je oplodněné vejce rozděleno během osmi až dvanácti dnů, dvojčata mají společnou placentu (monochorionovou) a neexistuje separační membrána; proto dva plody v podstatě oddělují jeden amniotický vak (monoamnotický). Bylo hlášeno, že syndrom feto-fetální transfúze se vyskytuje u obou těchto typů těhotenství (monochoriono-diamionové a monochorionické monoamionové). Není jasné, proč je zygota rozdělena na dvojčata a proč to v některých případech trvá déle než obvykle. Feto-fetální syndrom s dvojitým je častěji s monochorionálním diamiotickým těhotenstvím. Proto rizikové faktory - to je přesně takové těhotenství, zvláště pokud takové případy byly v rodině.

[4], [5], [6]

Patogeneze

Patogeneze vývoje syndromu spočívá v charakteristice krevního zásobování dětem in utero. Nejvíce identické dvojčata mají společnou placentu, ve které krevní cévy spojují pupočník a krevní oběh plodů (placentární anastomózy). Plenová šňůra spojuje fetální dvojčata s placentou. Ve většině případů je průtok krve mezi těmito spojovacími cévami vyvážen mezi dvojčaty. Nicméně, když se vyskytne dvojitý transfuzní syndrom, začne se krev krvácet nerovnoměrně proudit pojivovými cévami. Výsledkem je, že jedna dvojčata plodu přijímá příliš mnoho krve (příjemce), zatímco druhá dostává příliš málo (dárce). Gemini, i když se obvykle rozvinou až do tohoto okamžiku, mohou nyní začít projevovat různé příznaky, v závislosti na tom, kdy došlo k nerovnováze v krevním oběhu během těhotenství (transplantace se dvěma dvojčaty). Transplantace s dvěma dvojčaty se může objevit kdykoliv během těhotenství. Pokud se nerovnováha v krevním oběhu vyskytne v počátečních stádiích těhotenství (první trimestr), může se jedna z dvojčat plodu prostě zastavit; v důsledku toho bude pro zbytek těhotenství zjištěn pouze jeden plod. Pokud se transfúze vyskytne krátce před porodem nebo během porodu, dvojčata mohou vykazovat příznaky spojené s náhlou nepřítomností nebo přebytkem krve. Pokud se však syndrom dvojitého transfuzního syndromu vyskytne během těhotenství (ve druhém trimestru), může dojít k mnoha příznakům.

Není jasné, proč tato nerovnováha nastane. Nicméně, předpokládá se, že může hrát roli řadě různých faktorů, včetně rozsahu, v jakém placenta může být nerovnoměrně rozložených dvě ovoce, typu a počtu spojující krevní cesty (anastomózy) na celkovém placenty a tlakové změny v děloze matky (například nastane s polyhydramnios nebo s kontrakcí dělohy během porodu).

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Symptomy feto-fetálního syndromu

Symptomy fetofetálního syndromu se vyvíjejí, když je již velká ztráta krve, která vede k abnormalitám. Během normálního vývoje plodu nejvíce identické (monozygotické) dvojčata rostou přibližně stejnou rychlostí a mají stejnou váhu při narození. Nicméně, jestliže dvojčata plodu mají dvojitý transfuzní syndrom v polovině těhotenství (druhý trimestr), mohou se velmi lišit v závislosti na rychlosti a velikosti vývoje. Zatímco dvojčatý příjemce může být větší než obvykle, dvojčatý dárce může trpět vážným zpomalením růstu.

