Nové publikace
Vědci identifikovali příčinnou genetickou variantu spojenou s běžnou dětskou obezitou
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Výzkumníci z Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP) identifikovali kauzální genetickou variantu silně spojenou s dětskou obezitou. Studie zdůrazňuje důležitost hypotalamu v mozku a jeho roli v rozvoji dětské obezity a cílový gen by mohl být cílem budoucích terapeutických intervencí. Zjištění jsou publikována v časopise Cell Genomics.
Klíčovou roli v rostoucím výskytu dětské obezity hrají faktory prostředí a genetické faktory. Ačkoli přesná role genetiky v dětské obezitě není dosud plně objasněna, předchozí výzkum naznačuje, že nervové dráhy v hypotalamu řídí příjem potravy a jsou klíčovými regulátory onemocnění.
Dříve mezinárodní celogenomové asociační studie (GWAS) provedené výzkumníky CHOP identifikovaly specifické genetické markery neboli lokusy spojené s obezitou. Většina těchto studií identifikovala lokusy spojené s dětskou i dospělou obezitou stejnou měrou a většina těchto lokusů se nacházela v nekódujících oblastech genomu, což ztěžovalo studium jejich mechanismů.
Nejnovější studie se zaměřila na lokus chr12q13, který obsahuje blízký gen FAIM2, jenž dával výrazně silnější signál u dětské obezity ve srovnání s obezitou v dospělosti.
„Zaměřením se konkrétně na tento lokus jsme byli schopni identifikovat kauzální variantu spojenou s jedním z nejsilnějších genetických signálů spojených s dětskou obezitou,“ uvedl první autor studie Sheridan H. Littleton, PhD, postdoktorand, který vedl práci v Centru pro prostorovou a funkční genomiku CHOP.
„S dalším výzkumem existuje potenciál zjistit, jak by se cíl této varianty mohl stát cílem nových terapií speciálně určených k léčbě dětské obezity.“
Kromě dětské obezity je tento lokus spojován s řadou souvisejících zdravotních problémů, včetně zvýšené náchylnosti k cukrovce 2. typu, zvýšeného procenta tělesného tuku u dětí i dospělých a dřívějšího nástupu menstruace. Vědci se pomocí různých metod zaměřili na rs7132908, jednonukleotidový polymorfismus (SNP) nebo variantu v tomto lokusu.
Dřívější související studie CHOP spojily hypotalamus s chutí k jídlu, což by mohlo souviset s dětskou obezitou. Protože se hypotalamus nachází hluboko v mozku, je jeho studium obzvláště obtížné.
Pro další zkoumání účinků varianty rs7132908 vědci použili kmenové buňky, které se vyvíjejí v hypotalamické neurony, klíčový typ buněk spojený s příjmem potravy, ke studiu alel této varianty. Alela spojená s rizikem obezity ovlivnila expresi genu FAIM2 a snížila podíl neuronů vytvořených při diferenciaci kmenových buněk, což naznačuje, že varianta je spojena s neurovývojem.
„Navzdory řadě výzev tato studie ukazuje, jak může další úsilí odhalit důležité informace o dříve necharakterizovaných genetických variantách a jejich roli v řadě dětských a dospělých onemocnění,“ řekl Struan FA Grant, PhD, ředitel Centra pro prostorovou a funkční genomiku a katedra Daniela B. Burkeho pro výzkum diabetu na CHOP.
„Tato práce opět zdůrazňuje ústřední roli mozku v genetice obezity a poskytuje nám strategii pro další studium.“