Vědci identifikují kauzální genetickou variantu spojenou s běžnou dětskou obezitou
Naposledy posuzováno: 14.06.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Výzkumníci z Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) identifikovali kauzativní genetickou variantu silně spojenou s dětskou obezitou. Studie zdůrazňuje význam mozkového hypotalamu a jeho roli při rozvoji dětské obezity a cílový gen se může stát cílem pro budoucí terapeutické intervence. Výsledky byly publikovány v žurnálu Cell Genomics.
Ve vzrůstajícím výskytu dětské obezity hrají klíčovou roli faktory prostředí a genetické faktory. Ačkoli přesná role genetiky v dětské obezitě není dosud plně objasněna, předchozí výzkumy naznačují, že nervové dráhy v hypotalamu kontrolují příjem potravy a jsou klíčovými regulátory onemocnění.
Dřívější mezinárodní celogenomové asociační studie (GWAS) provedené výzkumníky CHOP identifikovaly specifické genetické markery neboli lokusy spojené s obezitou. Většina těchto studií identifikovala lokusy spojené s obezitou dětí i dospělých stejně, přičemž většina těchto lokusů se nachází v nekódujících oblastech genomu, což ztěžuje studium jejich mechanismů.
Nejnovější studie se zaměřila na lokus chr12q13, který obsahuje blízký gen FAIM2, který poskytl výrazně silnější signál u dětské obezity ve srovnání s obezitou dospělých.
„Tím, že jsme se zaměřili konkrétně na tento lokus, jsme byli schopni identifikovat kauzální variantu spojenou s jedním z nejsilnějších genetických signálů spojených s dětskou obezitou,“ řekl první autor studie Sheridan H. Littleton, Ph.D., postdoktorand. Kdo dílo vedl. V Centru prostorové a funkční genomiky CHOP.
„S dalším výzkumem existuje potenciál zjistit, jak je tato varianta zacílena, a mohla by se stát cílem nových terapií speciálně navržených k léčbě dětské obezity.“
Kromě dětské obezity je toto ložisko spojeno s řadou přidružených zdravotních problémů, včetně zvýšené náchylnosti k cukrovce 2. Typu, zvýšeného tělesného tuku u dětí i dospělých a dřívějšího nástupu menstruace. Pomocí různých metod se výzkumníci zaměřili na rs7132908, jednonukleotidový polymorfismus (SNP) nebo variantu v tomto lokusu.
Předchozí související studie CHOP spojovaly hypotalamus s chutí k jídlu, což může souviset s dětskou obezitou. Vzhledem k tomu, že hypotalamus se nachází hluboko v mozku, je obzvláště obtížné jej studovat.
Pro další studium účinků varianty rs7132908 vědci použili kmenové buňky, které se vyvinou do hypotalamických neuronů, což je klíčový buněčný typ spojený s chováním při krmení, ke studiu alel pro tuto variantu. Alela spojená s rizikem obezity ovlivnila expresi genu FAIM2 a snížila podíl neuronů generovaných během diferenciace kmenových buněk, což naznačuje, že varianta je spojena s neurovývojem.
"Navzdory řadě problémů tato studie ukazuje, jak další úsilí může odhalit důležité informace o dříve necharakterizovaných genetických variantách a jejich roli v různých dětských a dospělých onemocněních," řekl Struan FA. Grant, Ph.D., je ředitelem Centra pro prostorovou a funkční genomiku a držitelem titulu Daniel B. Burke Endowed Chair in Diabetes Research na CHOP.
"Tato práce dále zdůrazňuje ústřední roli mozku v genetice obezity a poskytuje nám strategii pro další studium."