Další přívod krve do přijímající dvojče může způsobit selhání srdce, což vede k hromadění tekutiny v některé z jeho dutin, například, v břiše (ascites), kolem plic (pleurální výpotek) nebo kolem srdce (perikardiální výpotek). Při obdržení přebytek krve je konstantní napětí na srdce a cév plodu, což může nakonec způsobit městnavého srdečního selhání. Když plod je anemický nebo postrádá krev a kyslík, pokusí se použít to, co nejúčinněji dělá. Toho je dosaženo tím, že zdůrazňuje toku krve do nejdůležitějších orgánů (srdce a mozku) a uzavření méně důležitých orgánů, jako jsou ledviny. Dvojčata "dárce" tak udělá mnohem méně - a někdy ne - moč. Mezitím přijímající dvojče přetížené a objem krve, a výsledkem je nadměrné močení. U dvojčatého dárce je riziko vzniku selhání ledvin a dalších orgánů kvůli nedostatečnému průtoku krve. Vzhledem k tomu, krevních cév, které spojují dvě oběhové ovoce přes společnou placentu, pokud jedno z dvojčat umírá, druhé dvojče potýkají s vážným rizikem smrti nebo poškození životně důležitých orgánů.

Na druhou stranu dárcovská dvojčata nemá dostatečné množství krve, což může vést k potenciálně život ohrožující anémii a omezení růstu. Pokud dvojčata dárce vyvine závažné omezení růstu, nedostatečný přívod kyslíku (hypoxie) do vyvíjejícího se mozku se může vyskytnout během těhotenství nebo syndromu dechové tísně. Výsledkem je poškození mozku, které může způsobit mozkovou obrnu. Příznaky se tedy mohou projevit pouze ultrazvukem - je to velký rozdíl v hmotnosti ovoce.

Když monochoriálních syndrom Feto-plodu transfuzí dochází v polovině březosti jedno z dvojčat může zemřít, protože přijímaného signálu je příliš malý objem krve, dostává příliš mnoho nebo příliš málo podíl krve společné placenty (placenta závažný nedostatek). Pak může krev projít z živého dvojčata na zemřelého dvojčata. Takový snížený průtok krve do určitých oblastí plodu mohou být život ohrožující, nebo může vést k různým odchylkám ve vývoji. V některých případech mohou být závažné poškození mozku, což vede k tvorbě cyst nebo dutin ve vnější vrstvě mozku nebo nepřítomnosti mozkových hemisfér mozku.

Je však důležité diagnostikovat syndrom, když dítě ještě nezemřelo. Proto mohou být první známky syndromu doprovázeny takovými klinickými projevy jako náhlý nárůst břišního obvodu, dyspnoe, napětí žaludku, komprese a dokonce i předčasné prasknutí placenty.

[14], [15], [16], [17], [18],

Etapy

Stádia syndromu odpovídají stupni závažnosti. Vycházejí z ultrazvukových dat.

• Fáze I: viditelný močový měchýř v dvojčatném dárci s normálními dopplerovskými daty. Nerovnoměrný objem plodové vody.
• Fáze II: prázdný močový měchýř v dárci dvojčata a nelze ji detekovat ultrazvukem.
• Stupeň III: prázdný měchýř v dvojčatém dárci, abnormální průtok krve průdušnicí a placentou; je identifikován Dopplerovým ultrazvukem.
• Stupeň IV: Jeden nebo oba plody udržují tekutinu a způsobují edém.
• Fáze V: Smrt jednoho z plodů.

[19], [20], [21]

Formuláře

Typy fetálního transfuzního syndromu závisí na tom, kdy k těmto změnám dojde, a později v období těhotenství, tím je pravděpodobnější hlásit zdravé děti. Proto rozlišujte mezi počátkem feto-fetálního syndromu a pozdním.

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikace a důsledky

Důsledky syndromu jsou závažnější, pokud se rozvinou v počátečních fázích. Nestabilita krevního tlaku plodu může vést k ischemii mozku jak u dárců, tak i u dvojčat. Ischémie mozku plodu může vést k periventrikulární leukomalácii, mikrocefalii a mozkové obrně. Čím dříve se narodily dvojčata, tím vyšší je výskyt postnatální morbidity a úmrtnosti.

