^
A
A
A

Metabolomická studie nalézá biomarkery prediktivní pro autismus u novorozenců

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

15 May 2024, 07:27

Nedávná studie publikovaná v žurnálu Communications Biology využívá metabolomiku u novorozenců k identifikaci markerů, které mohou předpovídat vývoj poruchy autistického spektra (ASD).

Biomarkery pro ASD

Děti s PAS mají potíže se sociálními interakcemi, jazykem a omezenými nebo opakujícími se zájmy nebo vzorci chování. I přes léčbu žije pouze 20 % z nich v dospělosti samostatně poté, co jim byla v dětství diagnostikována ASD.

Předchozí studie identifikovaly metabolické a biochemické markery ASD u dětí a dospělých, které se liší v závislosti na věku, pohlaví a závažnosti symptomů. Mnoho z těchto markerů souvisí se strukturou a funkcí mozku, imunitním systémem, autonomním nervovým systémem a mikrobiomem. Žádný genetický nebo environmentální faktor však nevysvětluje všechny případy ASD u dětí.

Model reakce na buněčná nebezpečí (CDR)

Model Cellular Danger Response (CDR) popisuje metabolické dráhy spojující environmentální a genetické stresory se změněným vývojem a ASD. CDR se šíří ven z místa vystavení stresoru po různých změnách v metabolických, zánětlivých, autonomních, endokrinních a neurologických reakcích na tato zranění nebo stresy.

ASD pravděpodobněji následuje CDR, když se stresory vyskytují v životě plodu nebo v raném dětství. Tyto stresory ovlivňují čtyři oblasti, které jsou součástí CDR: mitochondrie, oxidační stres, vrozená imunita a mikrobiomy. Extracelulární adenosintrifosfát (eATP) je základním regulátorem ve všech drahách CDR.

ATP jako signální molekula

ATP je energetická měna pro všechny živé věci na Zemi. Přibližně 90 % ATP se tvoří v mitochondriích a využívá se ve všech metabolických drahách. Mimo buňku funguje eATP jako mediátorová molekula, která se váže na purinové receptory v buňce, aby varovala před nebezpečím a spustila obecnou CDR odpověď.

ATP v metabolismu u ASD

Dysregulovaný purinový metabolismus a purinergní signalizace v reakci na ATP byly identifikovány v experimentálních a humánních studiích a podpořeny multi-omickými analýzami. Role eATP je klíčová pro řadu aspektů neurovývoje změněného u ASD, včetně žírných buněk a mikroglií, nervové senzibilizace a neuroplasticity.

Výsledky výzkumu

Kojenci z pre-ASD a typicky se vyvíjející (TD) skupiny se nelišili v expozici faktorům prostředí během těhotenství a kojeneckého věku. Asi 50 % dětí ve skupině před ASD vykazovalo vývojovou regresi ve srovnání s 2 % ve skupině TD. Průměrný věk v době diagnózy ASD byl 3,3 roku.

Metabolity byly v kohortě novorozenců s ASD nadprůměrně zvýšené a po pěti letech pokračovaly v nárůstu o více než polovinu ve srovnání s kohortou novorozenců. Tyto metabolity zahrnovaly stresové molekuly a purin 7-methylguanin, který pokrývá nově vytvořenou mRNA.

Zjištění studie potvrzují, že ASD je spojena s metabolickými profily, které se liší od profilů typicky se vyvíjejících dětí, liší se podle věku, pohlaví a závažnosti onemocnění. Tyto změny se odrážejí v abnormální neurobiologii ASD.

Data dohromady mohou naznačovat, že selhání normální reverze purinové sítě způsobí selhání reverze GABAergické sítě. Ztráta inhibičních spojení snižuje přirozené tlumení, čímž umožňuje přebuzení vápníkové signalizace v síti RAS.

Budoucí výzkum by mohl tato zjištění využít k vývoji lepších screeningových nástrojů pro novorozence a kojence k identifikaci osob ohrožených ASD. To může pomoci při včasné identifikaci a intervenci u postižených dětí, což v konečném důsledku zlepší výsledky léčby a sníží prevalenci ASD.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.