Lékařský expert článku
Nové publikace
K čemu může vést nedostatek karnitinu?
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek karnitinu je důsledkem nedostatečného příjmu nebo neschopnosti využít aminokyselinu karnitin. Nedostatek karnitinu je heterogenní skupina poruch. Je narušen svalový metabolismus, což vede k myopatii, hypoglykémii nebo kardiomyopatii. Léčba nejčastěji zahrnuje doporučení stravy bohaté na L-karnitin.
Aminokyselina karnitin je nezbytná pro transport esterů koenzymu A a mastných kyselin s dlouhým řetězcem, acetylkoenzymu A, do mitochondrií myocytů, kde jsou oxidovány za vzniku energie. Karnitin se nachází v potravinách, zejména živočišného původu, a je také syntetizován v těle.
Příčiny nedostatku karnitinu
Příčiny nedostatku karnitinu: nedostatečný příjem [např. kvůli módním dietám, nedostupnosti potravin, totální parenterální výživě (TPN)]; selhání absorpce v důsledku nedostatku enzymů (např. deficit karnitin palmitoyltransferázy, methylmalonát acidurie, propionát acidemie, isovaleriatemie); snížená endogenní syntéza karnitinu při těžkém onemocnění jater; nadměrná ztráta karnitinu při průjmu, zvýšené diuréze, hemodialýze; dědičné onemocnění ledvin, při kterém je karnitin nadměrně vylučován; zvýšená potřeba karnitinu při ketóze, zvýšená potřeba oxidace mastných kyselin; užívání valproátu. Nedostatek karnitinu může být generalizovaný (systémový) nebo může postihnout primárně svaly (myopatický).
[ Příznaky nedostatku karnitinu
Příznaky a věk, ve kterém se příznaky objeví, závisí na příčině nedostatku karnitinu. Nedostatek karnitinu může vést k svalové nekróze, myoglobinurii, tzv. lipidové myopatii, hypoglykémii, ztučnění jater a hyperamonemii, která způsobuje bolesti svalů, slabost, zmatenost a kardiomyopatii.
U novorozenců je deficit karnitin-palmitoyltransferázy diagnostikován hmotnostní spektrometrií. Prenatální diagnózu lze provést analýzou plodové vody (amniotických klků). U dospělých se definitivní diagnóza deficitu karnitinu stanoví měřením hladin acyl-karnitinu v séru, moči a tkáních (svaly a játra v případě systémového deficitu; svaly pouze v případě myopatického deficitu).