Neurologické komplikace se mohou také vyvíjet na pozadí syndromu. Intrauterinní smrt jednoho dvojčata může vést k neurologickým důsledkům pro přeživší dvojčata. Akutní postižení přeživších dvojčat v uvolněném oběhu zesnulého dvojčata může vést k intrauterinní ischemii CNS.

[27], [28], [29], [30],

Diagnostika feto-fetálního syndromu

Diagnostika fetofetálního syndromu je založena na instrumentálních metodách. Fetofetální syndrom lze detekovat během těhotenství (druhý trimestr) za použití ultrasonografie, což je metoda, která vytváří fetální obraz měřením odrazu zvukových vln. U ultrazvuku lze tento syndrom podezření, když má jeden dvojčák oligohydramnií a hydramnion je známý v jiném.

Obecné známky syndromu lze diagnostikovat na základě některých údajů.

1. Dvojčata stejného pohlaví s jednou placentou.
2. Tenká (dvouvrstvá) separační membrána mezi amniotickými vaky. Dvojitý vrchol chybí.
3. Kombinované polyhydrány a oligohydramni. Maximální vertikální kapsa (MVP) je více než 8 cm kolem dvojitého příjemce a méně než 2 cm kolem plodu dárce. Dvojitý dárce může být "přilepený" v důsledku oligohydramnií.
4. Známky hyperhydratace nebo srdečního selhání u obou plodů. To se nejčastěji objevuje u většího příjemce.
5. Významný rozpor ve velikosti dvojčat není vždy přítomen. Když dojde k neshodě, dárce je menší dvojnásobek a příjemce je větší.

Předčasné příznaky fetofetálního syndromu před vlastním "přilepeným" dvojčatkem zahrnují plod s agresivně napnutým močovým měchýřem ve srovnání s jiným dvojčatem.

Pro další posouzení závažnosti feto-fetálního syndromu se často provádí embryonální echokardiografie. Fetální echokardiogramy jsou specializované, cílené ultrazvukové vyšetření srdce prováděné pediatrickými kardiology. Předčasné změny srdečního selhání jsou obvykle pozorovány nejprve u příjemce, jelikož je pro jeho srdce těžké pumpovat přebytečnou krev. Tyto instrumentální studie mohou odhalit zvýšenou velikost některých srdečních komor a změny průtoku srdečních chlopní (např. Trikuspidální regurgitace). Pokud stres a přetížení zůstanou v příjemci nezpracované, postupné změny mohou zahrnovat pokles funkce srdcových komor a možný vývoj zúžení jednoho ze srdečních chlopní (plicní stenóza).

Instrumentální diagnostika není omezena pouze na tyto metody. A konečně, na základě informací, a to jak na echokardiogramem, a porodnické ultrazvukové vyšetření, hledáme krevním oběhu v pupeční tepny a žíly a dalších velkých cév plodu. Krev v pupeční tepně obvykle proudí z plodu placentou, a snaží se dostat čerstvý kyslík a živiny z matčina krevního oběhu. Pokud se stav placenty zhorší, je stále obtížnější pronikat krev do placenty a uvnitř. S každým tepové frekvence plodu tlačí krev do placenty (v systole) přes pupeční arterie, a obvykle tento rytmus je dostatečně silná, aby krev nadále proudit dopředu do placenty, a to i když je srdce znovu naplněna pro další. V některých případech je průběh feto-fetální syndrom, přímý tok v pupečníkové tepny dárce může být snížena mezi údery srdce. Pokud se stav zhorší, během plnění srdce plodu nedojde k průtoku.

Všechny výsledky studie echokardiogramu a ultrazvuku jsou vzaty v úvahu při určování závažnosti feto-fetal pro každé jednotlivé těhotenství.

Analýzy nejsou specifické pro tento syndrom, a proto všechny plánované analýzy, které by žena měla užívat podle plánu.

