Co může vést k nedostatku karnitinu?
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek karnitinu je důsledkem nedostatečného příjmu nebo neschopnosti metabolizovat aminokyselinu karnitin. Nedostatek karnitinu je heterogenní skupina poruch. Svalový metabolismus se zhoršuje, což vede k myopatii, hypoglykémii nebo kardiomyopatii. Nejčastěji se léčba skládá z doporučování stravy obohacené L-karnitinem.
Karnitinem aminokyselina je nezbytná pro dopravní koenzymu esteru (koenzymy) A, a mastných kyselin s dlouhým řetězcem, acetyl-koenzymu A, v myocytů mitochondriích, kde se oxidují na energii. Karnitin se nachází v potravinách, zejména zvířecím původu, a je také syntetizován v těle.
Příčiny nedostatku karnitinu
Příčiny deficitu karnitinu: nedostatečné dodávky [například kvůli módní diety nedostupné produkty, celková parenterální výživa (BSA)]; neschopnost asimilace v důsledku deficitu enzymů (například nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy, methyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); snížená endogenní syntéza karnitinu při těžkém poškození jater; nadměrná ztráta karnitinu s průjem, zvýšená diuréza, hemodialýza; dědičná patologie ledvin, ve které se intenzivně vylučuje karnitin; zvýšení poptávky po karnitinu v ketózách, zvýšení tělesných požadavků na oxidaci mastných kyselin; užívání valproátu. Nedostatek karnitinu lze generalizovat (systémově) nebo ovlivnit hlavně svaly (myopatické).
[Symptomy nedostatku karnitinu
Symptomy a věk, u kterých se objevují příznaky, závisí na příčině nedostatku karnitinu. Nedostatek karnitin může způsobit nekrózu svalových, myoglobinurie, tzv lipidové myopatie, hypoglykemii, tuková degenerace jater a hyperamonemie doprovázené svalová bolest, slabost, zmatenost a kardiomyopatie.
U novorozenců je nedostatek karnitin-palmitoyltransferázy diagnostikován hmotnostní spektrometrií. Prenatální diagnostiku lze stanovit analýzou plodové vody (amniotických vilózních buněk). U dospělých, definitivní diagnóza deficitu karnitinu je určena na základě stanovení hladiny acyl-karnitinu v séru, moči a tkání (svalů a jater pro systémovou deficitu, pouze svalů - pro myopatické deficitu forma).
Léčba nedostatkem karnitinu
Nedostatek karnitin, které se vyvíjí v důsledku své nedostatečné dietní příjem, zvyšuje potřebu toho, nadměrné ztráty, snižuje syntézu a (někdy) v důsledku nedostatku enzymu, mohou být léčeny přiřazením L-karnitin 25 mg / kg perorálně každých 6 hodin.