Může se jednat o dětský autismus
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Křehký chromozomový syndrom X (syndrom Martin-Bell) je chromozomální abnormalita, která se považuje za nejčastější dědičnou příčinu mentální retardace. Symptomy tohoto syndromu jsou také nekonzistentní mumlání řeči a schizofreniformního chování - neočekávané skákání, grimasy a jiné náročné pohyby. Děti s křehkým syndromem chromozomu X mohou navíc trpět dětským autismem.
Dosud vědci a lékaři nevědí, jak překonat tento syndrom, existují pouze metody dočasné úlevy od příznaků. Výzkum v tomto směru však nezastaví a jeden z nich se může stát významným krokem vpřed.
Vědci z Lékařského centra Chicagské univerzity, Rush, dospěli k závěru, že syndrom Martin-Bell, stejně jako možná antisociální příznaky autismu, by měly být léčitelné. Výsledky jejich výzkumu jsou publikovány v on-line verzi časopisu Science Translational Medicine 19. Září.
První fáze studií nového léku STX209 nebo arbaklofenu již byla dokončena. Toto lék je určen k vyvážení biochemických procesů mozku, které jsou porušeny u lidí s Martinem Bellovým syndromem.
25 dobrovolníků, kteří se účastnili studie a užívali nové léky, cítili významné zlepšení: pokles podrážděnosti, snížení počtu hysterických záchvatů a zlepšení sociálních dovedností.
"Jedná se o první rozsáhlou studii založenou na molekulárním chápání křehkého chromozomového syndromu X. Věříme, že hlavní příznaky mohou být léky, "říká Elizabeth Berry-Kravisová, profesorka pediatrie, neurologie a biochemie.
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí v USA trpí přibližně 1 z 4 000 mužů a 1 ze 7 000 žen z křehkého X chromozomového syndromu au autismu způsobeného touto genetickou abnormalitou. Obvykle se příznaky autismu objevují před třemi lety.
"Tato studie by mohla být prvním krokem při vývoji nových způsobů léčby genetických onemocnění, které byly až dosud považovány za nevyléčitelné," říká profesor Berry-Kravis. "Díky tomuto objevu se můžeme zbavit empirických forem léčby, které byly provedeny bez určení přesné příčiny onemocnění."
[