[31], [32], [33], [34]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza fetofetálního syndromu se provádí se syndromy, jejichž příznaky mohou být podobné syndromu dvojité transfúze. Akariální partnerství je vzácná porucha, která se někdy vyskytuje tehdy, když jsou ženy těhotné se stejnými (monozygotickými) dvojčaty. Několik případů bylo také hlášeno u stejných tripletů. V akardialnyj twinning existuje přímá komunikace jedné ze dvou pupečních tepen jednoho dvojčata se dvěma dvojčaty, které mají pouze jednu pupeční arteriu a žílu. Někteří vědci věří, že dvojčata mohou zpočátku zažívat normální časný embryonální vývoj. Velmi brzy na začátku těhotenství krev začne nesprávně proudit přes spojující se pupeční tepnu plodu s tepennou vazbou a jeden oběh začíná oběma oběma plodům.

V závislosti na tom, kdy nastane tato nerovnováha v krevním oběhu během těhotenství, se další rozvíjející se dvojčata nemusí rozvinout normálně, což vede k nedostatku srdeční struktury nebo k přítomnosti velmi primitivních srdečních struktur. Ve všech případech tato dvojčata (akardická dvojčata) vykazuje i další závažné anomálie, jako je absence struktury hlavy nebo mozku. Ve většině případů dvojité nevykazují žádné vývojové vady; Avšak trvalá deformace srdce z nutnosti injekce krve do jiného dvojčata může způsobit, že má srdeční selhání. V případě souběžného twinningu lze pozorovat přebytek amniotickej tekutiny (hydramnion), což vede k tomu, že mateřská matka roste rychleji než obvykle v průběhu těhotenství. Příčina souběžného partnerství není známa.

Léčba feto-fetálního syndromu

Při léčbě feto-fetálního syndromu existuje šest terapeutických možností:

1. konzervativní řízení bez zásahu;
2. ukončení těhotenství;
3. selektivní fetocid;
4. terapeutická amnioredukce;
5. amniotická septostomie;
6. endoskopická ablace komunikačních cév.

Z těchto metod je terapeutická amnioredukce pravděpodobně nejpoužívanější a akceptovanou metodou léčby, ačkoli endoskopická laserová ablace získává popularitu.

Chirurgická léčba má výhody, protože rychlost vývoje závisí na životě dětí. Protože transfuzní syndrom je progresivní porucha, včasná léčba může zabránit komplikacím, včetně předčasného porodu a předčasné prasknutí membrán v důsledku nadměrné tekutiny (polyhydramnion). Výběr metody léčby syndromu závisí na závažnosti stavu a současné fázi těhotenství. Všichni pacienti ve stadiu II, III nebo IV a někteří pacienti se stupněm I - by měli studovat a zvažovat zákrok embrya. Ve většině případů vhodnou optimální terapií bude fetoskopická laserová intervence.

Amnioredukce nebo amniocentéza je postup, který zahrnuje odvodnění přebytečné plodové vody. Pomocí ultrazvukové vodítky je jehla umístěna do sáčku příjemce a 2-3 litry kapaliny jsou pečlivě odstraněny. Tato terapie je zaměřena na prevenci předčasného porodu před nadměrným protažením dělohy. Kromě toho snížením objemu tekutiny bylo dosaženo snížení tlaku intra-amniotické a placentární vaskulatury, což zlepšuje placentární průtok krve. Vzhledem k tomu, že hlavní příčina syndromu pokračuje, kapalina v sáčku se opět akumuluje. V důsledku toho může být amnioredukce potřeba opakovat několikrát během těhotenství.

Amniocentézu lze kombinovat s "septostomií". Při tomto postupu je nejdříve tekutina odváděna z amniotického vaku a pak se jehla používá k vytvoření malého otvoru v membráně mezi dvěma amniotickými dutinami dvojčat. To umožňuje, aby plodová voda prošla do dárkového sáčku dvojče. Septostomie umožňuje vyvážit objemy plodové vody mezi dvojčaty. Provoz amniotní tekutiny, jako je amniodraina nebo septostomie, může zmírnit příznaky a u některých pacientů zmírnit problémy. Vzhledem k tomu, že anastomózy zůstávají otevřené, zůstávají i nadále rizika nevyvážené výměny objemů - hlavní problém není eliminován.

Laserová fotokoagulace placentární anastomózy provedeny zavedením jemného trubice z optických vláken skrz břišní stěnu a skrz stěnu dělohy matky do amniotické dutiny příjemce dvojčete. Při vyšetřování krevních cév přímo na povrchu placenty se mohou objevit abnormální vaskulární vazby mezi dvojčaty, které jsou eliminovány odesláním laserového paprsku. Pouze ty nádoby, které přecházejí z jednoho dvojče do druhého, jsou koagulovány laserovým paprskem. Normální krevní cévy, které pomáhají krmit každý dvojčat, zůstávají nedotčené.

Detailní ultrazvuk před zákrokem ukazuje místo, kde je pupeční šňůry připojené ke společnému placenty, a může pomoci rozpoznat abnormální meziřetězcové spoje, což umožňuje rychlejší a snazší identifikovat proces fetoskopie. Po dokončení laserové procedury se provádí amniorace (odstranění přebytku plodové vody), aby se snížila pravděpodobnost předčasného porodu a pomohlo těhotenství pohodlněji.

Narození po fetofetálním syndromu jsou zpravidla plánovány prováděním císařského řezu.

Selektivní fetocid zahrnuje přerušení krevní transfúze záměrnou nekrózou jednoho dvojčata. Doporučuje se používat v počátečních fázích, kdy jiné metody jsou neúčinné a jedno dítě může vést k smrti druhého, a pak můžete ztratit obě. Tento postup je nezbytný pro to, aby byly všechny vazební vazby uzavřeny současně, za účelem použití okluze pupečníku.

Očkování pupeční šňůry je postup, který se provádí uvnitř dělohy skrze skořápku umístěnou ultrazvukovým vedením v pytlíku jednoho dvojčete, obvykle dárce (menšího). Speciální pinzeta zachycuje kabel a elektrický proud prochází mezi pinzety a koaguluje cévy pupeční šňůry tohoto ovoce. To zastaví tok krve a toto dítě umře.

Přežívající dítě obvykle nemá dlouhodobé účinky. Stejně jako při každé intrauterinní invazivní proceduře mohou nastat krátkodobé komplikace včetně předčasného porodu, prasknutí membrán, infekce nebo krvácení. Ale ve více než 90% případů postup vede k tomu, že jedno živé dítě, narozené v blízké budoucnosti, nemá žádné trvalé nedostatky. Tento postup je technicky proveditelný a obvykle není dlouhý, takže mateřské operační komplikace jsou velmi vzácné.

Alternativní léčba a homeopatie s feto-fetálním syndromem se nepoužívají.

Prevence

Prevence vývoje syndromu je velmi složitá otázka, protože neexistují žádné konkrétní metody.

[35], [36], [37], [38]

Předpověď

Prognóza fetofetálního syndromu závisí na stupni a stupni závažnosti fetálního nesouladu. Průměrná míra přežití je 50-65%; tato hodnota je 77%, pokud léčba začala během první fáze. Porovnáme-li predikce po různých ošetření, bylo zjištěno, že 76% přežití alespoň jednoho z ovoce a 36% přežití dvojčata pomocí laseru, ve srovnání s 51% přežití alespoň jeden ovoce a 26% a to jak dvojčata přežití s amnioreduction.

Feto-fetální syndrom je poměrně častá a závažná komplikace monochorionálního těhotenství. Diagnóza by měla být podezření na jakékoli těhotenství s náhlým nárůstem břišního pokrytí a můžete ji potvrdit ultrazvukem. Existují však metody léčby a stojí za zmínku, že starší léčba je zahájena, tím větší je šance zachovat obě plody.

[39], [40], [41]